miércoles, 24 de junio de 2015

COMO EMPEZÓ TODO



NACIMIENTO


Ha pasado por muchas situaciones un poco difíciles para su salud antes de estar así de estable.
Nació el día 9 de Enero de 2005 en Guadalajara.
Aparentemente nació bien mediante cesárea realizada a las 9:18 de la mañana porque venía en podálica, con un apgar de 7-10.
 Con tan corta edad todos los recién nacidos hacen las mismas cosas: COMER, DORMIR Y HACER CACA...Jejeje.
Los primeros meses transcurrían normales como para cualquier niño.


BAUTIZO


Cuando fueron pasando los meses  notamos que no hacía las mismas cosas que los demás niños de su edad como mantenerse sentado solito, coger juguetes o mantener la atención. Como tenía muchas dudas sobre su comportamiento  lo comentaba con su 
padre, pero no sabía como ayudarme.
Antes de caer malito fui en varias ocasiones al pediatra, allí contábamos lo que le estaba pasando a Nacho pues empezamos a ver que no respiraba bien por la noche o que roncaba en exceso pero no nos hicieron mucho caso, hasta que a los 9 meses le entró mucho sueño, no quería casi comer y tenía unas decimillas.  Le volvimos a llevar al pediatra pero cuando iba de camino estuve a punto de darme la vuelta porque como no nos habían hecho caso las veces anteriores, pensamos que esta vez tampoco. 

Hice caso a mi INSTINTO y me fui al pediatra a que le echase un vistazo. El pediatra le examinó y nos dijeron que le llevásemos corriendo a urgencias al hospital que no podía respirar porque se estaba asfixiando. No podíamos salir de nuestro asombro pues supuesta mente no era nada . Era el 26 de Octubre de 2005.

ESE DÍA,  SALVAMOS LA VIDA A NUESTRO PEQUEÑO NACHO porque si no hubiese confiado en mi instinto al día siguiente ya no habría amanecido.

En el hospital nos dijeron que era una laringitis aguda, pero para  sorpresa de los médicos y nuestra no le podían quitar el oxígeno. Tenía mucho CO2 en sangre, con lo cual, después de estar un par de días ingresado en el hospital nos comunicaron que le tenían que trasladar a cuidados intensivos del hospital LA PAZ de Madrid, por la posibilidad que le tuviesen que intubar. Una locura, porque no cabía en mi cabeza la posibilidad de que esta situación nos estuviese pasando a nosotros.
Nos fuimos corriendo a casa a preparar una pequeña maleta mientras su tía ELI y su abuela CONCHI se quedaban con él.
Cuando llegué ya le estaban metiendo en la ambulancia, sentado en una sillita de bebé que se ancló en una camilla, con el oxígeno puesto y el chupete para que no llorase. Fue acompañado de una doctora, no nos dejaron entrar  y le trasladaron sin nosotros al hospital. Cuando la ambulancia salió, se me vino el mundo encima,comencé a llorar a los hombros de ELI y pensaba… Porqué nos estaba pasando esto a nosotros..
Llegamos  más tarde, pues no sabíamos el camino al hospital, estaba lloviendo a cántaros y nos perdimos. Yo creo que ha sido el peor momento de mi vida porque parecía que nunca íbamos a llegar.
Cuando llegamos al hospital ya le habían ingresado en UCI.
Nos dejaron entrar un  poco, para que nuestro pequeño NACHO 
no se sintiese muy solito. Al entrar le vimos llorando al pobre, pero 
enseguida se le pasó cuando estuvimos con él.
Lo duro fue tenerse que separar de él por la tarde, marcharnos a 
casa sin él y mirar su cunita vacía.

Allí confirmaron, que a demás de la laringitis aguda, hacía muchas pausas de APNEA.
Probaron con un montón de medicación para ver si la laringitis mejoraba, pero también cogió una neumonía bastante grande y un rota-virus
Como no paraba de hacer pausas de apnea a parte de estar llenito de mocos, decidieron hacerle una fibrobroncoscopia.

 Al hacerle la FIBROBRONCOSCOPIA, descubrieron que al anestesiarle no le podían introducir el tubo para hacer la fibro porque al quedarse dormido por la anestesia había cerrado por completo la vía aérea siendo imposible su intubación. Entre muchos médicos tuvieron que trabajar en equipo para que le pudiesen hacer la prueba, sin riesgo para su salud. 

Le limpiaron de todo el moco que tenía y le diagnosticaron un SAHOS (síndrome de APNEA obstructiva del sueño) muy grave a causa de una laringomalacia que para explicarme mejor, significa que como tenía tanta hipotonía, cuando se dormía  cerraba por completo la vía aérea y no le entraba nada de aire. Se le movía el tórax como si estuviese respirando y sin embargo no le entraba ni una pizca de oxígeno, así que le pusieron oxígeno y un  PULSIOXÍMETRO las 24 horas del día para medir la saturación de oxígeno en sangre y así, evitar una hipoxia






viernes, 19 de junio de 2015

DEAMBULACIÓN






NACHO EN SU SILLA

Anda de forma un poco inestable, pues tiene muy mal el equilibrio por esta enfermedad, por su lesión cerebral y porque también tiene muchos movimientos de ataxia, así que se cae con  mucha facilidad. Cuando se cansa, se sienta en el suelo y no le podemos levantar, ya que empieza a balancearse, a aletear,  no anda nada, con lo cual le tenemos que sentar en la silla de ruedas.


