domingo, 29 de julio de 2018

NEUMONIA






Cuando comencé a escribir la historia de Nacho, le acababan de diagnosticar esta rara enfermedad. Todavía no sabía todo lo que nos estaba reservando el síndrome...
Según las estadísticas es una enfermedad con una esperanza de vida de 25 años, pero hay veces que las estadísticas no cuadran con las situaciones vividas, pues igual puede ser que nos deje antes por todas las neumonías sufridas, o si sigue bien y con muchos muchos cuidados, es posible que llegue a esa edad... Mejor no pensarlo y vivir día a día. Pues cada mañana que amanece, es un regalo. Sigo escribiendo su historia.

Mientras que Nacho estuvo en U.C.I. de La Paz, tuve que solicitar un permiso especial en mi trabajo para poder estar con Nacho en el hospital, pues había gastado los días de ingreso y cuando le trasladasen a Guadalajara, tendría que seguir necesitando los cuidados necesarios, ya que iba a estar de momento sin cole.

Una vez que ya estábamos en Guadalajara, parecía que comenzaba la calma, pues no hay nada mejor que estar en tu ciudad, sobre todo por el pequeño que no hacía más que repetir cuando volvíamos a casa, o cuando íbamos a ser una familia... ya que estábamos separados y echaba mucho de menos a su hermano. 

Todas las tardes venía Ángel a ver a Nachete, aunque yo creo que lo que le gustaba era estar en la sala de juegos o hacerse fotos en los photocall, que con tanto cariño hacen en la pecera para todas las fiestas.  





Siempre que venían a visitarnos desde la pecera a la habitación, Nachete estaba con el oxígeno puesto, era un poco complicado que Nachete fuese al aula, por todos los aparatos que llevaba consigo, pero nos ofrecían todos los días si queríamos algún cuento o juego con el que Nacho pudiese entretenerse. La verdad es que le encantan los cuentos y en la sala de juegos hay un montón. Se los iba leyendo poco a poco.  

La alimentación de Nacho había cambiado por completo. Habíamos pasado de comer por boca a llevar una sonda nasogástrica. De comer comida normal, a administrar unos batidos mediante una bomba de alimentación enteral.




En mi trabajo he administrado alimentación enteral, pero nunca había utilizado una bomba de alimentación pues eso lo hacían las enfermeras. Nosotros solo nos dedicábamos a los cuidados de las personas con diversidad funcional, así como los traslados de los mismos a las diferentes áreas del centro.
En el hospital me tenían que enseñar su manejo para cuando me tuviese que volver a casa.
Me lo explicaron muy bien. Primero solo observaba como lo hacían. Luego me empezaron a dejar usarla. Me traían los batidos a la habitación y yo lo conectaba al sistema de la bomba...
Al principio me ponía un poquejo nerviosa, por si metía la pata..jejej, pero poco a poco lo iba haciendo yo. Al final, solo les pedía el batido y ya me encargaba de lo demás.
También me enseñaron truquillos, para cargar la medicación en las jeringas sin tener que usar el triturador de pastillas, pues siempre se queda algo de medicación en el cuenco.

Como expliqué en el post anterior, le tuvieron que cambiar la medicación oral por otra que se administrase vía intravenosa. Cambiaron la etosuximida por  Lacosamida o Vimpat,
puesto que la etosuximida no tenía un formato que se pudiera administrar I.V.
Como en el electroencefalograma de La Paz vieron que tenía el patrón de Lennox-Gastaut, al llegar a Guadalajara, comenzaron a administrar Rufinamida o Inovelon. Es un fármaco de los que denominan huérfanos, porque es de uso exclusivo para tratar el Lennox. Al ver este patrón en su electro, se podía explicar porqué su epilepsia es de tan difícil manejo. 

Al introducir esta nueva medicación le tenían que cambiar un fármaco por otro, pues ya estaba con 4 antiepilépticos. Alguno tenían que suprimir, porque querían evitar la sobremedicación. Así que, suprimieron Vimpat por Rufinamida, aunque estaban dudosos si retirar Keppra, porque en realidad no estaba haciendo gran cosa. con lo cual, se quedó con Keppra, Depakine, Rufinamida y Noiafren. Todo un cóctel farmacéutico.

