CONTINUAMOS CON LA RUTINA

Una vez que ya teníamos el diagnóstico de Nachete me pareció que todavía podía hacer más cosas, sobre todo porque el centro donde hacía la psicomotricidad iba a cerrar  sus puertas.

Me dieron la dirección de una logopeda que sabía lengua de signos ya que la forma que tenía Nacho de comunicarse era mediante signos.

Desde el principio Nacho conectó fenomenal con Ana, porque sino se habría puesto a llorar desde el primer momento y salía de las sesiones muy contento.

Al principio hacíamos una sesión semanal en Gabitep, pero con el paso de los meses lo subiríamos a dos sesiones semanales.

Poco a poco Nacho estaba cada vez más espabilado aunque no tenía la deambulación liberada

En el cole de Nacho hablábamos las mamás de los progresos que iban haciendo nuestros niños y no hacían más que hablarme de donde llevaban a sus niños y coincidían en el mismo sitio, en Nipace.

Después de continuar con la rutina y parecer que ya estábamos mas relajados, empecé a ver que nacho caminaba muy mal, como si tuviera piedras en los pies. 

Le quitaba las zapatillas para ver si en realidad tenía arena o piedrecillas en las zapatillas, porque de sobra se sabe que cuando los niños se ponen a jugar en los areneros, se traen la mitad de la tierra en las zapatillas, bolsillos, bajos de los pantalones, babi....jejejej que incluso cuando ya ha pasado mucho tiempo y deshaces los bajos de los pantalones siguen saliendo piedrecillas!!!!jajaj

El caso es que después de comprobar que no tenía piedrecillas en las zapatillas seguía cojeando, que si todavía no tenía una deambulación totalmente liberada aunque se defendía muy bien, esto le suponía un mayor obstáculo.

Pasados los días, nacho iba empeorando, incluso ya le afectaba al equilibrio. No era capaz de sujetar el tronco ni siquiera cuando estaba en sedestación. Con lo cual me fui a su neurólogo y se lo comenté.

Me informó que lo que le estaba pasando a nacho era una cerebelitis. La única manera de comprobar si se trataba en realidad una cerebelitis era con un TAC, pero como ya estaba muy avanzado no se iba a ver nada. Le pregunté si le podía volver a repetir y me comentó que no era muy probable.

Cuando pasó el brote de cerebelitis, a las dos semanas más o menos, nacho cogió un parvovirus

El parvovirus provoco que Nacho comenzase de nuevo con los síntomas de la cerebelitis, así que me fui directamente a la paz a que me lo viese el neurólogo. Este me confirmo que era cerebelitis y le mando un escáner para confirmar. Aunque se lo hicieron relativamente pronto, no fue lo suficiente para confirmar la cerebelitis pero si fue una prueba en la que se veía un quiste entre medias de los lóbulos del cerebelo, el cual no se podía operar, no tenía mucha solución y era una complicación típica de la monosomía 18 P.

Así que nos fuimos del hospital con otra noticia más.... Las noticias iban cambiando en cada nueva consulta y prueba.

Poco a poco se le fueron pasando los síntomas de la cerebelitis y volvió a ser el mismo nachete de siempre risueño y feliz.

Mientras tanto seguíamos con las terapias.

En el cole hacía musicoterapia, aula multisensorial y piscina y fuera del cole hacía Logopedia y caballos.

Como me parecía que Nacho podía conseguir hacer mas cosas, pregunte a las mamas del cole donde estaba el centro donde llevaban a sus hijos y fui a preguntar si nacho podía hacer Fisio

Se quedaron con los datos para cuando hubiese un hueco llamarnos.

Mientras tanto, seguí mirando a ver si le podían hacer psicomotricidad en algún sitio y volví a preguntar a mas mamás.

Me dieron la dirección de un centro que hacían logopedia y psicomotricidad llamado logos. Fui a preguntar, nos hicieron una entrevista y enseguida comenzamos con la terapia.

Nacho seguía igual de estable y parecía que no teníamos de momento mas sustillos.

Al poco tiempo de llegar la estabilidad y de tener el consejo genético decidimos que era el momento de que Nacho tuviese un hermano y me quede embarazada... 

Una decisión muy muy meditada, pues no tenia porque pasar nada porque nacho era de novo, pero si ocurría?

Nos liamos la manta a la cabeza y dijimos que si salia bien, estupendo y si salia mal... Pues a seguir hacia delante porque ya teníamos experiencia con su hermano Nacho.

