TEMPORADA ACCIDENTADA

Seguíamos teniendo sesiones de fisioterapia, logopedia y caballos.

En una de las ocasiones que estaba haciendo fisioterapia estaban trabajando en una colchoneta las caídas, puesto que últimamente se caía con muchísima facilidad y de esta manera a ver si conseguían estimular el reflejo de paracaídas, que es parar la caída con las manos. Tuvo una caída de lo más tonta y debió poner mal el brazo. A la hora o así de salir de fisio comenzó a quejarse de dolor y tenía que ser un gran dolor para que se quejase Nacho, pues prácticamente no demuestra de ninguna manera que algo le duela.
Le llevé a urgencias y me dijeron que tenía una fisura en el codo izquierdo y le pusieron una férula para inmovilizar todo lo que se pudiera el brazo. Nos tocó una traumatóloga muy maja que tenía bastante conocimiento a cerca de nuestros niños con alguna discapacidad y ya me dio cita para revisión en su consulta porque quería llevar ella el seguimiento de su fisura.

Al tener un brazo escayolado su equilibrio estaba todavía peor y no le podíamos dejar ni un segundo sin sujeción, porque se vencía hacia un lado y no era capaz de enderezarse. Hay que decir que Nacho usa los brazos para poder guardar el equilibrio además de abrir las piernas más o menos, para poder sujetarse de pie.

Era una odisea intentar que Nacho no se quitase la férula del brazo o que  dejase la venda sin tocar a pesar de tener puesto un cabestrillo para favorecer la inmovilización. Todo su afán era quitarse la escayola, así que le tenía que poner el brazo por dentro de la camiseta y así no se veía la escayola ni la venda..jejeje


A lo largo de la temporada que tuvo la escayola puesta tuvimos que ir en varias ocasiones para que le cambiasen la férula, porque se quitaba la venda o se la rompía con sus propios movimientos. A pesar de tener el brazo inmovilizado con el cabestrillo era capaz de agitar el brazo como si no tuviese nada..jjjj Con lo cual era muy muy difícil poder mantener a salvo la escayola.

Nacho seguía igual de sonriente y era igual de feliz, así que nosotros nos empezamos a relajar con respecto a su diagnóstico, puesto que lo teníamos más asumido.

Poco a poco se iba haciendo más difusión de la Asociación Miradas que hablan y del síndrome mediante pequeños detalles que suponían grandes iniciativas y gestos solidarios


 Nosotros seguíamos con la recolecta  de tapones en los puntos de recogida que teníamos en ese momento en Guadalajara. También recogían en Mandayona. Poco a poco íbamos sumando kilos de tapones para ayudar en la recaudación de fondos para la investigación del síndrome de duplicación mecp2.

Un día se pusieron en contacto con nosotros desde Jadraque para recogida de tapones y fuimos a por ellos. Nos hicieron una foto y la publicaron en los periódicos. Lo podéis ver en el siguiente enlace: Noticia tapones jadraque Guadapress

A los pocos días nos llamaron de popular tv para hacer una entrevista y hacer difusión del síndrome de duplicación mecp2. Podéis ver la noticia en el siguiente enlace: Noticia Popular tv

Poco a poco se iba dando a conocer la Asociación Miradas que Hablan 

EMPEZANDO A TENER MUY MAL EQUILIBRIO

Al tener peor el equilibrio, había veces que se caía. 
La mayoría de las veces nos daba tiempo a cogerlo, porque siempre estábamos con el sujeto a pesar de su insistencia en querer ir solo, porque así podía ir a donde más le apetecía.



Últimamente parecía que las caídas eran algo más frecuentes. 
y aunque estábamos muy pendientes de tener un espacio lo más libre de mobiliario y objetos en mitad para que no tropezara, había veces que se tropezaba con sus mismos pies.

En una de las ocasiones que estábamos en casa, él iba delante y nosotros detrás para evitar en medida de lo posible cualquier caída y en una milésima de segundo, Nacho tropezó con sus mismos pies y cayó hacia delante sin darnos opción más que evitar que diese en el suelo, pero con tan mala suerte que se dio en la barbilla con el pestillo de la puerta, con lo cual se hizo una herida. 
Pudimos evitar que diese en el suelo pero no que se diese con el pestillo. 
Hay veces que por más que quieras evitar una caída, basta con una milésima de segundo para que se produzcan estas situaciones.
Como no paraba de sangrar, le llevamos a urgencias del centro de salud de los manantiales y allí le pegaron la herida con pegamento..jeje y le pusieron un apósito para que no se lo tocase. También le pusieron puntos de aproximación, así evitaban que si se despegaba el pegamento no se le abriera la herida.

El pegamento y el apósito evitó que se le infectara la herida sobre todo con la saliva, pues no paraba de babear.
Cuando ya pasó más o menos una semana le quitamos el apósito y el resto del pegamento, ya tenía la herida curada.