Cuando vamos por los centros comerciales, le tenemos que llevar por los pasillos más anchos porque  suele extender la mano con mucha facilidad, tirando todo lo que hay a su alrededor. Afortunadamente  en los sitios donde  vamos a comprar  ya le conocen, le saludan, le ponen pegatinas, le hacen reír, entienden que extiende los brazos para coger las cosas que hay a su alrededor y tienen mucha paciencia.

Le hacemos caminar un montón para que movilice bien las piernas y coja fuerza.
 Cuando camina solemos ir de la mano con él hasta que se empeña en ir solo, puesto que a pesar de su mal equilibrio le hace sentir que es autónomo para alguna cosa, ya que es dependiente para todas las actividades de la vida diaria.



En el momento que se suelta de la mano es  cuando vamos a su lado constantemente controlando que no se choque con nadie, (Aunque su seño nos recomienda que le dejemos coger distancia más larga), pues la mayoría de las veces no mira hacia los lados sino de frente teniendo como objetivo lo que a él le interesa en ese momento. Si vamos al parque, su objetivo es una fuente muy grande y muy bonita que le pone muy FELIZ y contento. Se puede pasar horas mirando la fuente, aleteando y balanceándose. Parece que quiere ir a otro sitio pero al final vuelve a ver la fuente y no hay manera de irnos jejeje.

FUENTE DEL PARQUE DE LA CONCORDIA

Cuando pierde el equilibrio se cae boca, porque no pone las manos puesto que este reflejo no lo tiene adquirido. Así que de vez en cuando está con algún chichón, con heridas en la boca o en la barbilla porque es un poco cabezota y retira los brazos para que no le sujetes mientras camina.




miércoles, 10 de junio de 2015

COMUNICACIÓN





ME COMUNICO



Como no habla nada empezamos a comunicarnos  con el mediante lengua de signos de habla española cuando tenía 3 años, porque se  vio que en el colegio se comunicaban con algunos alumnos mediante signos, así que empezamos a aprender LSE mediante internet y haciendo cursos de LSE, mediante asociaciones de intérpretes de lengua de signos, los cuales nos ayudaron mucho.

Como la coordinación de los movimientos es tan difícil ya que también tiene lesión cerebral, le cuesta mucho hacer los signos con normalidad, con lo cual mediante imitación, moldeado y como puede, se apaña para hacer signos para que las personas que están a su alrededor, entiendan lo que quiere ya que si no, no se puede comunicar con nadie.

 Si le hablas puede entenderte, tampoco cosas complicadas porque su cerebro no procesa cosas tan difíciles, pero las cosas relacionadas con la vida diaria, si es capaz de entenderte.



Al principio le hicimos PECS con fotografías reales de su entorno, familia, lugares donde suele ir, sobre todo se usa con el para anticipar a donde nos dirigimos o que vamos a hacer en un momento concreto. Trabajamos mucho para hacer varios cuadernos para casa, la calle o el cole


PEC PARA COMUNICAR QUE HAY QUE LAVARSE LOS DIENTES



También usamos los pictos, pero todavía los usa para señalar las imágenes que más le gustan como…. La LAVADORAAA…jajaja





Como  seguimos comunicándonos con el mediante LSE con el método BIMODAL, ya que oye las frases orales pero no puede hablarlas, en el cole le hicieron un cuaderno de comunicación con PICTOS por una cara y LSE por otra cara, de esta manera le  hicimos otro para la calle, para que las personas que lo usen con el sepan un poco de LSE.


CUADERNO DE COMUNICACIÓN

Le pone signos propios a cosas y personas para referirse a ellas y nos   dedicamos a hacernos FOTOS, para que las personas que están con él  pudieran entender las cosas que pide, aunque es un poco difícil, ya que los signos nuevos que va aprendiendo  se le olvidan muy rápido, con lo cual en muchas ocasiones usa el mismo signo para indicar cosas distintas. Un poco difícil para las personas que no le conocen, pero como siempre está FELIZ!!!, al final terminan entendiéndole porque les coge de la mano y les lleva donde quiere.


SIGNO PARA DECIR QUE QUIERE AGUA






miércoles, 3 de junio de 2015

ACTIVIDADES


FISIO

Va  a muchos sitios a hacer todo tipo de terapias para poder mejorar su calidad de vida, ya que sin estas, no podría haber alcanzado el nivel de estabilidad que tiene.

Hace  logopedia, en la que trabaja sistemas alternativos de comunicación como LSE o pictogramas.  Fisioterapia, en la que se trabaja el equilibrio, coger fuerza en las piernas y espalda mediante ejercicios específicos y aparatos. 





