NIÑAS CON DUPLICACIÓN MECP2

En esta entrada quiero hablar de las niñas que padecen el síndrome de duplicación mecp2.

El síndrome de duplicación mecp2 es una enfermedad minoritaria denominada rara. Tiene una prevalencia de <1/1.000.000 habitantes y lo padecen solo 30 niños en toda España.
Es causado por la duplicación del ADN en la región q28 del cromosoma X, en el que se encuentra el gen MECP2, el cual es esencial para nuestro cerebro. Imaginaos que es un director de orquesta, donde los instrumentos de viento, cuerda y percusión son el resto de genes. Si el director de orquesta no dirige bien, por mucho que los instrumentos funcionen correctamente, no tocarán en armonía, porque no saben cuando, donde ni como tocar.
Como el mecp2 está duplicado o a veces triplicado, no funciona bien y no puede regular el resto de genes, produciendo graves afecciones mentales. Todo dependiendo de la localización y cantidad de la duplicación del gen. También está afectado un gen que siempre acompaña al mecp2 llamado  Irak1, que al igual que el anterior, está duplicado o triplicado. Siendo el causante de que tengan el sistema inmunitario debilitado, provocando una infinidad de infecciones, la mayoría de ellas respiratorias, además de ser un factor de riesgo de poder padecer algún tipo de tumor. No se ha sabido nada de la duplicación de este gen en el síndrome, hasta que no se ha comenzado con la investigación del síndrome de duplicación mecp2 en España. A través de toma de muestras de los niños, se vio que en todos los casos de duplicación mecp2, el gen Irak 1 también estaba duplicado o triplicado, con lo cual, ha sido un gen que siempre se ha obviado, hasta ahora.

Como sabéis, el ADN está compuesto por 23 pares de cromosomas. Uno de ellos determina si eres hombre o mujer.
Las mujeres tienen XX y los hombres XY.
Debido a que las mujeres tienen 2 cromosomas X, durante el desarrollo fetal, una de ellas se inactiva de forma aleatoria. Dado que es al azar, en la gestación, puede ser que el feto herede la información genética de la X afectada o no.
Cuando la X que está inactiva es la afectada, hablamos de mujeres portadoras  sanas o asintomáticas. Si por el contrario, la X que está activa es la afectada, hablamos de mujeres afectadas o portadoras sintomáticas.
Normalmente, la duplicación mecp2 afecta sobre todo a varones, pero también hay casos de niñas. En concreto hablamos de solo 4 casos de niñas afectadas por este síndrome en España. Con lo cual, parece totalmente desconocido.

En los niños, se producen una serie de síntomas que varían en función del grado de afectación del síndrome, produciéndose los siguientes síntomas:

*Hipotonía global
*Retraso mental 
*Reflujo gastroesofágico
*Estreñimiento
*Comportamientos autistas
*Estereotipias
*Ataxia
*Epilepsia
*Neumonías de repetición
*Limitada o ausencia de discurso
*Espasticidad progresiva
*Insomnio
*Bruxismo
*Retraso psicomotor

En las niñas es distinto a los niños, aunque como pasa en los varones, todo depende de la cantidad y localización de la duplicación del gen.

Os voy a hablar de 3 de los casos que hay en España. 

Los tres casos son de novo, la genética ha querido ser caprichosa con ellas, puesto que no se ha inactivado la X afectada. ¿Porqué...? No se sabe, siendo los tres casos muy distintos uno de otro.

CRISTINA

Cristina tiene 17 años. 

Nació aparentemente bien y tuvo un desarrollo como cualquier bebé.
Comenzó a hablar como cualquier niño, pero poco a poco fue olvidando las cosas aprendidas y dejó de hablar.
Sus padres empezaron a sospechar que algo no andaba bien, por el hecho de ir olvidando las cosas aprendidas y porque no andaba. Aunque el pediatra les dijo que estaba dentro de la normalidad, se extrañó que a los dos años no caminase todavía y que en vez de aprender iba hacia atrás y les comenzaron a mandar pruebas. Como en la zona donde vivían ellos no tenían especialistas, lo dejaron todo y se mudaron a Valencia, comenzando con las pruebas para ver el porqué de lo que le estaba sucediendo a Cristina.
Cuando llegó el momento de escolarización, lo hicieron en Educación Especial, pues era la educación que más se adaptaba a ella.
A los 6 años comenzó con epilepsia, empezando a tratarse con antiepilépticos, pero la epilepsia ha ido a peor, siendo refractaria como en casi todos los niños que padecen epilepsia en este síndrome, de hecho, está en la unidad de epilepsia refractaria.

Por fin, después de tantas pruebas que le hicieron, le dieron un diagnóstico cuando tenía 9 años. Duplicación mecp2 y era de novo. Se supone que al ser niña, tendría que haber dejado inactiva la X afectada, pero la genética es muy caprichosa y se activó la X afectada.
Tiene estreñimiento, así que toma laxantes para poder ayudarla y no haga fecalomas.
Como su equilibrio es tan malo ha tenido varias caídas que le han provocado roturas y esguinces, teniendo que estar en varias ocasiones hospitalizada por este motivo.
A pesar de su mal equilibrio caminaba un poquejo, pero al empeorar su epilepsia, tuvo que ir en silla de ruedas, provocando así que se agravase la atonía muscular, llevando ya 8 años en esta situación, sin que cesen las crisis fuertes durante el día.
Ha dejado de hablar, pero a veces cuando se encuentra bien, repite alguna palabra.
Hace natación terapéutica y antes que comenzase con la epilepsia, también hacía equinoterapia, la cual, tuvieron que dejar de hacerla por el riesgo de caída que tenía.

Al igual que Nacho, ha estado hospitalizada por una neumonía bastante grave, teniendo que realizar el drenaje pulmonar para retirarle líquido que tenia por el derrame pleural.

En definitiva ... Es una copia de Nacho pero en niña. Con la misma incertidumbre de no saber cuando le va a dar una crisis y si se va a hacer daño o no. Los malos ratos pasados en el hospital a causa de sus infecciones respiratorias y sin tener la fórmula para que todo esto desaparezca.

LAIA

Al igual que Cristina, es de Novo. La genética también fue muy caprichosa con ella. Tuvo un desarrollo como cualquier bebé, pero a los 19 meses, en una de las revisiones rutinarias que puede tener  cualquier niño, se extrañaron que la niña no hablase. En realidad, fue capaz en algún momento de decir mamá y papá, pero no recordaron cuando dejó de decir esas palabras y derivaron a Laia  al CDIAP  de Barcelona para valorar a la niña. después de varias sesiones semanales, mediante la observación de los comportamientos que tenía la niña, les dieron una hipótesis de diagnóstico: TEA. Se centraron en mejorar la estimulación sensorio-motriz, la comprensión y adquisición del lenguaje, haciendo un gran trabajo para que poco a poco fuese evolucionando a mejor.