No habían pasado muchas semanas de esta caída, un día jugando en el parque de la amistad al escondite, juego que le vuelve loco, se pone muy contento, no para de reír y entre los nervios y la risa se volvió a tropezar y se volvió a caer de boca, haciéndose de nuevo otra herida en la barbilla. Volvimos al centro de urgencias de los manantiales y le volvieron a poner pegamento, ya eran dos heridas de guerra.. pobre... Ni lloraba ni se quejaba cuando le hurgaban en la herida...
Después de esas dos caídas, si ya teníamos cuidado de que no fuese muy suelto, empecé a tener un poco más de miedo a que fuese sin ningún tipo de sujeción. 
Cuando íbamos por las calles anchas como puede ser el parque de la Concordia o el paseo de San Roque le dejaba un poco más a sus anchas, pero intentando poner el doble de los sentidos que tenemos..jejej 
Cuando veía que venía mucha gente le cogía de la mano, cosa que no quería por nada del mundo. Te la retiraba, retorcía el brazo o echaba el culo hacia atrás para que no le cogieras...pillín..jejej, pero al final terminábamos por cogerle para que no se tropezara y cayera o para que no se chocara con alguna persona algo más distraída, ya que Nacho no miraba hacia los lados. Sólo tenía en mente ir hacia el sitio que más le gustaba y no se daba cuenta si venía alguien cruzándose por su camino, o si había algo en el suelo que le pudiera hacer tropezar.

A pesar de tener muchísimo cuidado para que no se hiriera con las caídas, estas eran cada vez más frecuentes. Su equilibrio iba de mal en peor y seguía con la duda de porqué tenía tan mal el equilibrio. Me seguían diciendo que no sabían si podía ser porque estaba creciendo y al tener la lesión en el cerebelo cabía la posibilidad que su centro de equilibrio estuviese  cambiando. Yo lo veía un poco raro porque no me cuadraba. Se lo comentaba a los neurólogos, por si el quiste que tiene entre los lóbulos del cerebelo le estuviese afectando... era un pensamiento mío..jjj y se lo quería trasladar a los médicos, pero no me sabían decir cual era el motivo. Aunque en el último electro que le hicieron salió un pico aislado en todo el tiempo de registro y no podían estar seguros que fuese actividad epiléptica, tampoco podían poner medicación porque si no era actividad epiléptica podían favorecer que se desencadenase la epilepsia. Teníamos que seguir en observación y con el cuidado que estábamos llevando para que no se hiciera daño.


Mientras,  la Asociación Miradas que Hablan se empezaba a dar a conocer mediante la aparición de la Asociación en una cadena de televisión. De esa manera se lograba dar difusión al Síndrome de duplicación mecp2



Al poco de aparecer en televisión, empezaron a colaborar de alguna manera con nosotros personajes como un reconocido portero de fútbol, Una escritora, Un conocido actor, una presentadora de televisión o incluso una actriz entre otros, para dar difusión de la asociación y del síndrome de duplicación mecp2

Mientras, seguíamos recogiendo tapones para la investigación

UN POQUITO MÁS ACERCA DE NACHO

El año 2015 fue un poco distinto a los demás, porque a pesar de que sabíamos el nuevo diagnóstico de Nacho, lo llevábamos bastante bien por el apoyo que nos damos entre los familiares de los afectados, pues si tenemos alguna duda de lo que sea, solemos ponernos en contacto enseguida y podemos contar los unos con los otros.
 Es estupendo saber que en estas situaciones en las que te dan un diagnóstico de una enfermedad rara, no estás solo. Somos como una gran familia. La familia MECP2. Es de agradecer que en las situaciones de mayor incertidumbre, dolor, preocupación, enfermedad... siempre estamos ahí

La vida para Nacho era más o menos igual. Seguíamos llendo a logopedia, a los caballos, a Nipace... 

Lo único que ya no hacíamos era piscina, porque desde el colegio ya no había posibilidad de hacer esa actividad porque no salía grupo suficiente de chavales, así que sólo íbamos los veranos a darnos un chapuzón en el agua.

A Nacho le gusta mucho estar con Ángel y viceversa. Siempre buscan un momento para estar los dos juntos, bien sea porque Nacho se acerque a chusmetear lo que está haciendo su hermano o porque Ángel no es que le guste mucho la idea de estar solo...jejej

A veces, veía a Nachete que estaba un poco más torpe y pensábamos que era porque estaba creciendo y le costaba encontrar de nuevo el equilibrio.

Seguía caminando con bastante autonomía, lo único que poco a poco iba notando que su equilibrio iba cambiando y no sabía porqué.
Notamos también que con el tema de la logopedia estaba un poco más estancado. Los signos que hacía de siempre  estaba empezando a olvidar el significado que tenían desde un principio. El signaba y muchas veces se interpretaba con otro significado, con lo cual, empezó a hacer el mismo signo para referirse a un montón de situaciones distintas. Ya no era tan efectiva la lengua de signos en Nacho y comenzaron a poner más hincapié en los pecs. 