Un día, su padre me mandó un whatsapp con una fotografía. Habían ido a un bautizo, porque la vida seguía fuera del hospital y se había llevado una sorpresa. Habían donado el detalle del bautizo a la investigación del síndrome de duplicación mecp2. Le llamé por teléfono, oía que me lo contaba y se le notaba muy emocionado, pues casi no se le entendía. No se lo esperaba, yo tampoco, fue un gran detalle.




Mientras  Nacho estaba ingresado, venían todos los días desde rehabilitación a hacerle fisioterapia respiratoria y me empezaron a enseñar en profundidad a movilizar el moco mediante masaje. Poco a poco me iba quedando con la forma de movilizar las secreciones en casa.

Todas las semanas venían los payapeutas a visitarnos a la habitación, haciendo que se te olvidase que estabas en el hospital.



Poco a poco Nacho iba mejorando y estaba más próximo que nos diesen el alta, hasta que llegó el día.
Por fin nos podíamos ir a casa. Me hicieron todas las recetas pertinentes que había que hacer, me facilitaron algo de material y nos marchamos al hogar. 

En casa, casi tengo montado mi hospital.. jejeje, pues tengo la cama articulada, grúa, bala de oxígeno, el pulsioxímetro, el cough-assist, un compresor para los aerosoles, el palo de suero donde sujeto la bomba de alimentación y un aspirador de secreciones, que me recomendaron cuando estuvimos asistiendo a fisioterapia respiratoria en fisiobronquial.

En casa llevaba los cuidados necesarios para poder recuperarse de la neumonía. No podía mantenerse de pie y seguía necesitando la grúa para las transferencias de la silla a la cama.
Se pasaba prácticamente todo el tiempo en la silla, pues tampoco tenía la suficiente fuerza para poder guardar el equilibrio sentado en el suelo.

Nacho había experimentado un cambio brutal. No era el niño con tanta actividad, vital, que siempre te regala una sonrisa, te busca en los bolsillos de los pantalones, en el bolso, intentando por todos los medios sacar todo lo que tengas y no hace más que tocarte el reloj, apañándose no sé de que forma para ponerte una alarma, que hace que te despierte a las 4 de la madrugada...jejeje..
No. No era mi niño... Me lo habían cambiado de la noche a la mañana. La dichosa epilepsia y la neumonía eran las culpables. Pero en el fondo, si observaba bien, en algún rincón se escondía Nachete y teníamos que buscar la fórmula antiepileptica que me lo devolviese.

El tema de los tapones, lo tuve que dejar un poco de lado, porque no disponía de tiempo para ir a recogerlo a los puntos de recogida, tampoco disponía de nadie que me los pudiera recoger. Se me ofreció ir a buscarlos una compañera de trabajo que por sus problemas de salud, ya no podía ir a trabajar. Una gran persona. Luchadora, llena de vida, superviviente al 100 %, pero por sus problemas de salud, no me parecía muy ético que ella fuese a recoger tapones.. bastante tenía ella con lo suyo, como para ocuparse también de lo mío. Cada vez que la veo siempre la digo que tenemos que tomarnos un café, pero por unas cosas u otras, nunca llega ese día.... La última vez que la vi y hablé con ella, estaba radiante de felicidad y me alegré infinitamente por ella, pues se lo merece. Un besazo muy muy grande Sonia.

Así que tuve que seleccionar los puntos de recogida y me quedé con la farmacia del hospital, algún colegio y los sitios que se prestaron a acercarlos.