PRIMER DIAGNÓSTICO

Como continuaban haciendo pruebas a Nachete porque no habían encontrado todavía un diagnóstico y después de decirnos que podía comer de todo y de todos los colores, quedaba hacerle alguna analítica de sangre.

Cuando en la siguiente consulta me dijeron que todos los resultados estaban bien, me dio por preguntar.....¿ y no  será que entre su padre y yo no somos compatibles genéticamente?
Dijo el neurólogo que no tenía porqué, pero que pedirían las pruebas para ver si era X-frágil, pero también se podría hacer una prueba para ver si había algún problema mitocondrial y eso se miraba mediante una biopsia muscular y para ello necesitaba anestesia y se hacía en quirófano.

No me gustaba la idea de meter a Nacho a quirófano y someterle a una anestesia solo para ver si había o no problema mitocondrial y le pregunté si estaba seguro de que iban a encontrar algo y me dijo que lo más probable es que saliese negativo, así que por ese momento no quise que le hicieran esa prueba, pero sin cerrar las puertas, porque si en algún momento tenían que volver a someter a Nacho a otra operación que aprovechasen para tomar muestra.

Así que nos derivaron a genética médica.

Me pidieron una foto de bebé de nacho y otra fotografía más o menos reciente y se las proporcioné.
También nos hicieron un montón de preguntas por si en la familia había algún caso parecido o no.
Allí le hicieron una analítica a Nachete para buscar algo, pero teníamos que esperar a los resultado e iban a tardar unos meses en darnos los resultados.

Mientras esperábamos, seguimos con nuestra rutina de ir al cole, a psicomotricidad y a terapia con caballos.

Un día Nacho comenzó a tener mucha fiebre y no sabía porqué... pues no tenía nada de moco. 
Le hice control de orina pues tenía tiras en casa para hacer un test combur para ver si había o no infección, porque cuando era más pequeño tuvo infecciones de orina, y en ésta ocasión salió negativo.

Como no cesaba la fiebre me fui al pediatra, pero no estaba su pediatra sino que estaba otro distinto.

Examinó a Nacho y me dijo que "tenía placas".
 Según el era "amigdalitis"...... Yo me quedé un poco extrañada, pues le quitaron las amigdalas y las vegetaciones cuando tenía 1 año debido al SAHOS severo que tenía y se lo dije... pero no me pareció que le diese importancia y me mandó antibiótico.

Como no me fiaba mucho de darle el antibiótico, opté por NO DÁRSELO y le traté con ibuprofeno para tratarle la fiebre. Al día siguiente tenía consulta en la paz, precisamente era en nefrología.
Expliqué lo que le estaba pasando a Nacho y le mandaron analítica urgente de orina y de sangre. Bajé a urgencias a que le hicieran la analítica de sangre porque la de orina la pude llevar directamente al laboratorio.
Pasado un poco de tiempo, tenían los resultados.

 Era una MONONUCLEOSIS INFECCIOSA. 
Uno de los síntomas de esa enfermedad era la altísima fiebre y sobre todo  las manchas blancas en la boca  que se podían confundir con amigdalitis y se detectaba mediante una analítica de sangre. 
Me preguntaron si le había dado antibiótico y les dije que no... Muy bien me dijeron, pues el antibiótico enmascara la enfermedad!!!!... UF... Menos mal que no le hice caso al médico...jejej


 Nacho estuvo durante un mes sin ir al cole, pues podría transmitir de forma muy fácil la enfermedad a otros niños.
Nuestros niños están constantemente chupando las cosas, metiéndoselas en la boca y dejando las babas por todos los sitios teniendo más riesgo a contraer todo tipo de enfermedades.
Pero ya no solo porque podría transmitir la ENFERMEDAD DEL BESO como también se hace llamar, sino que se producía inflamación del bazo y del hígado corriendo el riesgo de que cualquier golpe podía producir la rotura de los mismos.

Se le puso el bazo como una piedra de duro. Se palpaba solo tocando un poquejo y el hígado también pero un poco menos.

Mientras estábamos en casa íbamos con todo el cuidado del mundo para que no se cayera o que se golpeara porque podría ser muy grave si se le rompía el bazo.

Solicité al cole enseñanza en casa, porque estaba enfermo. Tardaron 15 días en contestarme desde educación y me dijeron que los niños de infantil no están obligados a estar escolarizados y no me lo concedieron, así que seguí con la estimulación en casa.