En el cole se lo pasa muy bien con tantas actividades, pues lo celebran todo, se disfrazan en los carnavales, en las navidades, en halloween...Normalmente no se deja pintar, porque no se está quieto, se balancea, y mueve constantemente pero en esta ocasión para los carnavales se dejó pintar la cara y quedó muy guapo. 

También hicieron terapia asistida con perros. Era una actividad puntual y Nacho disfrutó muchísimo con esta actividad.

 A Nacho le encantan los animales y con los perros parece que se entiende bastante bien. Desde siempre cuando iba a montar a caballo tenían perros y Nacho disfrutaba con ellos. En cuanto veían los perros que Nacho estaba sentado en el suelo, iban a sentarse a su lado y dejaban que Nacho les acariciara a su manera.
En los veranos hacían campamentos con los caballos que  hacen mucho bien a nuestros hijos porque trabajaban todo tipo de estimulación con este tipo de animales. Nacho salía de allí muy contento todos los días.
Sólo puedo dar las gracias por el gran trabajo que han hecho con nuestros hijos. Nacho ha estado con ellos desde los tres años hasta que por problemas de salud ya no ha podido montar a caballo, lo cual me ha dado muchísima pena y estoy segurísima que Nacho lo echa de menos.  Decir también que si no hubiese sido por los campamentos que hacían en verano, nuestros hijos no podrían disfrutar de estas actividades, a parte de servir de descarga para los padres en verano, puesto que el colegio de educación especial está cerrado y no tienen ningún sitio donde se puedan entretener. Los campamentos urbanos que pone el ayuntamiento no son aptos para las grandes discapacidades de nuestros hijos, con lo cual, nunca pueden disfrutar de estas actividades.

 Además hacen visitas con  distintos colegios de educación ordinaria de Guadalajara. Una de las veces vino su hermano Ángel a visitarlo y se lo pasaron muy bien. 

Continuamos con las rutinas,  para seguir mejorando la calidad de vida.  Mientras seguíamos con  la recogida de tapones para colaborar en la investigación  de el síndrome de duplicación mecp2. 

COMIENZO DE UNA NUEVA TAREA

Después de conocer la existencia de la asociación fuimos conociéndonos poco a poco los miembros de la misma mediante conversaciones entre las mamás.
Habían niños que tenían la epilepsia, algunos la tenía refractaria. Entre ellos, una niña estaba operada y también tenía epilepsia refractaria.Que no les hacían efecto las medicaciones.
También había un niño pequeño que además de tener este síndrome, padecía hipertensión pulmonar y estaba bastante delicado

Nos contábamos todas las experiencias que pasamos  con nuestros niños.

Habían varias familias que se dedicaban a  la recogida de tapones para ayudar en el proyecto de la investigación del síndrome de duplicación mecp2.

Estuve unas semanas pensando que hacer.
Si empezar a recoger tapones para colaborar con la investigación o que hacer....
 Al final me decidí a comenzar a recoger tapones para ayudar con el proyecto de la investigación, que si bien en este proyecto no entraba Nacho porque nos acabábamos de incorporar en la asociación, pero  podía ser que en un futuro si pudiese entrar Nacho en alguna investigación que se hiciese. y para ello pensé que había que colaborar. Así que hice un cartel para la recogida de tapones usando como boceto el cartel que usaban algunas familias para el mismo fin. Como casi no disponía de tiempo para hacer ese tipo de cosas, lo hacía por la noche que era el único rato que tenía libre.

Una vez que hice el cartel lo publiqué en las redes y comenzamos a dar a conocer la asociación por Guadalajara y recogiendo los tapones estábamos ayudando a recaudar fondos.

Afortunadamente hoy día  la sociedad está muy concienciada que la recogida de tapones sirve para muchas labores sociales y si no sirve para una causa sirve para otra, el caso es colaborar en hacer algo con los tapones.

Poco a poco fui acumulando taponcillos y cuando ya no sabía donde guardarlos, porque al principio los dejaba en la terraza, puesto que eran poquitos, los empezamos a guardar en la nave de su padre.

Estuvimos buscando empresas que comprasen los tapones de forma solidaria y dimos con Logística Ambiental. Una empresa que nos abrió las puertas desde el principio.

Me dedicaba a la recogida de los tapones en mis ratos libres los cuales eran muy pocos, porque entre el trabajo y los niños no me quedaba mucho tiempo, pero lo hacía con gusto porque estaba colaborando con una buena causa como es la investigación del síndrome de duplicación mecp2. Enfermedad que padece Nacho entre otros niños.

Nacho estaba muy bien, iba cada vez mejor, sobre todo en cuestión de movilidad. Era capaz de caminar con una persona al lado suyo. No quería que le sujetaran, siempre ha querido esa autonomía y se notaba que le gustaba porque ponía cara de felicidad cada vez que caminaba. Sobre todo porque podía ir a los sitios que más le gustaba y toquetear todo. 

Si estábamos en el parque de la concordia, no nos despegábamos de la fuente, la cual le encanta a Nacho y se podía tirar las hora muertas.