 A todas las personas que me ayudan de alguna forma en la recogida de tapones, les doy las gracias, porque por muy poquito que paguen el kilo de tapón, que solo son 0,15 céntimos y todo el tiempo que tardan en pagarlos, poco a poco vamos reuniendo para seguir con la investigación. Una lucha muy dura. Sé que es mi lucha, porque es mi hijo el que está afectado. Sé que algún día encontrarán una cura para este síndrome, aunque también sé que por los problemas de salud de Nacho, la cura no llegue a él, pero si le llegará a los demás niños que vengan detrás.
Por todos los niños. Por los que están, los que no están y los que vendrán. GRACIAS.



domingo, 15 de julio de 2018

NIÑAS CON DUPLICACIÓN MECP2







En esta entrada quiero hablar de las niñas que padecen el síndrome de duplicación mecp2.

El síndrome de duplicación mecp2 es una enfermedad minoritaria denominada rara. Tiene una prevalencia de <1/1.000.000 habitantes y lo padecen solo 30 niños en toda España.
Es causado por la duplicación del ADN en la región q28 del cromosoma X, en el que se encuentra el gen MECP2, el cual es esencial para nuestro cerebro. Imaginaos que es un director de orquesta, donde los instrumentos de viento, cuerda y percusión son el resto de genes. Si el director de orquesta no dirige bien, por mucho que los instrumentos funcionen correctamente, no tocarán en armonía, porque no saben cuando, donde ni como tocar.
Como el mecp2 está duplicado o a veces triplicado, no funciona bien y no puede regular el resto de genes, produciendo graves afecciones mentales. Todo dependiendo de la localización y cantidad de la duplicación del gen. También está afectado un gen que siempre acompaña al mecp2 llamado  Irak1, que al igual que el anterior, está duplicado o triplicado. Siendo el causante de que tengan el sistema inmunitario debilitado, provocando una infinidad de infecciones, la mayoría de ellas respiratorias, además de ser un factor de riesgo de poder padecer algún tipo de tumor. No se ha sabido nada de la duplicación de este gen en el síndrome, hasta que no se ha comenzado con la investigación del síndrome de duplicación mecp2 en España. A través de toma de muestras de los niños, se vio que en todos los casos de duplicación mecp2, el gen Irak 1 también estaba duplicado o triplicado, con lo cual, ha sido un gen que siempre se ha obviado, hasta ahora.

Como sabéis, el ADN está compuesto por 23 pares de cromosomas. Uno de ellos determina si eres hombre o mujer.
Las mujeres tienen XX y los hombres XY.
Debido a que las mujeres tienen 2 cromosomas X, durante el desarrollo fetal, una de ellas se inactiva de forma aleatoria. Dado que es al azar, en la gestación, puede ser que el feto herede la información genética de la X afectada o no.
Cuando la X que está inactiva es la afectada, hablamos de mujeres portadoras  sanas o asintomáticas. Si por el contrario, la X que está activa es la afectada, hablamos de mujeres afectadas o portadoras sintomáticas.
Normalmente, la duplicación mecp2 afecta sobre todo a varones, pero también hay casos de niñas. En concreto hablamos de solo 4 casos de niñas afectadas por este síndrome en España. Con lo cual, parece totalmente desconocido.

En los niños, se producen una serie de síntomas que varían en función del grado de afectación del síndrome, produciéndose los siguientes síntomas:

*Hipotonía global
*Retraso mental 
*Reflujo gastroesofágico
*Estreñimiento
*Comportamientos autistas
*Estereotipias
*Ataxia
*Epilepsia
*Neumonías de repetición
*Limitada o ausencia de discurso
*Espasticidad progresiva
*Insomnio
*Bruxismo
*Retraso psicomotor

En las niñas es distinto a los niños, aunque como pasa en los varones, todo depende de la cantidad y localización de la duplicación del gen.

Os voy a hablar de 3 de los casos que hay en España. 





Los tres casos son de novo, la genética ha querido ser caprichosa con ellas, puesto que no se ha inactivado la X afectada. ¿Porqué...? No se sabe, siendo los tres casos muy distintos uno de otro.


CRISTINA

Cristina tiene 17 años. 