Fueron al neurólogo y tuvieron que insistir mucho para que le hicieran pruebas para saber el porqué de esos comportamientos que apuntaban a TEA. 
En un principio, los neurólogos lo veían dentro de la normalidad, pero sus padres nunca se rindieron y comenzaron a hacerle pruebas.

Sabían que a veces las guarderías vienen muy bien para el desarrollo de los niños, simplemente por  el hecho de imitar al compañero de al lado, pero se dieron cuenta que la niña tan alegre, dulce, risueña y feliz que era en casa con sus padres, cambiaba por completo cuando iba con otros niños, aislándose para estar sola en sitio seguro y a salvo, pues todo lo que ocurría a su alrededor la asustaba, poniéndose en alerta. El simple hecho de que alguien le rozase un brazo la ponía en guardia, pues no tenía desarrollada la visión de su esquema corporal. Situación que fue muy dolorosa para los padres, pero con tanta fortaleza de no rendirse y seguir estimulando, yendo a todas las terapias necesarias e incluso haciendo juegos de terapia en casa.

El hecho de que Laia apuntase a un diagnóstico de TEA, no les cuadraba mucho a los padres, pues se relacionaban mucho con padres de niños con autismo y aunque las comparaciones son odiosas, vieron que algo fallaba y tenía que ser algo más.

Al final, después de dos años de pruebas y visitas al neurólogo, dieron con un diagnóstico. Duplicación mecp2. Un gran mazazo.
La duplicación mecp2 es muy desconocida en niñas y no se sabe como va a evolucionar el síndrome en Laia, por su corta edad, porque tan solo tiene 5 años.
Gracias al gran esfuerzo de sus padres, Laia no para de aprender, consiguiendo  decir su primera palabra con 27 meses y no deja de sorprender a sus padres con sus nuevos aprendizajes, pues tiene mucho tiempo para seguir evolucionando.
Aunque le han confirmado que tiene un CI más bajo de lo que se considera  normal para su edad,  además del diagnóstico de TEA leve.
Laia va a un colegio ordinario, donde los padres luchan cada día para que la inclusión de los niños con algún tipo de diversidad, sea real algún día. Podéis ver su historia pinchando aquí.

PAULA

Paula es una adolescente de 15 años. De los tres casos de niñas es la menos afectada, pero no por ello menos importante.
Al igual que Cristina y Laia, es de Novo, con un desarrollo como el de todos los bebés.
No tiene ninguna dificultad a nivel físico. Practica Pole dance que la ayuda a conseguir fuerza y coordinación para su cuerpo, sin embargo, le cuesta hacer algunas cosas que requieren cierta destreza, como abrir una botella de agua.
Tuvo la deambulación liberada, dentro de los indicadores de desarrollo normales de cualquier niño sano.
Comenzó a hablar con 2 años, pero es poco habladora y no es capaz de realizar frases largas.
A los 3 años se escolarizó en educación ordinaria y aunque parecía que llevaba un poco de retraso, terminaba realizando sus trabajos. Con 5 años aprendió las letras en mayúsculas, cosa que con las minúsculas era incapaz de aprender porque se le olvidaban, con lo cual, no podía aprender a leer ni tampoco a escribir, puesto que si escribe alguna cosa es copiando. No es capaz de escribir ella por propia iniciativa.
Como no podía aprender a leer, hablaron con los neurólogos y dio la casualidad que su doctora había oído algo acerca del síndrome de duplicación mecp2 y le hicieron las pruebas. Confirmando el diagnóstico del síndrome a los 7 años.
Hasta ahora, ha llevado una vida dentro de la normalidad, con su nivel cognitivo algo bajo, acudiendo al colegio de educación ordinaria, pasando después al instituto, donde sufrió bulling por parte de algunos niños del instituto, debido a sus problemas cognitivos. Afortunadamente se pudo solucionar.
Actualmente está en un aula de apoyo, donde los chavales tienen algún problema de aprendizaje y se entiende bien con ellos.

A pesar de ser una adolescente un poco tímida que se le dan fenomenal las nuevas tecnologías, tiene su grupo de amigas, comportándose como una más, aunque  no le interesan los chicos, pues su nivel cognitivo es como si fuese una niña pequeña.

VERANO DE LOCURA

Después de recoger a Nacho en el centro de enfermedades raras de Burgos, nos dimos un paseo por la ciudad, pues nos apetecía verlo todos juntos.

Una vez que ya estuvimos en Guadalajara, comencé a observar más detenidamente a Nacho por si hubiese mejorado o empeorado. Cuando le administraba la medicación estaba mucho más dormido, pero las crisis persistían. Cada vez se le notaban más los movimientos que hacía con los ojos. Estos  eran más evidentes. Había veces que comenzaban con un guiño, se caía con más facilidad, así que había que llevar más cuidado con el.
Seguíamos yendo a Mandayona y se lo pasaba fenomenal. 
Nos íbamos al campo de fútbol y nos poníamos a caminar. Nacho siente mucho desequilibrio andando por el césped, eso le encanta. Cuando se cansaba de andar por la hierba se sentaba, se ponía a jugar con ella con sus típicos balanceos de estar contento.

En el pueblo, Nacho se despertaba con muchísima facilidad porque entraba la luz por todos los rincones, y en cuanto veía un rallito de luz ya estaba canturreando. A esas horas de la mañana la gente sigue durmiendo. Si le dejaba en casa, armaba alboroto con los juguetes, con la lavadora poniendo un  programa de centrifugado, o constantemente con el microondas. 

Así que me lo llevaba a dar un paseo por el pueblo. A esas horas se está muy fresquito y se respira paz. 

Nos íbamos al puente del río dulce a ver el agua. A Nacho le encanta el agua. Nos sentábamos en todos los bancos que nos encontrábamos por el camino cuando íbamos andando, también nos íbamos al parque a jugar, sobre todo con la fuente.

Como Nacho se pone muy contento cuando juega con el agua, comenzó a tener más descargas, también había veces que perdía el equilibrio hacia atrás.

                             

La epilepsia de Nacho iba evolucionando, cada vez le veía más guiños, cabeceos, además, comenzó a tener ausencias que le duraban unos segundos, pero esos segundos hacían caerse con más facilidad.

La deambulación era cada vez más difícil, debido a que las ausencias que tenía hacían que cayese  a plomo cuando íbamos andando. A veces era un poco difícil sujetarle. Intentaba llevarle lo más sujeto posible, pero al principio no era capaz de distinguir cuando le iba a dar una crisis, pillándome a veces desprevenida sin casi opción de sujetarle, más que por los brazos para que no se hiciera daño. 