 Intentábamos caminar y lo único que hacíamos era dar la vuelta, porque volvíamos al mismo sitio...jeje
 A veces le decíamos que íbamos a ver los patitos y conseguíamos convencerlo y volvíamos a caminar, eso si, parando en sus sitios favoritos como en los cochecillos que están en las tiendas de chuches. Nos parábamos en todos. Mirábamos a los niños como montaban y Nacho se ponía muy contento al ver las luces que se encendían o se apagaban. Otras veces era Ángel el que se montaba y entonces Nacho disfrutaba el doble, porque era su hermano el que montaba. Sin embargo a Nacho nunca le ha gustado montarse. Las veces que ha montado le ha dado mucho miedo y le hemos tenido que bajar, dejando a Ángel montar solo o incluso a otro niño que disfrutara del cochecillo en marcha, mientras Nacho disfrutaba al ver como se movía.
La siguiente parada era la tienda de animales que hay en San Roque. A Nacho le encantaba ver el acuario y disfrutaba viendo los peces en el agua.
Luego se iba sentando en todos los bancos que veíamos en el paseo de San Roque, hasta que llegábamos al parque donde otra parada era la fuente al lado de los columpios.
Si no había nadie, le dejaba que disfrutase mojándose las manos sino, nos poníamos a caminar hasta los patos.

Si estaba conectado el chorro del estanque pequeño, me llevaba allí y me hacía la sentada..jejeje ya no podíamos movernos de allí. Eso si con mucho cuidado, porque el balanceo que tenía le hacía moverse hacia delante y poco a poco iba ganando terreno..jejeje.

Siempre llevábamos una bolsa de gusanitos para dárselos a los patos, pero Nacho se la comía. Hacía que le daba los gusanitos a los patos, le enseñaba el gusanito y luego se lo llevaba a la boca..jajajaja.. pobres patitos que al final se quedaban sin gusanitos. Menos mal que Ángel también llevaba gusanitos y alguno caía..jejeje.
Luego lo malo era la vuelta. si nos habíamos traído la silla bien, pero si la habíamos dejado en el coche siempre nos tocaba a su padre o a mi ir a por ella al coche, pues terminaba muy cansado y era un poco difícil que caminase sin sentarse en el suelo en algún momento. Si lo hacía le dejábamos descansar un poquejo y luego volvíamos a caminar, pero había veces que no había manera de levantarlo así que era en ese momento cuando mientras el estaba disfrutando de ensuciarse en el suelo aleteando y balanceándose,  su padre o yo nos íbamos a por su silla.

Si iba yo sola con los niños a ver los patitos me llevaba siempre la silla, porque con los dos ya era un poco peligroso que Nacho me hiciese una sentada, porque Ángel todavía era un poquejo pequeño y se podía escapar corriendo por ejemplo, cosa que ya hizo en una ocasión en la calle Virgen del Amparo cuando íbamos a logopedia y me asusté mucho, porque tuve que dejar a Nacho sentado en el suelo  para echarme la mayor carrera de mi vida detrás del pequeño..jejejeje. Esa misma tarde fui a por un arnés....Así ya no me volvía a ocurrir...... 
Pues era muy peligroso dejar a Nacho sentado solo en el suelo, porque era capaz de gatear hasta un coche para ponerse de pié.
También llevaba la silla porque le pusimos el trasportín para Ángel por si se cansaba, que fuese sentado detrás..jejej

Si estábamos en casa, primero se iba a la cama de papa y mama y se tumbaba... Era feliz..Jejejeje

Al servicio a tirar constantemente de la cadena del wc o abrir y cerrar el grifo , al salón a saludar a todas las fotos y por ultimo a la cocina de donde ya no salíamos porque estaba de campana a horno y como no teníamos microondas, a la lavadora donde se podía tirar las horas muertas...
Le encanta hacer la sentada en la terraza y estar manipulando constantemente la lavadora.

Bien buena ha salido.. Pues no hacia mas que estar en funcionamiento en vacío.
De vez en cuando le poníamos un trapo o alguna prenda para que estuviese en remojo..Jejejeje

Cuando le quería sacar de la terraza le ponía la tablet y como le gusta trastear con ella y tocar todas las aplicaciones, a veces me resultaba fácil, otras le tenia que levantar.
Me desconfiguraba siempre la tablet porque no paraba de tocar todos los botones a ver si alguno funcionaba hasta que le puse el modo niños y así solo podía tocar las aplicaciones de juegos.

De vez en cuando acertaba con una aplicación que le gustaba y se ponía muy contento.
Casi siempre acertaba en las mismas. Unos puzles que basta con pasar la pieza por el hueco para que se colocase sola. Para el era todo un logro que pudiera colocar las piezas del puzle. Hasta alguna vez ha conseguido hacer todo un puzle de 4 o 5 piezas.
Una maravilla... Que buenas son las tablets de vez en cuando.