TERAPIA ASISTIDA CON PERROS


 terapia asistida con perros, que le sirve para poder desarrollar su parte cognitiva y comunicativa. A musicoterapia, al aula multisensorial , estas dos actividades las disfruta un montón pues las hacen en la sala preferida de nachete por sus luces y material. A equinoterapia, la cual lleva practicando desde los tres años y es el único niño de su centro hípico capaz de CONDUCIR un caballo...jejeje


EQUINOTERAPIA


Y también ha hecho terapia con delfines, la cual ha sido una experiencia fascinante


DELFINOTERAPIA





lunes, 1 de junio de 2015

PEQUEÑA HISTORIA

NACHO. UN NIÑO FELIZ


Se llama NACHO. 

El 3 de Febrero del año 2015, le diagnosticaron una enfermedad genética. TRASLOCACIÓN DE MONOSOMÍA DE CROMOSOMA 18, LIGADA A UNA DUPLICACIÓN XQ28, LA CUAL ENGLOBA AL GEN MECP2. También llamada SÍNDROME DE DUPLICACIÓN MECP2 Es una enfermedad minoritaria denominada rara. Tiene una prevalencia de <1/1.000.000 habitantes y lo padecen solo 30 niños en toda España.
Es causado por la duplicación del ADN en la región q28 del cromosoma X, en el que se encuentra el gen MECP2, el cual es esencial para nuestro cerebro. Imaginaos que es un director de orquesta, donde los instrumentos de viento, cuerda y percusión son el resto de genes. Si el director de orquesta no dirige bien, por mucho que los instrumentos funcionen correctamente, no tocarán en armonía, porque no saben cuando, donde ni como tocar.
Como el mecp2 está duplicado o a veces triplicado, no funciona bien y no puede regular el resto de genes, produciendo graves afecciones mentales. Todo dependiendo de la localización y cantidad de la duplicación del gen. También está afectado un gen que siempre acompaña al mecp2 llamado  Irak1, que al igual que el anterior, está duplicado o triplicado. Siendo el causante de que tengan el sistema inmunitario debilitado, provocando una infinidad de infecciones, la mayoría de ellas respiratorias, además de ser un factor de riesgo de poder padecer algún tipo de tumor. No se ha sabido nada de la duplicación de este gen en el síndrome, hasta que no se ha comenzado con la investigación del síndrome de duplicación mecp2 en España. A través de toma de muestras de los niños, se vio que en todos los casos de duplicación mecp2, el gen Irak 1 también estaba duplicado o triplicado, con lo cual, ha sido un gen que siempre se ha obviado, hasta ahora.

Como sabéis, el ADN está compuesto por 23 pares de cromosomas. Uno de ellos determina si eres hombre o mujer.
Las mujeres tienen XX y los hombres XY.
Debido a que las mujeres tienen 2 cromosomas X, durante el desarrollo fetal, una de ellas se inactiva de forma aleatoria. Dado que es al azar, en la gestación, puede ser que el feto herede la información genética de la X afectada o no.
Cuando la X que está inactiva es la afectada, hablamos de mujeres portadoras  sanas o asintomáticas. Si por el contrario, la X que está activa es la afectada, hablamos de mujeres afectadas o portadoras sintomáticas.
Normalmente, la duplicación mecp2 afecta sobre todo a varones, pero también hay casos de niñas. En concreto hablamos de solo 4 casos de niñas afectadas por este síndrome en España. Con lo cual, parece totalmente desconocido.

En los niños, se producen una serie de síntomas que varían en función del grado de afectación del síndrome, produciéndose los siguientes síntomas:

*Hipotonía global
*Retraso mental 
*Reflujo gastroesofágico
*Estreñimiento
*Comportamientos autistas
*Estereotipias
*Ataxia
*Epilepsia
*Neumonías de repetición
*Limitada o ausencia de discurso
*Espasticidad progresiva
*Insomnio
*Bruxismo
*Retraso psicomotor

En las niñas es distinto a los niños, aunque como pasa en los varones, todo depende de la cantidad y localización de la duplicación del gen.

Podéis conocer más acerca de la enfermedad y su investigación, a través de la Asociación Miradas que Hablan Duplicación Mecp2.





A pesar de todas las cosas que le pasan, es un niño que siempre está alegre y FELIZ.

Le gusta estar con la gente, le gusta COMERRRR…., le gusta jugar al escondite que es un juego que le hace reír muchísimo. le gusta jugar con la lavadora la cual es un electrodoméstico fascinante para el y le hace sentir alegre y FELIZ, sobre todo si está en movimiento y por la que cada vez que se pasa por un centro comercial, hace que me pase por todos las zonas de electrodomésticos, entonces aletea de alegría y casi se sale de la silla de los botes que da…..jijijijiji. Si va andando, es una parada obligatoria, por la que se puede pasar horas aleteando y culeando de lavadora en lavadora.










También le gusta el microondas, sobre todo si está en movimiento. Cada vez que va a una cocina, lo primero que hace es ir a ver si hay MICROONDAAAASSSS…jejeje y si no lo ve, se va en busca de la LAVADORA!!!! .



En definitiva, le gustan todos los electrodomésticos. Cuando esta con ellos, le hace sentir muy FELIZ y se pone a gritar de alegría