Como estaba siendo muy difícil el control de su epilepsia, añadieron una benzodiacepina. Noiafren o clobazam.

Nacho seguía con muchísimas crisis y caídas. Ya no le podía dejar que fuese deambulando solo por la casa porque se caía con muchísima frecuencia, así que, si quería ir a algún sitio de la casa, solo podía ir culeando. Había que estar muy pendiente para que no se levantase, porque no hacía más que caerse.

Cuando estaba sentado también se caía hacia atrás debido a las ausencias que tenía. Eran muy cortitas, pues duraban unos segundos, pero el tiempo suficiente para desconectar y caerse hacia atrás golpeándose la cabeza, con lo cual, comencé a ponerle el casco de equinoterapia para que no se hiciese daño.

En una de las consultas de rehabilitación que tuvimos en la Paz, le comenté a la doctora que habíamos empezado a ponerle el casco de montar a caballo, para evitar que se golpease la cabeza. Me recomendó comprarle uno de foam para evitar el daño en la cabeza, pues el material con el que estaba hecho ese casco no amortiguaba el golpe, con lo cual, se podía hacer más daño todavía, así que le compramos un casco de foam.

Con la benzodiacepina se quedaba más relajado, pero aún así persistían las crisis. No tenía un patrón concreto de crisis, ni una hora que supiese más o menos cuando le iba a dar. Solo que cada vez eran más complejas. Tenía de todos los tipos. Crisis que comienzan con un guiño y terminan con una ausencia, Ausencias mientras le estabas cambiándo el pañal que hacía que se cayese al suelo..Por lo que, comencé a cambiarle el pañal tumbado. También tenía crisis un poco más complejas, pues de repente se quedaba rígido como si le hubiesen clavado en el suelo y comenzaba a gritar. Se le ponían las pupilas muy contraídas, llegando al final la ausencia, teniendo que tumbarle en posición lateral de seguridad, porque no reaccionaba. Esa situación le ha llegado a durar entre 2 y 3 minutos, y luego se recuperaba como si no le hubiese pasado nada. 

Al principio, toda esta situación de la epilepsia te pone muy muy nerviosa, porque no sabes lo que tienes que hacer. Poco a poco, vas conociendo el patrón de crisis, si le precede algún signo que pueda anticipar esa crisis para  estar preparado, al final forma parte de tu vida cotidiana, y solo dejas pasar el tiempo guardando la calma hasta que se le pasa la crisis.

 Me hubiese gustado meterme en su cabeza en muchos momentos en los que estaba teniendo una crisis. Agarrarla con todas mis fuerzas y sacarla de su cabeza, pues es una situación en la que no puedes hacer nada. No es como cuando tiene una neumonía, que administrando el antibiótico adecuado, teniendo los cuidados apropiados y con mucha paciencia, puedes controlar la infección, pero con la epilepsia no. No puedes meterte en su cabeza. Tienes una sensación de impotencia porque no depende de ti. 

Lo peor es cuando le está dando una crisis de las complejas y el pequeño anda merodeando alrededor tuyo, pidiéndote insistentemente agua... Ese momento es cuando te pones más nerviosa, porque por un lado tienes al mayor en el suelo y por otro lado tienes al pequeño que te necesita. Entonces pides con todas tus fuerzas que te salga una doble para poder llegar a todos los sitios y situaciones, pero eso nunca llega.. y como no me puedo clonar, al final el que se tiene que esperar es el pequeño... Que  a veces lo entiende y otras no..

La situación era tan compleja que no me separaba ni un segundo de el, pues simplemente el desviar la mirada hacia otro lado, hacía sentir tanta inseguridad que parecía que en un abrir y cerrar de ojos, le iba a dar una crisis.
últimamente estábamos viendo que le daban muchísimas crisis seguidas después de los despertares. Le daban tantas seguidas que no las podía contar. Solo controlaba el tiempo que podía estar en esa situación, durando a veces 5 minutos o más. Las que contaba eran las que le daban durante el día, que podían ser 30 o 40.

Un día después de la siesta, tuvo su tiempo de crisis y le levantamos. Le sentamos en la trona para darle la merienda, fue cuestión de abrir y cerrar los ojos. Le dio una crisis, se venció hacia delante volcando la trona con el. No nos dio tiempo ni a ponerle el cinturón de seguridad que siempre le ponemos.
Al volcar la trona, se le quedó enganchado el pie izquierdo debajo de la silla y se hizo daño. Sin esperarnos nos fuimos a urgencias con el y le hicieron una radiografía. Se había fracturado los tres metatarsos del pie izquierdo, le tenían que poner una escayola... ya lo que nos faltaba...

A Ángel, le gustaba la idea que su hermano tuviese escayola, porque le podía dibujar lo que quisiera. Tuvimos que pedir prestada una grúa para poder movilizar a Nacho, para  hacerle las transferencias de la silla a la cama, cama wc..etc, pues Nacho ya pesaba bastante y no podía con el. A Ángel, le gustaba subirse a la grúa y experimentaba con ello..jejej

La encefalopatía epiléptica refractaria que tenía Nacho era bastante seria, porque cada vez estaba más desconectado del entorno y adormecido. Por un lado, por toda la medicación que estaba tomando, por otro lado, por toda la actividad epiléptica que tenía, que hacía que Nacho estuviese teniendo esa regresión en todos los aspectos.

Desde neurología de Guadalajara, hicieron la canalización al Niño Jesús para valorar la dieta cetogénica como posible alternativa.

Mientras estábamos esperando, añadían un nuevo fármaco. Etosuximida.

Nacho, estaba teniendo crisis también mientras comía,  poco a poco iba comiendo peor.

En Diciembre del 2016 publiqué un post que más o menos explicaba esto que le estaba ocurriendo pero más resumido. Os dejo el enlace aquí, por si le queréis echar un vistazo.

Y SEGUÍAN SUCEDIENDO COSAS

Seguíamos subiendo el Keppra hasta llegar a la dosis que nos recomendaron los neurólogos, pero Nacho seguía teniendo cabeceros y cada vez subía más los ojos. Tenía cada vez peor el equilibrio y parecía que se iba de lado.
Fuimos a la paz para que le hicieran el tránsito, y no se lo pudieron hacer porque todavía se le veía una neumonía, así que nos fuimos sin hacerla.
 Me pasé por la consulta de cirugía, y le comenté a la doctora Leal que no le habían hecho la prueba. Nos volvió a citar para otro día y concretó con la radióloga el día para estar ella presente.