Poco a poco continuábamos con las rutinas y con la nueva tarea de recogida de tapones para la investigación

DESCUBRIENDO ALGO NUEVO

Seguíamos dando vueltas a la cabeza toda la situación que se nos venía encima con el nuevo diagnóstico de Nacho.
No hacía más que buscar en internet respuestas que no encontraba o no sabía buscar y por más que miraba siempre me salía el mismo resultado. Esperanza de vida de 25 años y Rett. No sabía con quien hablar, porque nadie sabía de este síndrome tan raro. Los neurólogos de Guadalajara tampoco sabían que decirme... ya casi lo tenía asumido, aunque con desconocimiento y resignación.

En una de las ocasiones que me fui al centro comercial a dar una vuelta y despejarme, me encontré con el doctor Alfonso Ortigado el cual es una magnífica persona con la que se puede hablar de cualquier tema que siempre está dispuesto a escuchar y un grandísimo profesional. Al verle, nos saludamos y ya aproveché a comentarle lo del nuevo diagnóstico  de Nacho. Al oír MECP2, dio un resoplido y le cambió la cara.. En ese momento me habría gustado que nos hubiésemos sentado y me hubiese explicado  el porqué del resoplido.. ¿Tan grave era el asunto?, pero no era el momento ni el lugar, pues él estaba comprando un regalo de cumpleaños acompañado de un familiar y no debía ponerle en esa situación tan embarazosa.... jejeje..  Así que nos despedimos y cada uno seguimos nuestros caminos.

Ese resoplido me comía la cabeza... Ahora que ya me había resignado a asumir esta situación del nuevo diagnóstico..... me volvieron a entrar ganas de saber el porqué!!!

No se si fue en es misma semana, tuve que volver al hospital, esta vez era por mi, creo, porque no iba con Nacho ya que el estaba en su cole. Me encontré por los pasillos a su neurólogo Gonzalo Mateo, Otra grandísima persona, humana, con empatía en cualquier situación y gran profesional.. Me faltó cogerle de la pechera para que me explicase algo!!!! jejeje..pero solo le paré por los pasillos.
Le expliqué mi malestar con este nuevo diagnóstico, sobre todo el desconocimiento a esta nueva situación y le comenté mi preocupación al ya famoso "resoplido"...jeje
Al principio no quise decirle quien había sido el autor pero al final se lo dije. Me sugirió que me metiese en una página de internet PubMed, que usan mucho los médicos para ver que ponían sobre el síndrome de duplicación mecp2.

Empecé a mirar en esta página y todo venía en inglés. Con el traductor se puede leer en español todo lo que pone sobre el síndrome de duplicación mecp2.

Seguía sin sacarme de mis dudas con respecto a porqué no cumplía los criterios de rett, la diferencia entre duplicación mecp2 y rett, cuantos casos hay en España... todas las dudas del principio.

En una de las ocasiones no se que puse en el buscador, pero me salió un resultado distinto, un enlace en el que ponía información sobre el síndrome de duplicación mecp2 y me llevaba a un blog. MIRADAS QUE HABLAN.

Me metí en el enlace y vi un blog de un niño que se llama Aitor, el cual le diagnosticaron a los tres años el síndrome de duplicación mecp2. En ese mismo blog me llevaba también a una página web: www.duplicacionmecp2.es

No sabía si esa página estaba actualizada y funcionaba o como muchos enlaces que ves en internet, ya no existía.
Miré los síntomas que tenía esta enfermedad, la diferencia que existe entre el síndrome de duplicación mecp2 y el síndrome de rett y coincidía en todo!!! 
Estaba muy nerviosa, no sabía si escribir o no y tras unos minutos pensándolo me decidí a escribir en la dirección de email de la asociación y solicité entrar en el grupo de facebook de la asociación miradas que hablan el cual enseguida me aceptaron y presenté a Nachete. Una experiencia única!!

Al cavo de un par de horas me respondieron a mi email dándome información de como empezaron con la asociación, que habían empezado con un proyecto de investigación para esta enfermedad...
También tenían un grupo de whatsaap en el cual habían más mamás con las que podía hablar sobre la enfermedad de nuestros hijos, sobre nuestras inquietudes, dudas.. vamos lo que siempre había necesitado con respecto a las enfermedades de Nacho. Tener alguna persona con la que compartir experiencias.

Aquel día estaba como en una nube... por fin había una asociación a la que podíamos pertenecer y además habían más afectados. Ya no estábamos solos.

