NIÑAS CON DUPLICACIÓN MECP2

En esta entrada quiero hablar de las niñas que padecen el síndrome de duplicación mecp2.

El síndrome de duplicación mecp2 es una enfermedad minoritaria denominada rara. Tiene una prevalencia de <1/1.000.000 habitantes y lo padecen solo 30 niños en toda España.
Es causado por la duplicación del ADN en la región q28 del cromosoma X, en el que se encuentra el gen MECP2, el cual es esencial para nuestro cerebro. Imaginaos que es un director de orquesta, donde los instrumentos de viento, cuerda y percusión son el resto de genes. Si el director de orquesta no dirige bien, por mucho que los instrumentos funcionen correctamente, no tocarán en armonía, porque no saben cuando, donde ni como tocar.
Como el mecp2 está duplicado o a veces triplicado, no funciona bien y no puede regular el resto de genes, produciendo graves afecciones mentales. Todo dependiendo de la localización y cantidad de la duplicación del gen. También está afectado un gen que siempre acompaña al mecp2 llamado  Irak1, que al igual que el anterior, está duplicado o triplicado. Siendo el causante de que tengan el sistema inmunitario debilitado, provocando una infinidad de infecciones, la mayoría de ellas respiratorias, además de ser un factor de riesgo de poder padecer algún tipo de tumor. No se ha sabido nada de la duplicación de este gen en el síndrome, hasta que no se ha comenzado con la investigación del síndrome de duplicación mecp2 en España. A través de toma de muestras de los niños, se vio que en todos los casos de duplicación mecp2, el gen Irak 1 también estaba duplicado o triplicado, con lo cual, ha sido un gen que siempre se ha obviado, hasta ahora.

Como sabéis, el ADN está compuesto por 23 pares de cromosomas. Uno de ellos determina si eres hombre o mujer.
Las mujeres tienen XX y los hombres XY.
Debido a que las mujeres tienen 2 cromosomas X, durante el desarrollo fetal, una de ellas se inactiva de forma aleatoria. Dado que es al azar, en la gestación, puede ser que el feto herede la información genética de la X afectada o no.
Cuando la X que está inactiva es la afectada, hablamos de mujeres portadoras  sanas o asintomáticas. Si por el contrario, la X que está activa es la afectada, hablamos de mujeres afectadas o portadoras sintomáticas.
Normalmente, la duplicación mecp2 afecta sobre todo a varones, pero también hay casos de niñas. En concreto hablamos de solo 4 casos de niñas afectadas por este síndrome en España. Con lo cual, parece totalmente desconocido.

En los niños, se producen una serie de síntomas que varían en función del grado de afectación del síndrome, produciéndose los siguientes síntomas:

*Hipotonía global
*Retraso mental 
*Reflujo gastroesofágico
*Estreñimiento
*Comportamientos autistas
*Estereotipias
*Ataxia
*Epilepsia
*Neumonías de repetición
*Limitada o ausencia de discurso
*Espasticidad progresiva
*Insomnio
*Bruxismo
*Retraso psicomotor

En las niñas es distinto a los niños, aunque como pasa en los varones, todo depende de la cantidad y localización de la duplicación del gen.

Os voy a hablar de 3 de los casos que hay en España. 

Los tres casos son de novo, la genética ha querido ser caprichosa con ellas, puesto que no se ha inactivado la X afectada. ¿Porqué...? No se sabe, siendo los tres casos muy distintos uno de otro.

CRISTINA

Cristina tiene 17 años. 

Nació aparentemente bien y tuvo un desarrollo como cualquier bebé.
Comenzó a hablar como cualquier niño, pero poco a poco fue olvidando las cosas aprendidas y dejó de hablar.
Sus padres empezaron a sospechar que algo no andaba bien, por el hecho de ir olvidando las cosas aprendidas y porque no andaba. Aunque el pediatra les dijo que estaba dentro de la normalidad, se extrañó que a los dos años no caminase todavía y que en vez de aprender iba hacia atrás y les comenzaron a mandar pruebas. Como en la zona donde vivían ellos no tenían especialistas, lo dejaron todo y se mudaron a Valencia, comenzando con las pruebas para ver el porqué de lo que le estaba sucediendo a Cristina.
Cuando llegó el momento de escolarización, lo hicieron en Educación Especial, pues era la educación que más se adaptaba a ella.
A los 6 años comenzó con epilepsia, empezando a tratarse con antiepilépticos, pero la epilepsia ha ido a peor, siendo refractaria como en casi todos los niños que padecen epilepsia en este síndrome, de hecho, está en la unidad de epilepsia refractaria.

Por fin, después de tantas pruebas que le hicieron, le dieron un diagnóstico cuando tenía 9 años. Duplicación mecp2 y era de novo. Se supone que al ser niña, tendría que haber dejado inactiva la X afectada, pero la genética es muy caprichosa y se activó la X afectada.
Tiene estreñimiento, así que toma laxantes para poder ayudarla y no haga fecalomas.
Como su equilibrio es tan malo ha tenido varias caídas que le han provocado roturas y esguinces, teniendo que estar en varias ocasiones hospitalizada por este motivo.
A pesar de su mal equilibrio caminaba un poquejo, pero al empeorar su epilepsia, tuvo que ir en silla de ruedas, provocando así que se agravase la atonía muscular, llevando ya 8 años en esta situación, sin que cesen las crisis fuertes durante el día.
Ha dejado de hablar, pero a veces cuando se encuentra bien, repite alguna palabra.
Hace natación terapéutica y antes que comenzase con la epilepsia, también hacía equinoterapia, la cual, tuvieron que dejar de hacerla por el riesgo de caída que tenía.