Llegó el día de hacerle la prueba y todavía se le veía algo la neumonía, pero al final le hicieron la prueba pues la doctora, quería estar segura si el Nissen estaba fallando o no. 
Le comenté a la cirujana que Nacho había comenzado con epilepsia y no puso muy buena cara..

La radióloga, le quería poner un poco de anestesia para que no se moviera y así saliese bien el tránsito, pero en esta prueba tienen que tomar un líquido mientras le radian, así que para que no se moviera fuimos su padre y yo, así le podíamos sujetar.
Fue un poco difícil que Nacho tragase para que le hicieran la prueba, porque al estar tumbado era un poco complicado, pero con un poco de paciencia se la pudieron hacer.
En el tránsito no se veía claro que hubiese fallo de Nissen, pues en alguna ocasión se movió, porque no quería estar tumbado.
Al final, como forma de prevención le pautaron opiren flas para proteger el esófago.

Como Nacho seguía teniendo alguna infección respiratoria, desde Neumología de Guadalajara le pautaron el cough assist, y me recomendaron ir a Fisiobronquial. Allí me enseñaron el mecanismo del tosedor y como usarlo.

A Nacho, le cuesta muchísimo expulsar las secreciones, de hecho es una de las razones de que Nacho tenga tantas infecciones respiratorias, porque no moviliza los mocos.
En las sesiones que fuimos a fisiobronquial, me enseñaron como hacer fisio con el cough assist, de hecho me llevaba mi aparato para hacer fisio a Nacho.
Después de varias sesiones ya no volví a ir, porque me pillaba muy mal ir hasta allí por la distancia, y porque tenía que cargar con ese aparato tan pesado. A parte que Nacho estaba empezando a tener muchas más descargas por la epilepsia, y tenía que priorizar movilizarme o no. Así que comencé a usar el cough en casa, y poco a poco iba quitándole miedo a usar el tosedor.

Yo seguía aportando dentro de lo que podía mi granito de arena en la investigación, pues Nacho, estaba cada vez más raro y tenía que estar un poco más pendiente de él.
La peña distorsión de Mandayona donó el premio de los disfraces.
Hicimos una rifa de una muñeca Hello kity ,y se la llevó una compañera de mi trabajo.
Fui al colegio Salesianos a dar una pequeña charla sobre el síndrome de duplicación mecp2. Se hicieron unas ponencias en la Herradura de la suerte, donde Nacho iba a montar a caballo y estuve hablando de la Asociación Miradas que Hablan y la Duplicación Mecp2. Se hizo en el Instituto Martín Vazquez de arce de Sigüenza un desayuno solidario. En el Club de Fútbol Sporting de Cabanillas recogían tapones para la Asociación... También hicimos una rifa de una camiseta del Real Madrid, Firmada por Iván Helguera, la cual, se la llevó un niño precioso del cole de Nacho, Marcos, y me alegré un montón.

Una serie de pequeñas cosas, que poco a poco hacía que se conociese la Asociación Miradas que Hablan y el Síndrome de duplicación Mecp2.

En la página de donaciones de la asociación, se publican muy a menudo los movimientos de las cuentas y las transferencias que se han realizado al hospital sant joan de déu.

Nacho, seguía con sus cabeceos que cada vez eran más fuertes, a igual que sus movimientos de ojos. Comenzó a irse de lado cuando caminaba y eso hacía muy difícil deambular con el, con la seguridad que no se produjera ninguna caída, y era muy difícil poder mantener el equilibrio en la deambulación con Nachete.

En el mes de junio de ese año, fuimos al centro donde hacíamos la equinoterapia a hacer una actividad de manualidades.

Nacho estaba muy contento y se lo pasó muy bien durante la actividad.

A la salida, iba con Nacho cogido de una sola mano, y en la otra llevaba una bolsa con cosas de la actividad de las manualidades. Nacho comenzó a irse de lado, hasta que se me escurrió de la mano.

Cayó mal y se luxó el codo izquierdo. Me ayudó el padre de una compañera de Nachete a subir a Nacho al coche y me fui a urgencias. 

Allí, le colocaron el codo a Nacho y lo hicieron de una manera muy rápida, gracias a que Nacho tiene mucha laxitud, se lo pudieron colocar sin ningún problema y le escayolaron.

De nuevo tenía a Nachete escayolado.. 

Estuvo como unas tres semanas con la escayola puesta, y de esas tres semanas tuvimos que ir por lo menos un par de veces a que le pusieran bien la escayola... No paraba de tocárselo, y tampoco paraba de mover el brazo a su antojo...jejeje.

Esta última vez que le pusieron la escayola, me recomendaron en el cole ir a rehabilitación para que le hicieran fisio y fortalecer el hombro. La verdad, es que la fisio se la hacía el solo con los movimientos que hacía...jejej, pero fui para que le valorasen el hombro por el peso que soportaba con la escayola.

Volvimos a llegar a la dosis máxima de Keppra que nos recomendaron los neurólogos y Nacho estaba igual, incluso peor, pues se sumaba los cabeceos y movimientos de ojos con los electros de control que le hacían, que en vez de estar mejor, estaba mucho peor, y comenzaron a pensar que podía ser patrón de encefalopatía epiléptica.

Así que le empezaron a añadir depakine.

Antes que comenzásemos con toda esta historia de la epilepsia, inscribí a Nachete en el programa de respiro familiar en un centro específico de enfermedades raras, llamado CRE de Enfermedades Raras de Burgos.

Como trabajo en el CAMF, me informaron de la posibilidad de tener respiro familiar allí y me pareció una buena idea.

Nacho, ha hecho salidas en fin de semana con las chicas de la hípica y se lo pasaban fenomenal.

Hacían un grandísimo trabajo, llevándose a nuestros hijos de excursión un fin de semana completo y así podíamos tener un poco de respiro, pues desgraciadamente, si no es mediante estas cosas, no existe la posibilidad que nuestros hijos puedan librarse un poco  de los padres, con los pesados que somos los padres...jejej

En el centro de enfermedades raras de Burgos, podían estar 12 días. Al principio me pareció estupendo porque pensaba que yo podría ir con el, pero en el centro me dijeron que si iba con el... que clase de respiro era ese..jejejej y tenían razón, aunque nos preocupó el hecho de separarnos tanto tiempo de Nachete, porque como mucho ha estado separado de nosotros un fin de semana, pero decidimos que podría ser bueno para el.

A mi siempre me ha gustado compartir con la gente que conozco este tipo de cosas porque pienso que es bueno, y mientras estábamos en hípica hablábamos los papás de esta posibilidad y también lo solicitaron. Cuando nos escribieron para confirmarnos que estaban admitidos nuestros chicos, nos pusimos muy contentos..jjj pues iban a ir juntos  jejej.