Sólo puedo dar las gracias aquel día que me encontré con Alfonso Ortigado por resoplar... Porque si no hubiese sido por el resoplido no hubiese empezado a buscar de nuevo. No hubiese cortado el paso a Gonzalo Mateo y no hubiese encontrado la ASOCIACIÓN MIRADAS QUE HABLAN

UNA NUEVA NOTICIA

Después de poner a Nacho la toxina botulínica e irnos a hacer la terapia con delfines a Benidorm, notamos que Nacho tragaba muy mal. Babeaba menos, pero a la hora de comer o beber agua o zumo no podía con normalidad. Entonces nos dimos cuenta que la toxina le había relajado mucho el reflejo deglutorio y no conseguía tragar.
Nos fuimos a una farmacia cerca del apartamento donde estábamos alojados y pedimos espesante para que pudiera tomar líquidos, pero no había. Así que nos fuimos a un autoservicio de la zona y compramos gelatinas para que tomara líquidos y para las comidas le preparamos purés. Estuvo en esa situación como tres semanas más o menos.
Cuando fuimos a la consulta del neurólogo, le explicamos lo que había pasado con la toxina botulínica y volvimos de nuevo a los parches de escopolamina para el babeo, pero esta vez comenzamos poco a poco hasta ver cual era la dosis del parche que le iba mejor y menos efectos secundarios le dejaba y fuimos aumentando cada semana un cuarto de parche. Al final con medio parche se reducía mucho la sialorrea y no estaba tan dormido.

En septiembre de ese año fuimos a la consulta de genética médica a la paz y nos comentó que como era tan poca la afectación de monosomía 18P que tenía, no se explicaban que tuviera tantos síntomas y le volvieron a tomar muestra de sangre para realizar otra prueba genética. Ahora teníamos que volver a esperar a los resultados, pero no nos dieron fecha para resultados. Ya nos llamarían para dar fecha.

Mientras íbamos preparando fiestas de mandayona, cole y  la boda de los tíos Carlos, en la que tanto niños como adultos disfrutamos un montón. Nacho no paró de moverse de un lado a otro, le daba lo mismo andar con la tía Eli, conmigo, con su padre, con mis tíos.... Se lo pasó en grande y disfrutó un montón.

Todo iba con normalidad. Nos fuimos de excursión con el tío Javi, la tía Eli y Soraya a Patones de arriba y Nacho disfrutó un montón y aunque siempre nos llevamos la silla por si acaso se cansaba, iba mucho tiempo andando. Le encantaba caminar y jugar al escondite entre los árboles

Nachete seguía teniendo infecciones respiratorias pero se resolvían bastante bien con amoxicilina. De vez en cuando había que ponerle augmentine, pero era en ocasiones especiales. La temporada en que empezaba con las infecciones respiratorias era a finales de septiembre y primeros de octubre. En el centro de salud ya le empezaban a conocer como eran sus infecciones respiratorias y había que actuar con prontitud, porque sino podía comenzar con una neumonía que precisase ingreso.

Seguía con las actividades después del colegio, con logopedia en Gabitep, en Nipace, Equinoterapia.. 

Poco a poco iba haciendo progresos. Cada vez era capaz de caminar con bastante autonomía y me lo comentaban en el cole, que era capaz de orientarse en los espacios simplemente con la ayuda de una foto. Solo había que supervisar que no se chocase, se cayese o se entretuviese por el camino, pues le encanta que le digan cositas..jeje.

Como era evidente que cada vez signaba utilizando el mismo signo para referirse a distintas situaciones, además que se le olvidaban signos que siempre había usado para una cosa concreta y usaba otros totalmente distintos, que en primer momento los usó con otro significado, decidieron en el colegio usar pictos como método de comunicación alternativa y le hicieron un pequeño cuaderno en el cole. 

Me lo dejaron para que le echara un vistazo y estaba muy bien. Le pregunté a su logopeda si podía hacer uno para casa y comencé a hacer uno con las cosas que hacíamos  y quedó bastante bien, aunque me llevó tiempo poder terminarlo

Ponía en la cara delantera los pictos y en la cara trasera los signos. Cuando en la página de arasaac no aparecía el signo, me hacía una foto signando o cuando el signo que nacho usaba era de su propia cosecha. Con lo cual me tuve que hacer un book fotográfico..jeje, ya que tenía muchos signos de su propia cosecha....

Como todos los años para su cumpleaños le preparaba una tarta, la cual la elegía ángel y yo intentaba hacer lo posible para que se pareciese..jeje

Yo seguía trabajando con mi jornada completa en el C.A.M.F. de Guadalajara. Casi siempre estaba de mañana, pues cambiaba las tardes para poder luego dedicarme a los niños y llevar a Nacho a sus actividades. Cuando no podía cambiar a mañana, hacía noches o incluso cambiaba un festivo o fines de semana a cambio que me hicieran esa tarde.

El día 29 de Enero de 2015, tuve  turno de noche, todo iba con normalidad. Después de salir de trabajar, la mañana del día 30 de Enero llevé a Nacho a su cole y después de desayunar me fui a la cama. 

Esa mañana me llamaron desde Genética médica del hospital La Paz, para darme cita para resultados de las analíticas que le hicieron en el mes de septiembre del 2014. La señorita muy amable me dijo que me llamaba desde esa consulta y que iba a mirar a ver cuando me podía hacer hueco para que me viese el doctor y me dijo... para el 3 de Febrero... Como estaba medio dormida, dije... Mira que majos, que me llaman para darme una cita los de genética de La Paz.. y me volví a dormir....jeje

Llegó el día 3 de Febrero y nos presentamos Nacho y yo en la consulta.

