viernes, 31 de marzo de 2017

PRIMER DIAGNÓSTICO







Como continuaban haciendo pruebas a Nachete porque no habían encontrado todavía un diagnóstico y después de decirnos que podía comer de todo y de todos los colores, quedaba hacerle alguna analítica de sangre.

Cuando en la siguiente consulta me dijeron que todos los resultados estaban bien, me dio por preguntar.....¿ y no  será que entre su padre y yo no somos compatibles genéticamente?
Dijo el neurólogo que no tenía porqué, pero que pedirían las pruebas para ver si era X-frágil, pero también se podría hacer una prueba para ver si había algún problema mitocondrial y eso se miraba mediante una biopsia muscular y para ello necesitaba anestesia y se hacía en quirófano.

No me gustaba la idea de meter a Nacho a quirófano y someterle a una anestesia solo para ver si había o no problema mitocondrial y le pregunté si estaba seguro de que iban a encontrar algo y me dijo que lo más probable es que saliese negativo, así que por ese momento no quise que le hicieran esa prueba, pero sin cerrar las puertas, porque si en algún momento tenían que volver a someter a Nacho a otra operación que aprovechasen para tomar muestra.

Así que nos derivaron a genética médica.

Me pidieron una foto de bebé de nacho y otra fotografía más o menos reciente y se las proporcioné.
También nos hicieron un montón de preguntas por si en la familia había algún caso parecido o no.
Allí le hicieron una analítica a Nachete para buscar algo, pero teníamos que esperar a los resultado e iban a tardar unos meses en darnos los resultados.

Mientras esperábamos, seguimos con nuestra rutina de ir al cole, a psicomotricidad y a terapia con caballos.

Un día Nacho comenzó a tener mucha fiebre y no sabía porqué... pues no tenía nada de moco. 
Le hice control de orina pues tenía tiras en casa para hacer un test combur para ver si había o no infección, porque cuando era más pequeño tuvo infecciones de orina, y en ésta ocasión salió negativo.

Como no cesaba la fiebre me fui al pediatra, pero no estaba su pediatra sino que estaba otro distinto.

Examinó a Nacho y me dijo que "tenía placas".
 Según el era "amigdalitis"...... Yo me quedé un poco extrañada, pues le quitaron las amigdalas y las vegetaciones cuando tenía 1 año debido al SAHOS severo que tenía y se lo dije... pero no me pareció que le diese importancia y me mandó antibiótico.

Como no me fiaba mucho de darle el antibiótico, opté por NO DÁRSELO y le traté con ibuprofeno para tratarle la fiebre. Al día siguiente tenía consulta en la paz, precisamente era en nefrología.
Expliqué lo que le estaba pasando a Nacho y le mandaron analítica urgente de orina y de sangre. Bajé a urgencias a que le hicieran la analítica de sangre porque la de orina la pude llevar directamente al laboratorio.
Pasado un poco de tiempo, tenían los resultados.

 Era una MONONUCLEOSIS INFECCIOSA. 
Uno de los síntomas de esa enfermedad era la altísima fiebre y sobre todo  las manchas blancas en la boca  que se podían confundir con amigdalitis y se detectaba mediante una analítica de sangre. 
Me preguntaron si le había dado antibiótico y les dije que no... Muy bien me dijeron, pues el antibiótico enmascara la enfermedad!!!!... UF... Menos mal que no le hice caso al médico...jejej


 Nacho estuvo durante un mes sin ir al cole, pues podría transmitir de forma muy fácil la enfermedad a otros niños.
Nuestros niños están constantemente chupando las cosas, metiéndoselas en la boca y dejando las babas por todos los sitios teniendo más riesgo a contraer todo tipo de enfermedades.
Pero ya no solo porque podría transmitir la ENFERMEDAD DEL BESO como también se hace llamar, sino que se producía inflamación del bazo y del hígado corriendo el riesgo de que cualquier golpe podía producir la rotura de los mismos.

Se le puso el bazo como una piedra de duro. Se palpaba solo tocando un poquejo y el hígado también pero un poco menos.

Mientras estábamos en casa íbamos con todo el cuidado del mundo para que no se cayera o que se golpeara porque podría ser muy grave si se le rompía el bazo.

Solicité al cole enseñanza en casa, porque estaba enfermo. Tardaron 15 días en contestarme desde educación y me dijeron que los niños de infantil no están obligados a estar escolarizados y no me lo concedieron, así que seguí con la estimulación en casa.

Seguíamos con el ibuprofeno y poco a poco fue volviendo todo a la normalidad hasta que pudo volver al cole de nuevo y mientras tanto seguíamos esperando los resultados de las analíticas.

Pasados por lo menos cuatro meses me citaron para los resultados y me fui a la consulta de genética a que me los dijeran.

X-frágil negativo me dijeron.
Vale dije yo.... ya estaba acostumbrada a que me dijeran que todo era negativo.
Pero en deleciones subteloméricas ha salido algo.
¿Deleciones subteloméricas? pregunté... y ¿eso se solicitó? Pregunté... y  si, junto con X-frágil pidieron las delecciones subteloméricas y yo  no me había enterado que lo habían solicitado y pregunté que resultado había.



Me comentaron  que había deleción de brazo corto de cromosoma 18 con alargamiento de cromosoma X, Así que me dijeron que era una monosomía 18 P

Me quedé a cuadros y lo primero que pregunté fue que si era degenerativa y me contestaron que no. Pues era una enfermedad en la que predominaba el retraso mental, que se encontraba en todas las células del cuerpo y se notaba que Nacho estaba muy trabajado, pues me comentó que cuando llegan a un diagnóstico de este tipo es cuando empiezan a hacer cosas y ya es un poco tarde..


Cuando el genetista puso todas sus cosas en su expediente no hizo más que repetirnos que habíamos tenido mucha muchísima suerte y no entendía porqué...

La verdad cuando te dicen un diagnóstico de este tipo te afecta, aunque casi me afectó más cuando me dijeron que Nacho tenía lesión cerebral. 
Ahora ya sabíamos a que era debido su lesión y por primera vez... me olvidé por un momento del sentimiento de culpabilidad que me rondaba con Nacho desde que empezamos con toda esta historia.

Luego me puse a ver por internet que significaba este diagnóstico y pensé que de verdad habíamos tenido mucha suerte como había dicho el genetista.

Los sufrimientos de buscar un diagnóstico se acabaron. Ya no tenían que hacerle pruebas de todo tipo para ver a que era debido su lesión.

Nos pidieron a su padre  y a mi que fuéramos a sacarnos sangre para ver el motivo de esta deleción y si alguno de nosotros padecía algo parecido.

Fuimos a la extracción y después de varios meses nos volvieron a citar para los resultados y ninguno de nosotros tenía nada parecido en el cromosoma 18, así que era de NOVO.
Nos dieron consejo genético y nos dijeron que no había probabilidades de que se volviera a repetir si por un casual queríamos tener otro hijo.

Mientras, Nacho seguía con su rutina diaria y seguía siendo el mismo con diagnóstico que sin él






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