Cuando se fue aproximando el día de llevar a Nacho a Burgos, me estuve planteando llevarlo o no, pues estaba empezando con depakine y no sabía si iba a ir bien o mal. En ese momento el neurólogo también se planteó ingresar a Nacho, para ponerle la medicación intravenosa para ver si le hacía más efecto, pero al final le dio una oportunidad para ver como reaccionaba.

Así que Nacho se fue a Burgos..... Todos los días le llamaba por teléfono y aunque no podía hablar con el, podía hablar con las enfermeras que había en el centro, y todos los días les preguntaba si había tenido alguna crisis y me decían que no. 

Así que pasó unas vacaciones sin la pesada de su madre, que no hace más que controlar todo lo que hace y como lo hace..jejeje.

Me mandaban fotos y le veía muy contento. Ellos también me decían que estaba muy muy contento y que comía fenomenal...jejeje.. Si se descuidaban se comía su comida y la del compañero...jajaj..

Cuando regresamos a buscarle se puso muy contento de vernos, pero el que más contento se puso fue su hermano Ángel, que estaba deseando estar con él.

Y NOS DIJERON LO QUE MÁS MIEDO NOS DABA

Nosotros seguíamos con esa incertidumbre y ese nudo en el estómago cuando sabes que algo no va bien...
Cuando estuvimos en urgencias y nos vio uno de sus neuropediatras, Gema, nos comentó que gravásemos en video los movimientos que estaba haciendo Nacho con la cabeza. Me era muy difícil gravar un vídeo a Nacho, porque le privan los aparatos electrónicos y en cuanto me veía el teléfono o cámara, quería tocarlos para manipularlos.. así que me costó un poquejo hasta que un día le pillé desprevenido y le gravé. Fue entonces cuando me di cuenta que además de los movimientos de cabeza, había comenzado a hacer movimientos con los ojos, lo cual me preocupó aún más.
Eso se sumaba a que Nacho estaba teniendo caídas tontas y peor equilibrio. Casi rozaba la desesperación al ver lo que estaba sucediendo.

Llegó el día de la cita con su neuropediatra Gonzalo. 
Le expliqué lo que me había comentado Gema en la consulta de urgencias a principios de Marzo, que  había conseguido gravar un vídeo y se lo enseñé. Os lo muestro y así veis los movimientos que tenía. La imagen está de lado, pero como tuve que poner a gravar el teléfono antes que él lo viese, se ha quedado así.

Cuando Gonzalo vio el vídeo le llamó más la atención los movimientos de ojos que el movimiento que tenía de cabeza y le mandó un volante para que le hicieran un electroencefalograma, además de darnos cita para los resultados en más o menos 10 días después.
Como Nacho tiene lesión cerebral y un quiste entre los lóbulos del cerebelo, pensé que a lo mejor era el quiste el que estaba produciendo todos estos movimientos y le dije lo que pensaba y que solo era un pensamiento mío, pero yo se lo trasladaba...
Me contestó que primero íbamos a ver lo que pasaba en el E.E.G. y luego ya hablaríamos.

Fui a pedir cita para el electro y me dieron para esa misma semana.
El día que le tenían que hacer el electro me puse mala con vértigos, así que tuvimos que ir en familia al hospital..jajaja. Su padre a que le hicieran el electro a Nacho y yo a urgencias porque de los mareos que tenía, parecía que me había cogido una buena cogorza..jajajaj...

Cuando le estaban haciendo el electro a Nacho, hizo los mismos movimientos que hacía normalmente. jugó con el teléfono de su padre para que estuviera tranquilo y no se puso nervioso ni nada. Se portó fenomenal... y según terminó se fue a llevarlo al cole, puesto que la cita era a primera hora de la mañana.

Se supone que la cita para los resultados era para 10 días después... más o menos, pues al día siguiente me estaban llamando del hospital para adelantarme la cita de Nacho y me citaron para la mañana siguiente. Como ya tenía la experiencia de cuando me llamaron para darme los resultados de genética médica... me olió la cosa muy mal... y como es lógico me empecé a preocupar.. ya no veía la hora de llegar a la consulta para que me quitasen la preocupación y el nudo en el estómago que se me había puesto.
Finalmente todo llega y al día siguiente fuimos a la consulta... parece una tontería.. pero en estos casos, el hecho de esperar un resultado que sabes que no te van a decir nada bueno, hace que las horas parezcan días...
Lo primero que me comentó Gonzalo fue que si seguía haciendo esos movimientos con los ojos y le dije que si.. no se si era porque estaba en constante observación, pero parecía que incluso los hacía más a menudo..
Me comentó el neurólogo que el electro había salido muy feo y que tenía muchísima actividad epiléptica. Que lo que estaba teniendo eran descargas por toda la actividad epiléptica que tenía y por eso hacía eso con los ojos. Así que le tenían que poner medicación para que no fuese a más....
De repente pareció que el tiempo se detuvo.... y creo que me notó la cara de preocupación, aunque me respetó mi silencio...
Lo que más hemos temido de esta enfermedad había llegado.
Nacho había comenzado con epilepsia.
Me empezaron todo tipo de dudas y yo se las expuse todas...
-¿Qué tendría que hacer si le daba una crisis?
-¿Cómo voy a saber distinguir una crisis?
-¿Voy a saber actuar ante una crisis?
-¿Voy a ser capad de llevar esto?
A todas las preguntas me fue respondiendo con calma y paciencia el neurólogo. Hasta que llegué a la pregunta...
-¿¿Y si se me olvida darle la medicación??
A lo que contestó... NO SE TE VA A OLVIDAR
y le volví a preguntar..
-Pero... ¿¿Y si se me olvida??
Y volvió a responder...NO SE TE VA A OLVIDAR....
Mucha confianza ponía en mi y eso me asustaba, aunque por otro lado me daba ánimos y fuerza. 

Tengo que dar las gracias a todos y cada uno de los profesionales que han tratado y están tratando a Nacho en pediatría, rehabilitación,  en el Hospital de Guadalajara y en su centro de salud, porque me han orientado, ayudado, escuchado, aconsejado, enseñado... en cada cosa que le ocurría a Nacho. Estos últimos años han sido muy muy difíciles y complicados y siempre han estado ahí para escucharme, verme llorar, enseñarme, orientarme, ayudarme a saber llevar todo esto tan tan complicado y poner toda la confianza en mi.
Me gustaría nombrarlos a todos pero seguro que alguno se me olvidaría porque son muchos..médicos adjuntos y residentes. Con alguno coincidía en todas las especialidades y con otros siempre coincido en urgencias y ya nos codeamos..jejej, fisioterapeutas, enfermeras y enfermeros, auxiliares.. Grandes profesionales , que si no fuese por todos ellos, Nacho  no estaría así de estable . Sin olvidarme de los profesionales de La paz y el Niño Jesús que también han sido muy muy importantes para la vida de Nacho,  porque sin ellos mi niño ya no estaría con nosotros y porque he aprendido un poquito de cada uno. GRACIAS.