Nada más verme el Genetista me preguntó como iban las infecciones respiratorias y si había tenido en algún momento alguna crisis de epilepsia. Le comenté que Nacho iba haciendo progresos, aunque en tema de logopedia parecía que se estaba estancando y habíamos tenido que empezar a usar los pictos. Si bien es verdad, el cuaderno de comunicación tampoco estaba teniendo el resultado deseado, porque se limitaba a pasar las páginas para ver sus fotos  preferidas...

También le comenté que había tenido bastantes infecciones respiratorias, pero se resolvían bastante bien con antibiótico y la única así un poco más grave fue por una neumonía atípica debido a la migración del estómago a tórax y que no había tenido ninguna crisis de epilepsia.

El genetista se quedó serio y eso a mi me mosqueó, porque se suponía que los resultados eran como siempre, pero esta vez era distinto.

Me comentó el médico que por fin sabían lo que padecía Nacho. Nacho padecía una duplicación XQ28 que englobaba muchos genes pero el más importante que englobaba era el gen MECP2, el cual me dijo que era el gen causante del síndrome de RETT, pero  que Nacho no cumplía  los criterios de rett. Me dijo que ahora sabían con seguridad que los síntomas que tenía Nacho eran más por el cromosoma X que por el cromosoma 18, puesto que de éste último tenía muy poca afectación, sin embargo del cromosoma X estaba mucho más afectado. También me dijo que era una enfermedad que no tenía cura ni solución alguna...

En ese momento me quedé helada y no supe que contestar... lo que se me ocurrió fue lo mismo que cuando me dieron la noticia de la monosomía 18 P.... que si era degenerativo.

No me supo contestar a esa cuestión. Lo que si me dijo era que teníamos que llevar mucho cuidado con las infecciones respiratorias ya que era un punto muy fuerte, que por esta duplicación  hacía tantos movimientos con las manos y aleteos y sobre todo mucho control a nivel neurológico por la epilepsia que producía.

No se me ocurrió ninguna otra pregunta.. Estaba en blanco, paralizada sin saber que pensar. Si me hubiese ocurrido ahora, probablemente le hubiese preguntado porqué no cumplía los criterios de Rett, qué significaba en su vida padecer esta rara enfermedad, cuantos casos hay en España, si hay o no asociación, cuanta esperanza de vida tiene... 

pero no.... no se me ocurrió nada...

Sólo me dijo que si necesitaba saber más sobre esta enfermedad que me metiese en internet. Le pregunté entonces como se llamaba la enfermedad que tenía Nacho y me soltó TRASLOCACIÓN DE MONOSOMÍA DE CROMOSOMA 18, LIGADA A UNA DUPLICACIÓN XQ28, LA CUAL ENGLOBA AL GEN MECP2.  Casi nada...

 Así que fue cuando entendí porqué me habían llamado para darme una cita con tanta prontitud. No fue como lo que pensé en un principio cuando me llamaron por teléfono de  que majos que eran , que me daban una cita sin tener que ir a solicitarla...jejeje que ingenua. Pienso que fue porque estaba muy familiarizada ya con su monosomía 18 P y  como ya estábamos tan adaptados a esa situación, no me cabía en la cabeza que pudieran darnos otro diagnóstico totalmente distinto.

Me fui a casa muy preocupada por la situación vivida ese día. Me metí en internet y sólo veía cosas relacionadas con el síndrome de rett, pero si no cumplía los criterios de rett... que pasaba con Nacho... Volvía a buscar y nada. Se me ocurrió poner duplicación XQ28 y me salió que tienen una esperanza de vida de 25 años y que si tenían muchas infecciones respiratorias, podían sufrir la muerte durante la infancia... Me dije... No puede ser.... si Nacho está muy bien... y me ocurrió lo mismo que cuando me dijeron que Nacho tenía lesión cerebral. No era capaz de ver más allá de su duplicación mecp2 y me costó asimilarlo. Todas las expectativas que tenía con Nachete a nuestro lado, se borraron en un momento. No era capaz de ver más allá.

SER HERMANO DE UNA PERSONA CON UNA ENFERMEDAD RARA.

Esta vez quiero dedicar este post a los hermanos de personas afectadas de una enfermedad rara y diversidad funcional, como es el caso de mi pequeño Ángel.

Voy a hablar en tercera persona, porque lo único que puedo decir es lo que veo con respecto a mis dos hijos. 

Suelen ser niños más maduros para su edad, sociables, protectores de los más pequeños y débiles y sobre todo muy cariñosos y responsables.