Seguíamos con el ibuprofeno y poco a poco fue volviendo todo a la normalidad hasta que pudo volver al cole de nuevo y mientras tanto seguíamos esperando los resultados de las analíticas.

Pasados por lo menos cuatro meses me citaron para los resultados y me fui a la consulta de genética a que me los dijeran.

X-frágil negativo me dijeron.
Vale dije yo.... ya estaba acostumbrada a que me dijeran que todo era negativo.
Pero en deleciones subteloméricas ha salido algo.
¿Deleciones subteloméricas? pregunté... y ¿eso se solicitó? Pregunté... y  si, junto con X-frágil pidieron las delecciones subteloméricas y yo  no me había enterado que lo habían solicitado y pregunté que resultado había.



Me comentaron  que había deleción de brazo corto de cromosoma 18 con alargamiento de cromosoma X, Así que me dijeron que era una monosomía 18 P

Me quedé a cuadros y lo primero que pregunté fue que si era degenerativa y me contestaron que no. Pues era una enfermedad en la que predominaba el retraso mental, que se encontraba en todas las células del cuerpo y se notaba que Nacho estaba muy trabajado, pues me comentó que cuando llegan a un diagnóstico de este tipo es cuando empiezan a hacer cosas y ya es un poco tarde..


Cuando el genetista puso todas sus cosas en su expediente no hizo más que repetirnos que habíamos tenido mucha muchísima suerte y no entendía porqué...

La verdad cuando te dicen un diagnóstico de este tipo te afecta, aunque casi me afectó más cuando me dijeron que Nacho tenía lesión cerebral. 
Ahora ya sabíamos a que era debido su lesión y por primera vez... me olvidé por un momento del sentimiento de culpabilidad que me rondaba con Nacho desde que empezamos con toda esta historia.

Luego me puse a ver por internet que significaba este diagnóstico y pensé que de verdad habíamos tenido mucha suerte como había dicho el genetista.

Los sufrimientos de buscar un diagnóstico se acabaron. Ya no tenían que hacerle pruebas de todo tipo para ver a que era debido su lesión.

Nos pidieron a su padre  y a mi que fuéramos a sacarnos sangre para ver el motivo de esta deleción y si alguno de nosotros padecía algo parecido.

Fuimos a la extracción y después de varios meses nos volvieron a citar para los resultados y ninguno de nosotros tenía nada parecido en el cromosoma 18, así que era de NOVO.
Nos dieron consejo genético y nos dijeron que no había probabilidades de que se volviera a repetir si por un casual queríamos tener otro hijo.

Mientras, Nacho seguía con su rutina diaria y seguía siendo el mismo con diagnóstico que sin él

Y SEGUIMOS CON LA MALA RACHA

Cuando le quitaron la escayola a Nachete, no podía ni moverse. Estuvo sentado en su silla sin poder plantar nada el pie durante 5 semanas.

Esa situación suponía que teníamos que usar una grúa para hacer las transferencias de la silla a la cama y de la cama a la silla, puesto que una transferencia que hagas puntual en un momento del día, se la puedes hacer sin ayudas técnicas pero cuando ya se juntaban unas cuantas, acabas con la espalda y se necesita la espalda para seguir cuidando de Nachete.

Después de tener muy malas experiencias con la epilepsia, cada vez era más difícil dar de comer a Nacho así como darle los medicamentos.

El día 22 de octubre, estuvimos celebrando el cumpleaños de su hermano Ángel en su cole junto con otros 5 amiguitos que lo celebraban con él.

Nacho estaba muy contento por ver tanto niño a su alrededor.

Como le acababan de quitar la escayola todavía iba en silla porque no podía andar pero Nachete se quiso poner de pie, así que lo puse, aunque casi no aguantó porque todavía estaba muy dolorido de la fractura.

Cuando hubo terminado la celebración nos fuimos su padre, su hermano , Nacho y yo a tomar algo.

Estábamos bien pero Nacho ya empezó a ponerse un poco raro. No quería tomar nada. Todo lo que le daba para comer se lo dejaba en la boca y empezó a temblar, así que cogí las cosas y nos fuimos a casa.

Cuando paré el coche en casa no bajé a Nacho. Solo cogí la medicación para la epilepsia para la siguiente toma, anti térmico y nos fuimos al centro de salud de los manantiales a urgencias.