Comenzamos el tratamiento con Keppra o levetiracetam

Fuimos aumentando poco a poco. Nacho nunca ha tomado ningún tipo de medicación a excepción del antibiótico cuando precisaba, el hierro de vez en cuando o la Eupeptina para el estreñimiento, Así que enseguida comenzó a estar más dormido. Poco a poco Nacho iba cambiando y se iba borrando....

MÁS NOVEDADES

Nacho siempre ha tenido una habitación para poder jugar sin correr riesgos de hacerse daño, pero con los desequilibrios que estaba teniendo y que cada vez era más grande era un poco peligroso que estuviese en una habitación normal, puesto que era capaz de subirse a la cama como podía con el riesgo de poder caerse, además de intentar ponerse de pie para ver por la ventana.

Nosotros siempre tenemos las ventanas condenadas solo en oscilo, pues es un riesgo no solo para Nacho sino también para el pequeño.

Nacho siempre ha sido muy curioso y lo sigue siendo..jeje. Lo saca todo, todo lo toca.. hasta el punto de no dejar ni un segundo las cuerdas de las cortinas ni tampoco los enchufes... que se dedicaba a sacar las rosetas para tocar los cables.  Eso nos producía mucho malestar por el riesgo que había, hasta tal punto de no poder abandonar la habitación por su seguridad y tomamos la determinación de acomodar una habitación a las necesidades de Nacho, para que pudiese estar sin riesgos de ningún tipo. No tenía cama, cables, cuerdas de persiana, cuerdas de cortinas y la maneta de la ventana, es extraible para que no la pueda manipular.

Podía salir y entrar sin ningún problema, pero si tenía que hacer alguna cosa con productos de limpieza, tenía la posibilidad de que no se saliese. 

Luego en el pasillo, pusimos otra cerradura para cuando estuviese haciendo las camas, limpiando el polvo, colocando ropas... cosas normales... podía moverse a sus anchas por las habitaciones sin riesgo a que se fuese solo a la cocina a su lavadora y tocar todos los cajones..jejej sobre todo los peligrosos...

Una vez ubicado en la nueva habitación, la situación era más relajada.

Las navidades fueron como todas, en familia. A Nacho le regalaron dos cosas que le gustan un montón. Una lavadora y un microondas y no sabía con que jugar..jejeje

Después de pasar las navidades, se iba acercando el día de la gala a favor de Nachete.

Un par de días antes nos hicieron una entrevista por radio, la cual.. he sido incapaz de escuchar porque no la he encontrado..jejej asi de desastre..jejeje pero me dijeron que lo había hecho bastante bien. Es distinto hacerlo por teléfono que con tanta gente mirando..jjj

Llegó el día de la gala de Toro Mundial. Como siempre nos pasa, llegamos muy justos. Habíamos quedado con el presidente de la Asociación, pero como estábamos tan preocupados por la situación de Nacho no pregunté donde quedábamos...

Fuimos acompañados de mi vecina Nieves y mi familia. Al bajar del coche y ver que llegábamos tarde, no me estuve a mirar ni hablar con nadie, porque llegué más tarde de la hora que me habían dicho y estaba buscando al presidente, que era con el que había quedado.

Pregunté a varias personas donde estaba el presidente y me respondieron en la ducha..jejeje.. En ese momento no caí y pensé que en realidad se estaba duchando ...jajajaja

Con lo cual, ya nos quedamos dentro porque iba a empezar ya... me extrañó no ver al presidente, pero como soy así de despistada, pensé que no le había visto pasar.

El caso es que fuimos a entrar por una puerta y nos dijeron que por esa no, que era para los VIP. Me pareció de lo más normal y entramos por la puerta que todo el mundo y nos sentamos en la fila 10, que era donde nos tocó. Nacho estaba muy muy contento de estar al lado de toda la gente que quiere.. Sus tíos, que se pone loco de contento cuando los ve. Su abuelito... que cuando está con él ya no existe nadie más. Soraya, que la quiere con locura.... No sabía con quién sentarse y a quién tocar el reloj..jajaja.

La Gala estuvo fenomenal. Muy emotiva y parecía que era para otra persona, porque eso no nos había pasado nunca..

Durante la Gala, un Torero nos invitó a una corrida de toros y de repente todo el mundo cayó.. Soy una persona muy vergonzosa  y no sé porqué no me levanté para dar las gracias, supongo que  es porque estas cosas siempre las he visto desde el lado del espectador y no se que es lo que tengo que hacer.... 

Terminó la Gala y salimos fuera, entonces vi el photocall que habían preparado....

Como entramos por la otra puerta no lo vi y no nos hicieron foto... de hecho no tengo ninguna foto de la Gala, pues la única foto que nos hicieron fue con el torero y nunca nos la mandaron para verla.

Un desastre total... jejeje, pero Nacho disfrutó al lado de su abuelito, sus tíos, amigos y primo.

A principios de Febrero nos llamaron por teléfono. Eran  de Televisión Española, porque querían hacer una entrevista a Nacho esa misma mañana, pero Nacho estaba en el cole y no podían pasar al cole sin permiso, así que desde el Colegio Virgen del Amparo solicitaron permiso para que pudieran entrar las cámaras y nos hicieron la entrevista, aunque ya no iba a salir ese mismo día. Salió al día siguiente.La podéis ver aquí

Una vez pasó todo ya estuve más tranquila.

Seguíamos con la incertidumbre de porqué hacía esos movimientos de cabeza, los cuales eran cada vez más evidentes y cuando iba al pediatra, en alguna ocasión se lo comentaba pero no sabía tampoco porqué hacía esos movimientos de cabeza.

Me empecé a centrar en serio en los métodos de comunicación alternativa, complementándolo con los pecs. Al igual que hice con el cuaderno de comunicación me saqué por la impresora a través de la página ARASAAC los pictos que vi que podía trabajar con Nacho en casa, como los de la comida por ejemplo.

Como solo podía usar de uno en uno ya que estaba en la primera fase me saqué poquitos. Cuando usaba el picto del agua me signaba que quería agua y luego con mucho esfuerzo y paciencia, conseguía que me diese un picto. En realidad si solo signaba lo daba por válido.

El picto que más me resultaba útil era el de la tablet que como le encanta no quería más que tocarla, así que estuve trabajando con ese picto.