Nació aparentemente bien y tuvo un desarrollo como cualquier bebé.
Comenzó a hablar como cualquier niño, pero poco a poco fue olvidando las cosas aprendidas y dejó de hablar.
Sus padres empezaron a sospechar que algo no andaba bien, por el hecho de ir olvidando las cosas aprendidas y porque no andaba. Aunque el pediatra les dijo que estaba dentro de la normalidad, se extrañó que a los dos años no caminase todavía y que en vez de aprender iba hacia atrás y les comenzaron a mandar pruebas. Como en la zona donde vivían ellos no tenían especialistas, lo dejaron todo y se mudaron a Valencia, comenzando con las pruebas para ver el porqué de lo que le estaba sucediendo a Cristina.
Cuando llegó el momento de escolarización, lo hicieron en Educación Especial, pues era la educación que más se adaptaba a ella.
A los 6 años comenzó con epilepsia, empezando a tratarse con antiepilépticos, pero la epilepsia ha ido a peor, siendo refractaria como en casi todos los niños que padecen epilepsia en este síndrome, de hecho, está en la unidad de epilepsia refractaria.

Por fin, después de tantas pruebas que le hicieron, le dieron un diagnóstico cuando tenía 9 años. Duplicación mecp2 y era de novo. Se supone que al ser niña, tendría que haber dejado inactiva la X afectada, pero la genética es muy caprichosa y se activó la X afectada.
Tiene estreñimiento, así que toma laxantes para poder ayudarla y no haga fecalomas.
Como su equilibrio es tan malo ha tenido varias caídas que le han provocado roturas y esguinces, teniendo que estar en varias ocasiones hospitalizada por este motivo.
A pesar de su mal equilibrio caminaba un poquejo, pero al empeorar su epilepsia, tuvo que ir en silla de ruedas, provocando así que se agravase la atonía muscular, llevando ya 8 años en esta situación, sin que cesen las crisis fuertes durante el día.
Ha dejado de hablar, pero a veces cuando se encuentra bien, repite alguna palabra.
Hace natación terapéutica y antes que comenzase con la epilepsia, también hacía equinoterapia, la cual, tuvieron que dejar de hacerla por el riesgo de caída que tenía.

Al igual que Nacho, ha estado hospitalizada por una neumonía bastante grave, teniendo que realizar el drenaje pulmonar para retirarle líquido que tenia por el derrame pleural.

En definitiva ... Es una copia de Nacho pero en niña. Con la misma incertidumbre de no saber cuando le va a dar una crisis y si se va a hacer daño o no. Los malos ratos pasados en el hospital a causa de sus infecciones respiratorias y sin tener la fórmula para que todo esto desaparezca.



LAIA


Al igual que Cristina, es de Novo. La genética también fue muy caprichosa con ella. Tuvo un desarrollo como cualquier bebé, pero a los 19 meses, en una de las revisiones rutinarias que puede tener  cualquier niño, se extrañaron que la niña no hablase. En realidad, fue capaz en algún momento de decir mamá y papá, pero no recordaron cuando dejó de decir esas palabras y derivaron a Laia  al CDIAP  de Barcelona para valorar a la niña. después de varias sesiones semanales, mediante la observación de los comportamientos que tenía la niña, les dieron una hipótesis de diagnóstico: TEASe centraron en mejorar la estimulación sensorio-motriz, la comprensión y adquisición del lenguaje, haciendo un gran trabajo para que poco a poco fuese evolucionando a mejor.

Fueron al neurólogo y tuvieron que insistir mucho para que le hicieran pruebas para saber el porqué de esos comportamientos que apuntaban a TEA. 
En un principio, los neurólogos lo veían dentro de la normalidad, pero sus padres nunca se rindieron y comenzaron a hacerle pruebas.

Sabían que a veces las guarderías vienen muy bien para el desarrollo de los niños, simplemente por  el hecho de imitar al compañero de al lado, pero se dieron cuenta que la niña tan alegre, dulce, risueña y feliz que era en casa con sus padres, cambiaba por completo cuando iba con otros niños, aislándose para estar sola en sitio seguro y a salvo, pues todo lo que ocurría a su alrededor la asustaba, poniéndose en alerta. El simple hecho de que alguien le rozase un brazo la ponía en guardia, pues no tenía desarrollada la visión de su esquema corporal. Situación que fue muy dolorosa para los padres, pero con tanta fortaleza de no rendirse y seguir estimulando, yendo a todas las terapias necesarias e incluso haciendo juegos de terapia en casa.