Le expliqué a la doctora que había estado con antibiótico y había terminado hacía tres días. Creía que se estaba aspirando porque no tragaba bien la comida. Sobre todo la medicación.

Este pediatra me derivó al hospital a que le hicieran una radiografía y una analítica porque ya era muy evidente que no podía ser una simple infección respiratoria. Me preguntó si quería ir en ambulancia o con mi coche, a lo que le contesté que me iba con mi coche, porque para que iba a ir en ambulancia teniendo coche....

Llegamos a urgencias, dimos los datos y mientras esperábamos aproveché a darle el keppra. Nacho se atragantó, le empezó a salir moco muy verdoso de la boca, se puso morado, le pasé corriendo dentro de urgencias y le atendieron enseguida.

Le dije a la pediatra que tenía la sensación de  que se estaba aspirando poco a poco.

Le tomaron la temperatura, le dieron un anti térmico y esperaron a que le bajase la fiebre. Me mandaron a casa con nolotil y antibiótico. Las pasé canutas para poder darle la medicación de la epilepsia dentro del box de urgencias por si me pasaba lo mismo. No quería tragar o no podía....

Cuando llegué a casa, le di el nolotil porque empezaba a temblar de nuevo. Le acosté y le puse el pulsi y el oxígeno.

No me separé en ningún momento de él porque sabía que que no estaba bien.

Al cabo de una hora y media más o menos vi que no le subía la saturación. Estaba con el oxígeno a 5 litros y no podía conseguir subir de 84. No lo veía bien. Así que me fui de nuevo a urgencias.

Me volvió a recibir la misma doctora. Le expliqué que de nuevo tenía fiebre, que no podía hacer que le subiera la saturación.

Le iban a seguir tratando como si fuese una neumonía, pero que con tan pocas horas de evolución, podía caber la posibilidad que fuera infección de vías altas. No veía a Nacho bien, quería que le hicieran una radiografía. En un principio  no veían necesario hacerla, pero al final se la hicieron.

Se veía un poco fea y le ingresaron, no por la radiografía porque se veía algo pero no gran cosa, pues tenía muy pocas horas de evolución, sino porque cada vez le bajaba más la saturación. Le fueron subiendo poco a poco el oxígeno. A 6 litros. le quitaron las gafas nasales y le pusieron mascarilla, se lo subieron a 8 litros y nada. A 10 litros y seguíamos a 84.  Tenían el oxígeno al 15 litros, es decir a tope y no eran capaces de hacer subir la dichosa saturación. Hasta que le pusieron una mascarilla con reservorio y consiguieron que subiera a 94. Todo un logro....

Nos subieron a planta y estuvieron pendientes toda la noche.

A la mañana siguiente vino su neuróloga y nos comentó que le iban a cambiar la medicación a intravenosa, pero no toda la medicación. Porque no tenían todos los tipos de medicación en forma intravenosa. Le cambiaron la benzodiacepina oral por otra intravenosa y le retiraron la etosuximida por la imposibilidad de ponérselo intravenoso y a cambio le pusieron lacosamida. Siguieron con el depakine y el keppra.

También me dijo que estaban valorando ponerle una gastro              ( Hacerle una gastrostomía). Me impresionó al principio, pero sabía que era lo mejor para él.

Subió su papi y yo me fui un ratejo a descansar.

No paré de llorar al pensar que lo que más feliz hace a Nachete que era su comida se lo iban a quitar. Pero poco a poco, después del sofocón, fui pensando de distinta manera.

Volví al hospital con las pilas cargadas. Día a día le iban poniendo las interminables bolsas de medicación. Entre antiepilépticos y antibióticos, tardaban casi tres horas en pasar toda la medicación. Con lo cual se le juntaba una toma con la otra. Ésto se le juntaba con que no comía nada, ya que la misma mañana que me dijeron lo de la gastro, intenté darle de desayunar y no podía porque no hacía nada más que atragantarse, así que le retiraron toda la comida y le dejaron en absoluta.

Le añadieron glucosa y para que no hiciese mucha desnutrición.

Un día me comentó la neuróloga los servicios que tenía Nacho en el hospital La Paz y entre ellos estaba cirugía. Así que para agilizar las cosas, me dijeron que al día siguiente iban a trasladar a Nacho a La Paz en una ambulancia para que pudiera ir a la consulta de cirugía y que valorasen ponerle la gastro, pero Nacho no estaba muy bien. Y le hicieron otra radiografía y la vieron mucho peor. 