Con el invierno, Nacho seguía con sus  infecciones respiratorias. En una de las ocasiones, Nacho comenzó con estado febril. Cuando le está empezando a subir la fiebre se pone muy feucho. Empieza a tener espasmos, se pone amoratado y tiene muy mala perfusión debido a lo rápido que le sube la fiebre con lo cual, la piel se le pone como un panal de abeja.

Normalmente cuando voy al pediatra ya le ha subido la fiebre, pero esta vez me pillaba cerca y se aproximaba el fin de semana y me acerqué al médico. El médico al ver el aspecto de Nacho se asustó un poquejo del mal aspecto que tenía. Le pusieron unos aerosoles y me derivó al hospital.

En el hospital, dio la casualidad que estaba su neuropediatra y ya aproveché a preguntarle sobre los movimientos de cabeza que estaba teniendo. En un principio me comentó que podía ser por el reflujo, ya que cuando tienen reflujo suelen hacer un movimiento con la cabeza. También me comentó que en la siguiente cita de neurología se lo comentase.

Unos días después tuve cita en La paz y ya me pasé por la consulta de cirugía para comentarle lo del reflujo, también  que estaba teniendo infecciones respiratorias sin moco previo, por si estuviese fallando el Nissen de nuevo.

Me citó para consulta y solicitaron hacerle un tránsito para descartar fallo de Nissen por si lo hubiese. Así que nuestra incertidumbre seguía aumentando por momentos.

EL COMIENZO

Después de quitarle la escayola, fue recuperando poco a poco el equilibrio y comenzamos de nuevo con la fisioterapia a tope.

Con el comienzo del colegio también comenzaron las infecciones respiratorias.

Empezaba con moco y a los dos días o así, ya tenía fiebre de 39.

Me iba al pediatra al primer día de fiebre y recetaba amoxicilina que en ese momento le iba bien.

Cuando veía que ya estaba en buenas condiciones para volver al colegio, volvía.

Parecía que últimamente Nacho se ponía malo más a menudo y teníamos que recurrir al antibiótico con más frecuencia de lo normal, porque no movilizaba bien las secreciones. En la consulta de neumología valoraron solicitar el cough assist para su bienestar respiratorio, pero tenían que estar seguros de pautar este aparato.

La verdad es que esta vez estaban siendo más frecuentes las infecciones respiratorias, aunque afortunadamente no estaba necesitando ingreso. Pues como mucho le cambiaban la amoxicilina normal por augmentine que es con clavulánico.

Había veces que empezaban las infecciones respiratorias sin moco previo y eso a mi me empezaba a mosquear, pues la última vez que ocurrió eso Nacho tenía una gran hernia de hiato debido a que le migró el estómago a tórax, así que seguíamos con la observación de lo que estaba sucediendo y si se repetía mucho esa situación.

Yo seguía con mis pequeñas acciones para recaudar fondos para la investigación del síndrome de duplicación mecp2
A través de un papá del centro donde vamos a hacer fisioterapia, se pusieron en contacto con nosotros de la Asociación  Cultural de Amigos de Toro Mundial, para hacer la gala del 2015 a favor de Nachete

Por un lado estaba muy contenta de poder colaborar más para la investigación del síndrome de duplicación mecp2. Por otro lado, estaba un poco triste porque en el verano nos había  dejado Maggi,un niño que también tenía duplicación mecp2

Nacho cada vez tenía el equilibrio peor. Tenía que sujetarle fuerte cada vez que andaba con el y era una situación que me producía mucha incertidumbre y preocupación, porque no sabía porqué estaba más inestable además, estaba siendo cada vez más difícil que Nacho colaborase en las comunicaciones alternativas y estaba muy estancado, sobre todo en la lengua de signos que se hacía un lío y utilizaba los mismos signos para todo tipo de situaciones. En el colegio se decantaban más por los pecs y comencé a dejar un poco el signar para intentar dedicarme más a los pecs.

Cuando íbamos a pasear por la calle, tenía la sensación de ir retrocediendo escalones en vez de ir avanzando y eso también me producía malestar, además de tener esa sensación de ver imparable esta enfermedad y que empezaba a avanzar cada vez más rápido.

En el mes de Diciembre se hizo pública la Gala de premios de Toro Mundial y me preparé un pequeño texto agradeciendo a la Asociación Cultural de Amigos de Toro Mundial, al Ayuntamiento de Guadalajara y al Patronato de Cultura que colaborasen con la investigación del síndrome de duplicación mecp2. Hay que decir que me pongo muy nerviosa y a veces me bloqueo, pero esa vez me salió bien..jeje Lo publicaron en varios medios como en Guadapress o ABC entre otros.

También en el mes de Diciembre, iban a hacer un programa para las enfermedades raras desde Madrid a través de la Fundación Isabel Gemio en el programa Fin de semana Solidario de Onda Cero

En esta ocasión iba a representar a la Asociación Miradas que Hablan .

Como he comentado anteriormente, me pongo nerviosa con mucha facilidad aunque no lo demuestro la mayoría de las veces..jjj Cuando llegó el momento de ir al programa de radio, empecé a pensar que Nacho lo iba a pasar muy mal con tanta gente, se iba a poner nervioso y al final terminaría llorando, pues en la sede de la Fundación Botín que era donde se realizaba el programa Te doy mi palabra de Isabel Gemio había mucha gente congregada.

Me empecé a poner nerviosa y cuando llegó el turno de nuestra intervención... me quedé bloqueada y no sabía que decir.... Madre mía.. lo peor que puede pasar en un programa de radio en directo, donde no valen los tiempos muertos, porque sino la gente no atiende a lo que es la esencia del programa.. con lo cual, mi intervención fue muy muy cortita y no pude decir nada de lo que me hubiese gustado comentar sobre el síndrome de duplicación mecp2 , sus síntomas y esperanza de vida. Al final la que se puso nerviosa fui yo no Nachete...Desastre total..jeje

Lo único que nos hicimos alguna fotejo que otra.

En Diciembre también me empecé a dar cuenta que Nacho hacía movimientos con la cabeza hacia la derecha. En un principio pensaba que lo hacía como para saludar, porque sobre todo lo hacía cuando andaba con el y le decía... HOLA NACHO...jejej..

No se exactamente cuando comenzó a hacer esos movimientos de cabeza, pero si cuando me resultó un tanto extraño.

Poco a poco también lo iba haciendo en las horas de las comidas. Siempre le daba yo de comer y me ponía a su derecha porque era más fácil para mi darle de comer o hacer que cogiera el cubierto. De la otra manera me pillaba a izquierdas, aunque también me apaño para dar de comer, de hecho en el CAMF me apaño a dar a los residentes de comer tanto con la mano derecha como con la izquierda, pues muchas veces coincidimos dos cuidadoras en la misma mesa y las dos diestras..jejej. Pero con Nacho me apaño mejor a su lado derecho. 