A menudo, cuando nos encontramos con una familia en la cual hay un miembro de la familia con una enfermedad rara y este miembro es un niño siempre tendemos a fijarnos en el niño que padece la enfermedad rara y si además tiene discapacidad, la atención es doble. Es normal, tiene diferentes capacidades y la mayoría de las veces son grandes dependientes, los cuales necesitan de nuestra atención durante muchas horas al día debido a su estado de salud, medicación, alimentación, de las veces que requiere que atendamos sus actividades básicas de la vida diaria, de la necesidad que tiene de que le hagan fisioterapia motora o respiratoria para su bienestar y su salud.

Si a todo eso le sumamos que tiene una epilepsia refractaria severa, aumenta el tiempo que tienes que estar pendiente del niño o niña con enfermedad rara.

Cuando sales a la calle, la gente le presta más atención, lógico, son personas muy dulces que sólo con mirarlos ya te están regalando una sonrisa y eso te alegra el día.

La cosa cambia cuando ese niño o niña con enfermedad rara y diversidad funcional tiene un hermano.

Solemos tener ojos para los niños y niñas con enfermedades raras y a su discapacidad, pero....

¿Qué sucede con el hermano?

¿Qué significa ser hermano de un niño o niña con una enfermedad rara y además con diversidad funcional?

Os voy a responder según nuestra propia experiencia.

-Ser hermano de un niño o niña con una enfermedad rara, es aprender a hacer las cosas por si mismo porque cuando requiere en un momento concreto que alguien le atienda en una necesidad básica de la vida diaria, no pueden en ese momento, porque están ocupados atendiendo a su hermano.

-Es aprender a apreciar los logros de los demás, porque en primera persona saben el esfuerzo que le cuesta a su hermano que logre hacer alguna cosa. Por lo que valoran de forma significativa cualquier cosa que puedan hacer y lo celebran.

- Es que no  puedan disfrutar de sus amigos todo el tiempo que quieren o desean, porque su hermano debe ir a las terapias para que pueda ser algo más autónomo.

-Es no poder ir asiduamente a los parques, ni poder usar todas las veces que quiera la bici, los patines o el patinete... porque su hermano siempre tiene alguna terapia, se ha constipado y no puede salir de casa, hace mucho frío y para proteger que se resfríe evitan salir de casa, o está en uno de sus innumerables ingresos.

-Es no poder ir a su pueblo todas las veces que quiera, porque la casa no está adaptada a las necesidades de su hermano. No tiene una cama articulada para que pueda dormir bien y no le provoque una neumonía. Por la dificultad que supone trasladar toda la maquinaria que requiere su hermano para respirar, comer, ventilar..

Afortunadamente, su padre se va con él al pueblo y puede estar con sus amigos y eso le da la vida. Aunque muchas veces le gustaría que sus padres intercambiasen los papeles, para poder disfrutar también del pueblo en compañía de su madre.

-Es que la familia esté dividida porque su hermano está ingresado en el hospital, su madre está con él y se queda en casa con su padre. Situación que puede durar entre una semana o un mes. Tiempo que no ve a su hermano ni a su madre preguntándose cuándo vamos a ser una familia unida.

-Es quedarse dormido en los brazos de su madre el día que dan el alta a su hermano y a la mañana siguiente han desaparecido los dos sin despedirse porque su hermano se ha puesto muy malo y le han tenido que volver a ingresar.

-Es tener que desplazarse hasta Madrid para que su padre vea a su hermano que está ingresado en U.C.I. Y por más que le intentas explicar que no es conveniente que tenga el mal recuerdo de su hermano tan grave, se va llorando a casa, sin saber si lo va a volver a ver o no.

-Es pasar los días muy triste mientras que está en su colegio, porque no sabe nada del estado de su hermano.

-Es estar siempre en segundo plano, porque los cuidados directos, continuos y permanentes requieren de toda la atención de su madre.

-Es saber distinguir cuando le ha dado una crisis a su hermano y avisar corriendo a su madre. 

-Es madurar antes de tiempo, porque es consciente de todos los cuidados que requiere su hermano, al que le quiere con locura, desea que esté lo mejor posible y solo quiere lo mejor para él.

-Es aprender a ser autónomo en todo, porque a su hermano le están movilizando las secreciones.

-Es aprender a querer sin ningún tipo de condición, porque sabe que su hermano le regala una sonrisa cada vez que se acerca.

-Es cogerse una rabieta cada vez que no le prestan la atención que quiere y hace lo posible para que le hagan caso.

Es muy importante el papel del hermano de un niño con una enfermedad rara y con diversidad funcional, porque aprenden a querer desde dentro de su corazón y aceptan a todas las personas con y sin discapacidad.
Sin quererlo, ellos hacen que los hermanos se estimulen solo con estar a su lado y compartir esos pequeños y valiosos ratos juntos, en los cuales se cruzan sonrisas, besos, caricias y abrazos.

Pero también es muy importante prestar atención al hermano, porque a menudo tienden a estar en segundo plano, porque toda la atención la acapara su hermano afectado de una enfermedad rara.

Los hermano de niños y niñas con enfermedad rara y diversidad funcional, devuelven el color a los días grises, dan vida a la familia, con esa inyección de energía que te transmiten y por eso son tan importantes.