Me dijo su neuróloga que podía tener derrame y que le iban a trasladar a la uci de La Paz, pero antes lo tenían que confirmar con una eco. 

Le pregunté a la doctora, que pensaba ella de la situación, si la iba a ver al día siguiente  y me respondió que no….. la respondí  que si derivaban a Nacho a la uci, yo quería ir con él en la ambulancia. Otro golpe bajo.....

Por la tarde le hicieron la eco y confirmaron que había derrame 

pleural así que llamaron a la uvi móvil y yo me fui con él a Madrid.

Allí le pusieron una sonda naso gástrica. 

Me dijeron que efectivamente tenía derrame pleural pero no era muy grande y no iban a necesitar poner tubo de drenaje.

Le hicieron un electro y vieron su encefalopatía epiléptica que había derivado a un lennox gastaut.

Consultaron con los cirujanos y con los neurólogos. Éstos vieron su electroencefalograma. Sabían que en el Niño Jesús le estaban  haciendo un estudio de su epilepsia para empezar con la dieta cetogénica y no le iban a hacer nada y los cirujanos no podían hacer nada de momento por su neumonía.

Pensaron subirlo a planta, pero al final decidieron derivarlo de nuevo al hospital de Guadalajara.
Así que nos volvimos al hospital de Guadalajara con la sonda puesta a seguir recuperándonos.

UN NO ACABAR

Desde que empezamos en el mes de mayo del año 2016 con la epilepsia, la salud de nacho se ha visto bastante perjudicada

Al principio, le vi que hacia cabeceos y yo me pensaba que era porque me estaba saludando, pero poco a poco los cabeceos fueron en aumento y fue cuando me empecé a preocupar.

En una de las muchas veces que visitamos urgencias, estaba su neuróloga( Gema) de guardia y se lo comenté.

Al ver a su neuróloga le hice el comentario del cabeceo y me dijo que se lo comentase en la siguiente cita a su otro neurólogo (Gonzalo).

En aquella época, también estábamos un poco moscas con el tema del reflujo de nacho, pues había tenido varias infecciones respiratorias sin haber tenido moco alguno en la nariz, por esa razón le comentamos a la doctora sus cabeceos, por si pudiese ser por el reflujo. Ya que esta operado dos veces de nissen.

En la paz le hicieron un tránsito y no vieron que tuviese reflujo en ese momento, le mandaron un protector  gástrico para prevenir y nos mandaron consulta de cirugía para seguimiento

En la siguiente revisión de neurología se lo comente al médico y como se sabe que este síndrome puede que padezcas o no epilepsia, le mandaron un electro para comprobar.

El mismo día de hacer el electro me llamaron para adelantar la cita al día siguiente.
Cual fue nuestra sorpresa que cuando le hicieron el electro salio con muchísima actividad epiléptica.
Me explico que había aparecido muy alterado el electro y que le tenían que empezar a dar medicación. Así que comenzó a tomar keppra.
A la semana siguiente le volvieron a hacer electro y salió peor todavía.
Así que en la revisión de resultados le subieron la dosis.

Íbamos a las consultas de neurología prácticamente todas las semanas y electros le hacían cada 15 días mas o menos. Pero no conseguían que cediese  la actividad epiléptica.

Poco a poco lo que en un principio eran simples cabeceos se fueron convirtiendo en ausencias que le hacían desconectar del medio durante unos segundos.
La situación de Nacho era cada vez peor, así que le pusieron depakine.
Ya en los informes del electro lo estaban diagnosticando como encefalopatía epiléptica  refractaria.
Cada vez que te dan un nuevo diagnóstico lo primero que haces es empaparte de ver cosas por internet. A veces para bien, otras veces para mal.

Le siguieron subiendo el depakine y la epilepsia de nacho avanzaba por momentos.
Las ausencias seguían siendo muy cortas de segundos, pero muy muy seguidas.
De tal forma que poco a poco iba andando peor, se olvidaba de las cosas que más o menos ya tenía aprendidas, sobre todo en la comunicación.
Habíamos pasado de tener una deambulación liberada  a casi no poder sostenerse de pie porque perdía el equilibrio.
Había que andar con el agarrado porque se caía.
En una de las ocasiones, después de ir a una actividad de manualidades le llevaba de una mano. Empezó a tirar hacia un lado, se me escapo y se luxo un codo

  

Tuvo que estar 3 semanas con el brazo escayolado. Era muy difícil intentar andar con el  mientras intentabas sujetarle porque no guardaba nada el equilibrio le daba una crisis y se me desplomaba de repente.
Seguíamos intentando dar con una dosis de medicación correcta para las crisis. Estas iban cambiando y no tenían un patrón de crisis.