Cada vez que le daba una cucharada de algo, me hacía movimiento hacia la derecha. En un principio pensé que era porque me ponía en ese lado a darle de comer, pero luego me di cuenta que siempre lo hacía hacia el mismo lado, sin tener que ver desde que lado le daba la comida. Fue cuando me comencé a preocupar del movimiento que hacía. 

Es verdad que a Nacho le he dejado la Tablet para que hiciera puzles o viese vídeos de los Payasos de la tele o Pepa pig. Dos de los vídeos que más le gustan y se pone muy contento y eufórico cuando se los ponía. No se si eso fue lo que desencadenó que Nacho comenzase a hacer esos movimientos. La incertidumbre y mi malestar iba creciendo por momentos, porque tenía la sensación de que poco a poco se me iba escapando de las manos la situación. Y este estado se puede dar en  cualquier caso con un familiar y más si es tu hijo el que padece una enfermedad rara y complicada como es el síndrome de duplicación mecp2.

NUEVAS SORPRESAS

Mientras estaba con la escayola, Nacho solo iba a logopedia, porque era el único sitio donde no tenía que hacer esfuerzo físico ni equilibrios, como en fisioterapia o en equinoterapia. 
Si bien es verdad, nos pasábamos por Nipace para hacer terapia con perros, que venían un par de veces a la semana y a Nacho le encantaba estar con los perritos.

Con el paso del verano, ya le quitaron la escayola y pudimos disfrutar un poquejo de la piscina.
Solo los días que me echaban una mano, porque con los dos yo sola era un poco difícil poder ir a la piscina, sobre todo porque no podía dejar solo a ninguno de los dos.
El pequeño porque no sabía nadar y a Nacho tampoco le podía dejar solo, así que íbamos los días que me acompañaba Soraya y por lo menos pasábamos la tarde de verano de distinta manera.

Solemos ir a la piscina de Cabanillas. No es muy grande, está bien de precio y tampoco hay mucha gente. Para meternos en el agua con los críos está muy bien. También hemos ido a  la piscina de Marchamalo. Es más grande, aunque nos pilla un poco peor.
Últimamente a Ángel le gusta más la piscina de Guadalajara, porque tiene varias piscinas para elegir donde zambullirse..jeje
Si bien es verdad, últimamente es la piscina que mejor me viene por horarios que tenemos con Nacho y por proximidad. Si Nacho iba a algún campamento de equinoterapia o alguna cosa así, me podía  pasar con Ángel más a menudo.

Los días que no íbamos a la piscina, después de  ir  a logopedia en Gabitep, luego nos pasábamos por el parque de la concordia a ver a los patitos y nos dábamos un paseo.

Los días que íbamos a fisioterapia después nos íbamos al parque de la chopera. Es un parque que está muy bien en Guadalajara. Tienes zona de césped, zona de columpios, carril bici por si quieres montar en bici, patines... también tienes pistas para los patinetes, jugar al fútbol y zona de arena para jugar con la pala y el rastrillo

A pesar de no tener columpios adaptados para niños con diversidad funcional, intentaba que Nacho disfrutase de los columpios como cualquier niño. Me subía con él a los toboganes como podía y me tiraba sujetándole. Había muchas veces que tenía miedo por si se me caía, pues Nacho era cada vez más grande y subirle a esos columpios cada vez era un poco más peligroso. Pero no había otro sitio donde subirle excepto en los toboganes. Los columpios, no contaban con ningún tipo de adaptación y no le podía subir ya que se vencía hacia atrás por su hipotonía y su falta de equilibrio.


  
En Guadalajara no te encuentras casi ningún columpio de esas características, a pesar de haber un colegio de educación especial como es el colegio Virgen del Amparo y un centro de parálisis cerebral para niños como es Nipace. 
Si que es verdad que en el parque de la Amistad y en las lomas, hay un columpio que Nacho puede usar el cual es una cesta, pero la mayoría de las veces se hace mal uso por parte de los jóvenes, que se suben a ellos un montón de chavales y los tratan mal, sin pensar que a lo mejor, es el único columpio que pueden usar niños con diversidad funcional como Nacho entre otros, el cual cada vez que le montaba disfrutaba.

Ahora, cuando vas a estos parques es difícil ver estos columpios puestos, porque siempre están estropeados por el mal uso de muchas personas, que no se dan cuenta que es de todos.

En las fiestas del pueblo nos lo pasábamos muy bien. A Nacho le encantaba ir a Mandayona. Estar con el abuelito y con todas sus gentes.
Comenzamos a disfrazar a los críos para las fiestas y nos los pasábamos muy bien

Nacho disfrutaba y era FELIZ rodeado de tanta gente y lo demostraba con lo que mejor sabía hacer... SONREÍR

Después del verano comenzamos de nuevo con el colegio. Nacho es feliz en su colegio.. 
Nacho siempre ha ido al cole y ha regresado en su ruta. Venían a recogerlo a la parada del autobús que hay en frente del bar Castilla en la Avenida del ejército y después del colegio me lo traían de vuelta en la parada de enfrente, en el centro de salud el Balconcillo.
Después de tanta actividad en el colegio, venía muchísimas veces dormido..jejej 
Cuando Nacho se duerme en los vehículos, pierde por completo el equilibrio de su cuerpo y se vence hacia los lados. En el autobús pasaba lo mismo. En una de las ocasiones que vino de vuelta se quedó dormido en el asiento y se venció hacia el lado izquierdo , poniendo el brazo en muy mala posición. 
Por la tarde no hacía más que quejarse de ese brazo y me parecía muy raro. Le llevé a urgencias y de la mala postura que llevó en el autobús se hizo daño en el brazo y le tuvieron que poner de nuevo una escayola para inmovilizar un poco el brazo y no sufriese más. De nuevo estuvo durante unas semanas con la escayola puesta y controlando que no se la quitase. Esta vez era distinto, porque no paraba de mover el brazo..jeje y por mucho que le inmovilizaran el brazo, le pusiera la camiseta por encima y todo lo que quisiera, se intentaba quitar la férula a toda costa..jeje

En el colegio le trabajaban el equilibrio sobre todo porque era incapaz de guardarlo con un solo brazo y luego también trabajaban el sentido del gusto con pintura comestible hecha con yogur.. Eso le encantaba..jeje Aunque no se si le gustaba más pintar con ella o comérsela..jjjjj

Mientras, en los ratos que disponía en mi día libre seguía recogiendo tapones para la asociación y también estaban organizando un evento para la investigación del síndrome de duplicación mecp2