Al igual que Nacho, ha estado hospitalizada por una neumonía bastante grave, teniendo que realizar el drenaje pulmonar para retirarle líquido que tenia por el derrame pleural.

En definitiva ... Es una copia de Nacho pero en niña. Con la misma incertidumbre de no saber cuando le va a dar una crisis y si se va a hacer daño o no. Los malos ratos pasados en el hospital a causa de sus infecciones respiratorias y sin tener la fórmula para que todo esto desaparezca.

LAIA

Al igual que Cristina, es de Novo. La genética también fue muy caprichosa con ella. Tuvo un desarrollo como cualquier bebé, pero a los 19 meses, en una de las revisiones rutinarias que puede tener  cualquier niño, se extrañaron que la niña no hablase. En realidad, fue capaz en algún momento de decir mamá y papá, pero no recordaron cuando dejó de decir esas palabras y derivaron a Laia  al CDIAP  de Barcelona para valorar a la niña. después de varias sesiones semanales, mediante la observación de los comportamientos que tenía la niña, les dieron una hipótesis de diagnóstico: TEA. Se centraron en mejorar la estimulación sensorio-motriz, la comprensión y adquisición del lenguaje, haciendo un gran trabajo para que poco a poco fuese evolucionando a mejor.

Fueron al neurólogo y tuvieron que insistir mucho para que le hicieran pruebas para saber el porqué de esos comportamientos que apuntaban a TEA. 
En un principio, los neurólogos lo veían dentro de la normalidad, pero sus padres nunca se rindieron y comenzaron a hacerle pruebas.

Sabían que a veces las guarderías vienen muy bien para el desarrollo de los niños, simplemente por  el hecho de imitar al compañero de al lado, pero se dieron cuenta que la niña tan alegre, dulce, risueña y feliz que era en casa con sus padres, cambiaba por completo cuando iba con otros niños, aislándose para estar sola en sitio seguro y a salvo, pues todo lo que ocurría a su alrededor la asustaba, poniéndose en alerta. El simple hecho de que alguien le rozase un brazo la ponía en guardia, pues no tenía desarrollada la visión de su esquema corporal. Situación que fue muy dolorosa para los padres, pero con tanta fortaleza de no rendirse y seguir estimulando, yendo a todas las terapias necesarias e incluso haciendo juegos de terapia en casa.

El hecho de que Laia apuntase a un diagnóstico de TEA, no les cuadraba mucho a los padres, pues se relacionaban mucho con padres de niños con autismo y aunque las comparaciones son odiosas, vieron que algo fallaba y tenía que ser algo más.

Al final, después de dos años de pruebas y visitas al neurólogo, dieron con un diagnóstico. Duplicación mecp2. Un gran mazazo.
La duplicación mecp2 es muy desconocida en niñas y no se sabe como va a evolucionar el síndrome en Laia, por su corta edad, porque tan solo tiene 5 años.
Gracias al gran esfuerzo de sus padres, Laia no para de aprender, consiguiendo  decir su primera palabra con 27 meses y no deja de sorprender a sus padres con sus nuevos aprendizajes, pues tiene mucho tiempo para seguir evolucionando.
Aunque le han confirmado que tiene un CI más bajo de lo que se considera  normal para su edad,  además del diagnóstico de TEA leve.
Laia va a un colegio ordinario, donde los padres luchan cada día para que la inclusión de los niños con algún tipo de diversidad, sea real algún día. Podéis ver su historia pinchando aquí.

PAULA

Paula es una adolescente de 15 años. De los tres casos de niñas es la menos afectada, pero no por ello menos importante.
Al igual que Cristina y Laia, es de Novo, con un desarrollo como el de todos los bebés.
No tiene ninguna dificultad a nivel físico. Practica Pole dance que la ayuda a conseguir fuerza y coordinación para su cuerpo, sin embargo, le cuesta hacer algunas cosas que requieren cierta destreza, como abrir una botella de agua.
Tuvo la deambulación liberada, dentro de los indicadores de desarrollo normales de cualquier niño sano.
Comenzó a hablar con 2 años, pero es poco habladora y no es capaz de realizar frases largas.
A los 3 años se escolarizó en educación ordinaria y aunque parecía que llevaba un poco de retraso, terminaba realizando sus trabajos. Con 5 años aprendió las letras en mayúsculas, cosa que con las minúsculas era incapaz de aprender porque se le olvidaban, con lo cual, no podía aprender a leer ni tampoco a escribir, puesto que si escribe alguna cosa es copiando. No es capaz de escribir ella por propia iniciativa.
Como no podía aprender a leer, hablaron con los neurólogos y dio la casualidad que su doctora había oído algo acerca del síndrome de duplicación mecp2 y le hicieron las pruebas. Confirmando el diagnóstico del síndrome a los 7 años.
Hasta ahora, ha llevado una vida dentro de la normalidad, con su nivel cognitivo algo bajo, acudiendo al colegio de educación ordinaria, pasando después al instituto, donde sufrió bulling por parte de algunos niños del instituto, debido a sus problemas cognitivos. Afortunadamente se pudo solucionar.
Actualmente está en un aula de apoyo, donde los chavales tienen algún problema de aprendizaje y se entiende bien con ellos.

A pesar de ser una adolescente un poco tímida que se le dan fenomenal las nuevas tecnologías, tiene su grupo de amigas, comportándose como una más, aunque  no le interesan los chicos, pues su nivel cognitivo es como si fuese una niña pequeña.