Las ausencias de nacho le hacían perder el equilibrio y cada vez podía dejarle menos tiempo de pie porque se caía con muchísima frecuencia.
Así que casi siempre le tenía sentado.

Como cuando le daba una crisis perdía totalmente el sentido, perdía el tono de su cuerpo, pudiéndose golpear en cualquier momento en la cabeza. Por lo tanto le empezamos a poner un casco para montar a caballo.
De esa manera evitábamos que se golpease la cabeza

La epilepsia cada vez era mas compleja. Igual se quedaba quieto como si le hubiesen clavado al suelo y al momento se ponía a dar gritos y al final se ponía rígido. Todo esto con las pupilas dilatadas. Era ese momento que le tenia que poner en posición lateral de seguridad para que se le pasase y sin que se hiciese daño.

Como mucho ha tenido episodios que le han durado entre 2 o 3 minutos al máximo y luego se recuperaba muy bien. Pero era de los pocos, porque sus episodios son muy muy cortitos y muy muy seguidos, pudiendo llegar a tener como 30 o 40 episodios en un día.

Al principio lo llevábamos muy mal, porque no sabes lo que hacer, te pones nervioso, hasta que al final guardaba calma y solo esperaba los segundos que le duraba hasta que se le pasaba.

Al final ya parece que es una cosa común y forma parte de tu vida, pero siempre con la impotencia de no poder hacer nada por remediarlo y te gustaría meterte dentro de su cerebro para hacer una limpieza y que cesen las crisis.

Como el depakine no le hacia todo el efecto deseado le pusieron la benzodiacepina y con eso parecía que iba mejor , pero el efecto duraba poco porque enseguida comenzaba de nuevo a tener muchas ausencias.

Después del verano, un día se levantó de la siesta y le sentamos en su trona para merendar. Hay muchas veces que cuando se despierta es cuando mas crisis le dan. Ese día parecía que se había levantado bien y le sentamos como cualquier otro día. No nos dio tiempo a reaccionar, cuando en cuestión de segundos le dio una crisis que le venció el cuerpo hacia delante. Se cayo de la silla con la mala suerte que debió de dejar el pie enganchado en la parte de abajo de la trona y se rompió tres metatarsos del pie izquierdo.

Ya lo que nos faltaba

La epilepsia de Nacho iba en aumento y no hacían efecto los tratamientos, asi que solicitaron canalización al hospital Niño Jesús para valorar la dieta cetogénica.

Mientras esperábamos, le añadieron una cuarta medicación que era la etosuximida.

Al principio como pasa con todas las medicaciones que toma Nacho, parecía que le hacía efecto, pero pasado una semana o dos, empezaba de nuevo con las crisis.

Poco a poco veía que a Nacho le costaba un poquejo más comer. No se si era por toda la medicación que se tomaba, que estaba cansado de tanta medicación o que en realidad su enfermedad va avanzando y dábamos un paso más no se si hacia delante en la evolución de su enfermedad o hacia atrás en su estado de salud.

Mientras, su hermano Ángel, se dedicaba a dejarle la escayola bien adornada.

Y SEGUIMOS CON LAS PRUEBAS

Después de las pruebas que le hicieron para ver el motivo de su encefalopatía, seguíamos con las revisiones y resultados los cuales daban todos bien, pero un día me llamaron de la paz porque la analítica que le habían hecho recientemente había salido alterado el ácido fitánico... no sabía que me estaban diciendo pues son ácidos y palabras que ni siquiera había estudiado en bioquímica al hacer la especialización de laboratorio, o si lo di no me acordaba, así que fuimos a la consulta de neurología y me explicaron de que se trataba.
 Al parecer este ácido es una de las sustancias que le dan el color verde a las verduras, el cual está presente en todos los vegetales de hoja verde, en las carnes de los animales que han pastado al aire libre, pescados, etc, así que es una sustancia que se produce de manera natural.
En el caso de nachete las cantidades de este ácido eran muy elevadas y le preocupaba mucho al neurólogo pues podía ser un posible REFSUN.

