domingo, 4 de noviembre de 2018

VIDEOFLUOROSCOPIA






Mientras se iba recuperando Nacho, teníamos pendiente una consulta en Barcelona, pues le tenían que hacer una videofluoroscopia para ver si podía o no comer por boca.
Como ya sabíamos que íbamos a ir a Barcelona, nos pusimos en contacto con Judith Amstrong, la investigadora que está llevando el proyecto de investigación del síndrome de duplicación mecp2. En una de las conferencias que hicieron desde Barcelona a través de internet, nos dijeron que las pruebas realizadas en sangre no salían bien, pues repetían las pruebas con la misma sangre del paciente y cada vez salía un resultado diferente, con lo cual no se podían fiar mucho de los resultados obtenidos. Dijeron de tomar muestra a partir de fibroblastos tomados en el brazo. Ellos ya lo habían probado con sigo mismos y salía siempre el mismo resultado.
Por lo tanto quedamos con Judith, que el día que le hicieran a Nacho la videofluoroscopia, nos veríamos para tomar muestra de fibroblastos del brazo de Nacho. Haríamos dos cosas el mismo día y nos ahorraríamos un nuevo desplazamiento a Barcelona.

Mientras, la vida ya estaba bastante normalizada en casa. Ángel está muy familiarizado con la discapacidad de su hermano y siempre se ha querido poner en su lugar a ver cómo era ser "Nacho"..jejeje



Disfrutábamos yendo al zoo de Guadalajara, a las fiestas de cumpleaños de los amigos de Ángel, a montar con el patinete a unas pistas muy chulas que hay en Azuqueca de Henares... y Nacho estaba muy Feliz.




Llegó el día en que teníamos que ir a Barcelona. Todavía podíamos hacer noche fuera de casa. Porque ahora, en la situación que se encuentra Nacho actualmente, no es posible.
Cogimos una habitación en el Hostal Lami y nos fuimos toda la familia a Barcelona.
Salimos por la mañana y llegamos allí por la tarde-noche. Hicimos unas cuantas paradas para ir al baño, comer, descansar..jejej
Al llegar allí, antes de entrar en el hostal fuimos a ver donde quedaba el hospital Sant Joan de Dèu.
También me puse en contacto con Ana Mourelo. Presidenta de la Asociación Miradas Que Hablan, pues aunque estamos en continuo contacto vía whatshaap, tenía la necesidad de conocerla en persona..jeje.

A las 8:00 de la mañana del día siguiente estábamos en el hospital. Nos gustó mucho cómo está enfocado a los niños, pues aunque sea un hospital, tiene cosas para entretenerse.







Primero fuimos a la consulta de gastroenterología para que valorasen a Nacho. Mientras esperábamos, pudimos conocer en persona a Judith Amstrong. Nos explicó todo el procedimiento que estaban llevando en la investigación del síndrome de duplicación mecp2 y nos facilitó el consentimiento informado para poder tomar muestra de fibroblastos en el brazo de Nacho. El hecho de conocer en persona a Judith fue una sensación muy gratificante, porque ves que todos los esfuerzos se ven compensados de alguna manera.

Después de pasar consulta con la gastroenteróloga y mandarle la prueba de imagen, fuimos a logopedia para ver si Nacho tenía algún problema morfológico que le impidiera la deglución y en principio estaba todo correcto.

Mientras esperábamos a que  le hiciesen la prueba de imagen, pues la teníamos a las 14:00 de la tarde, pasamos a dermatología y le tomaron la muestra de fibroblastos. No necesitó anestesia, Nacho se portó fenomenal y no lloró. 





Llegó la hora de hacerle la videofluoroscopia. Probaron con todo tipo de texturas, desde más densas a más líquidas. Cada vez que le daban un poco para que tragase, no tragaba todo por completo debido a la hipotonía que tiene, dejando restos de papilla en la garganta, lo que producía que hiciese aspiración en varias ocasiones. Daba lo mismo que fuese una textura más densa o más líquida, cosa que con ésta última empeoraba mucho la situación. Vieron que era muy peligroso que tomase por boca ningún tipo de alimento y recomendaron solo alimentar a través de gastrostomía.

Cuando terminamos de la visita tan provechosa en el hospital, nos fuimos a comer y quedamos con Ana en su casa para conocernos en persona.



Fue una experiencia muy bonita, pues hablamos mucho todas las mamás mecp2 a través de whatshaap, pero el hecho de conocernos en persona era lo más grande. Parecía que nos conocíamos de toda la vida y no nos habíamos visto nunca..jejeje. Me encantó poder hablar de nuestros hijos, pues no hay nada más valioso que poder compartir experiencias de tu a tu con alguien que está afectado de la misma dolencia. Si encima es una enfermedad rara como es el síndrome de duplicación mecp2, la satisfacción es doble, porque sabes que no estas solo. A pesar de solo haber 30 casos en toda España.

Después de pasar una muy buena experiencia en Barcelona nos volvimos a Guadalajara a seguir con la rutina diaria.

Como con la videofluoroscopia hizo aspiración, a la semana más o menos comenzó con otra neumonía, que volvió a precisar ingreso.

Estuvo ingresado como una semana. El antibiótico le hizo efecto enseguida y después de recuperarse, nos dieron el alta volviendo a nuestra rutina.




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