Retiramos de su dieta todo tipo de alimentación que fuese de color verde como las verduras de hoja verde, judías verdes, calabacín, carnes de animales que hubiesen pastado en el campo y demás, así que empecé a sacarle provecho a la carne de conejo. Albóndigas de conejo, filetes de pierna de conejo, chuletitas de conejo empanadas.. jejeje. 

Tuvimos que informar al cole que no podía tomar ningún tipo de alimento de color verde.

Mientras, seguíamos esperando a que nos diesen resultados de las muestras de sangre que le habían cogido, pues de momento parecía que seguía con las mismas cantidades elevadas de ácido fitánico.

Le mandaron hacer los potenciales evocados visuales.
Volvimos a pasar por la misma situación en la que no le hacía efecto la medicación como esperábamos, pues los efectos de la medicación le ponían muy nervioso porque el  sabía que algo no iba bien, pero sin embargo no conseguíamos que se durmiese para hacerle la prueba, con lo cual le tuvieron que poner el doble de dosis. Entonces se durmió y le pudieron hacer la prueba. Lo único que luego le duraban mucho los efectos de la sedación hasta que eliminaba del todo la medicación.

Nos dieron los resultados y nos dijeron que efectivamente había alteración compatible con atrofia en el nervio óptico, así que le mandaron otra prueba que era la electromiografía la cual dio bien. Mientras tanto seguíamos sin probar nada de color verde ni carnes etc, que pudiesen contener ácido fitánico.

Cada vez que le hacían alguna analítica salía el resultado más elevado y alterado. Con lo cual al final el neurólogo le pidió otro tipo de analítica que descarta todo tipo de leucodistrofias en la que una de ellas es causada por el ácido fitánico y por fin salió bien. Menos mal que el doctor velazquez no se rindió para asegurarse que era en verdad un REFSUN o no.

Con esta nueva noticia ya podíamos seguir con nuestra vida normal y dieta normal, pero seguíamos sin tener un diagnóstico concreto de la razón de su encefalopatía.

Mientras se normalizaba la cosa, seguíamos en el cole pasándolo bien y aprendiendo muchísimas cosas. 

SEGUIR AVANZANDO

                                           


                                                 

NACHETE, UN NIÑO ESPECIAL

Después de tener un comienzo de colegio un poco especial, poco a poco se fue adaptando más a la rutina del colegio, a estar con mucha gente, al personal del colegio y veíamos que cada día Nacho iba más contento al cole, sobre todo lo vimos cuando le teníamos que subir nosotros al cole porque había tenido alguna revisión del médico, al dejarle en el cole siempre me regalaba un sollozo muy grande como si no me fuese a ver en mucho tiempo, pero en cuanto subía la rampa para ir a su clase y torcía la esquina se calmaba como por arte de magia..jejej.. como son estos chicos...

Como comenté en el post anterior, Nacho va y viene del cole en ruta junto con los demás niños, de esa manera la adaptación a sus rutinas y su entorno era más sencilla para el y para todos, así que cada vez que subía al cole aprovechaba a hablar un ratejo con su seño para ver como iba y siempre me comentaban que algún día me iban a raptar a nachete, no solo porque es muy querido en su cole por todos sino porque también se deja querer.

Siempre estaba rodeado de gente, sobre todo porque era un lloroncete, se metía a todos en el bolsillo..jejejej

Poco a poco fui viendo que le gustaba un montón estar en su cole con sus amiguitos y disfrutando de las actividades tan bonitas que hacen en el

Después del cole íbamos a psicomotricidad a un centro que estaba en la calle constitución en Guadalajara llamado crecer. En el trabajaban mucho el equilibrio la coordinación, todo lo que supusiera una mejora en su autonomía.

También, cuando entro en el cole empezó a hacer terapia con caballos o equinoterapia y desde el primer día disfrutó muchísimos de los caballos y sigue disfrutando

Empezó a ir a la piscina en las clases extraescolares, a musicoterapia, al aula multisensorial como actividad extraescolar también y muy despacito se iba poniendo más fuerte.

LLEGÓ LA HORA DE IR AL COLE

NACHETE

Después del verano, de poder disfrutar con las fiestas del pueblo de más o menos normalizarse lo que es la vida cotidiana, ya empezábamos el cole. Empezábamos una nueva etapa en la vida de nuestro pequeño nachete.

Yo  seguía trabajando el en CAMF, pero ya no estaba de tercio de jornada como al principio sino que estaba de jornada completa y ahora  estaba de vacaciones hasta casi finales de septiembre por la adaptación al cole.

El primer día de cole, creo que lo pasé peor  que nachete.... jeje

Llegamos al cole y lo primero que hizo fue llorar...jejej
Estuve un poquito con el pero enseguida me tuve que marchar porque se tenía que adaptar al cole, a los profesores y personal.

Así que me fui a casa. Estaba de vacaciones y por fin... podía tener un poco de tiempo libre para mi..jejej

A las 12 o así me llamó su profesora para decirme que no paraba de llorar en ningún momento y no se le podía consolar con nada... pobrecillo, así que me fui a por el y le di la comida en casa. 
Estuvo asi durante mis vacaciones. Luego ya me tenía que incorporar al trabajo y se tenía que quedar toda la jornada, pues yo no salía de trabajar hasta las 3.

Se tiró en esa situación de sollozo todo el mes de septiembre y creo que todo el primer trimestre, tanto, que le decían que era el pucheros bonitos, porque antes de llorar ponía unos pucheritos que te lo comías y todo jjj

Por suerte en ese colegio hay muy buenos profesionales y poco a poco le iban calmando.

Nacho va a su cole todos los días en ruta. Le recogen en la parada del bus cerca de casa, le llevan al cole y luego le traen después del cole a la misma parada cerca de casa pero en la calle de enfrente. Es lo mejor para el y para los profesionales.

El primer día que  le fuimos a subir al autobús como no tiene ninguna afectación facial aparente me dijo la monitora.... Este autobús es para ir al colegio Virgen del Amparo y le dije... Claro, allí va Nachete...jejej.
Antes no se le notaba que tenía algún problema hasta que no estabas con el un ratillo. 
Ahora como es más mayor se le nota enseguida que algo falla, pero antes pasaba por un niño sano.

Como el colegio de Nacho y mi trabajo están al lado, pensé que los días que estuviese trabajando de mañana me podría pasar a recogerlo, puesto que no me costaba ningún esfuerzo salir de mi trabajo después de comer, cruzar una calle y recoger a Nachete, pero cada vez que aparecía por el cole empezaba a llorar con más fuerza aún, era un desconsuelo, así que decidí que lo suyo era que siguiera su rutina diaria de coger el autobús a primera hora y luego le trajeran a casa. 
De esa manera no se desorientaba ni volvía locos al personal del cole..jajaja

Trabajaba de 8 a 3, comía y luego me iba corriendo a la parada del bus a esperar a Nachete para luego seguir con sus actividades de la tarde.

El Colegio Virgen del Amparo es un colegio muy especial. Allí hacen una fiesta por cada logro que hacen los niños, celebran todo, la castañada, halloween, navidad, carnaval, el entierro de la sardina, semana santa, todos los cumpleaños de los niños....etc

A Nachete esas cosas no le molaban mucho porque hay mucho alboroto, los niños se ponen muy contentos, algunos chillan de alegría, hay música y esas cosas no las toleraba mucho nachete. Ahora las va aceptando cada vez más y se va adaptando, pero al principio era impensable poder estar en un sitio con mucha aglomeración o ruido.

Me invitaban a participar en las fiestas del cole. La primera que fui fue a Halloween y como de costumbre se puso a llorar como si no hubiera un mañana...jajaja.


Me acompañó su tía Eli y estuvimos un rato grande con el hasta que ya no pudimos estar más y como nos teníamos que ir, también se puso a llorar... pobrecillo, que desconsuelo, pero el se tenía que quedar allí y nosotros irnos a casa.

La siguiente fue en navidades.

 Le hicimos un traje de duende que estaba guapísimo. 
Esta fue la primera vez que nacho se sostuvo solito durante un pequeño rato y le pudimos hacer la foto corriendo para que no perdiese el equilibrio. Fue una gozada.
Con esta foto hicimos unos calendarios para la familia

DE DUENDE

Así que  le pusimos el traje y le llevamos al cole para la fiesta de navidad.

Como no dejó de llorar en ningún momento y no estuvo en el ambiente del cole sino que solo se fijaba en mi, decidí que no iba a asistir a ninguna fiesta hasta que no se adaptara del todo al cole y a los profesionales. Si que es verdad que si asistía a alguna fiesta me escondía para que no me viera y no se pusiera a llorar.
Y así pasó el primer trimestre.