El hecho de que Laia apuntase a un diagnóstico de TEA, no les cuadraba mucho a los padres, pues se relacionaban mucho con padres de niños con autismo y aunque las comparaciones son odiosas, vieron que algo fallaba y tenía que ser algo más.

Al final, después de dos años de pruebas y visitas al neurólogo, dieron con un diagnóstico. Duplicación mecp2. Un gran mazazo.
La duplicación mecp2 es muy desconocida en niñas y no se sabe como va a evolucionar el síndrome en Laia, por su corta edad, porque tan solo tiene 5 años.
Gracias al gran esfuerzo de sus padres, Laia no para de aprender, consiguiendo  decir su primera palabra con 27 meses y no deja de sorprender a sus padres con sus nuevos aprendizajes, pues tiene mucho tiempo para seguir evolucionando.
Aunque le han confirmado que tiene un CI más bajo de lo que se considera  normal para su edad,  además del diagnóstico de TEA leve.
Laia va a un colegio ordinario, donde los padres luchan cada día para que la inclusión de los niños con algún tipo de diversidad, sea real algún día. Podéis ver su historia pinchando aquí.



PAULA


Paula es una adolescente de 15 años. De los tres casos de niñas es la menos afectada, pero no por ello menos importante.
Al igual que Cristina y Laia, es de Novo, con un desarrollo como el de todos los bebés.
No tiene ninguna dificultad a nivel físico. Practica Pole dance que la ayuda a conseguir fuerza y coordinación para su cuerpo, sin embargo, le cuesta hacer algunas cosas que requieren cierta destreza, como abrir una botella de agua.
Tuvo la deambulación liberada, dentro de los indicadores de desarrollo normales de cualquier niño sano.
Comenzó a hablar con 2 años, pero es poco habladora y no es capaz de realizar frases largas.
A los 3 años se escolarizó en educación ordinaria y aunque parecía que llevaba un poco de retraso, terminaba realizando sus trabajos. Con 5 años aprendió las letras en mayúsculas, cosa que con las minúsculas era incapaz de aprender porque se le olvidaban, con lo cual, no podía aprender a leer ni tampoco a escribir, puesto que si escribe alguna cosa es copiando. No es capaz de escribir ella por propia iniciativa.
Como no podía aprender a leer, hablaron con los neurólogos y dio la casualidad que su doctora había oído algo acerca del síndrome de duplicación mecp2 y le hicieron las pruebas. Confirmando el diagnóstico del síndrome a los 7 años.
Hasta ahora, ha llevado una vida dentro de la normalidad, con su nivel cognitivo algo bajo, acudiendo al colegio de educación ordinaria, pasando después al instituto, donde sufrió bulling por parte de algunos niños del instituto, debido a sus problemas cognitivos. Afortunadamente se pudo solucionar.
Actualmente está en un aula de apoyo, donde los chavales tienen algún problema de aprendizaje y se entiende bien con ellos.

A pesar de ser una adolescente un poco tímida que se le dan fenomenal las nuevas tecnologías, tiene su grupo de amigas, comportándose como una más, aunque  no le interesan los chicos, pues su nivel cognitivo es como si fuese una niña pequeña.





domingo, 8 de julio de 2018

VERANO DE LOCURA





Después de recoger a Nacho en el centro de enfermedades raras de Burgos, nos dimos un paseo por la ciudad, pues nos apetecía verlo todos juntos.

Una vez que ya estuvimos en Guadalajara, comencé a observar más detenidamente a Nacho por si hubiese mejorado o empeorado. Cuando le administraba la medicación estaba mucho más dormido, pero las crisis persistían. Cada vez se le notaban más los movimientos que hacía con los ojos. Estos  eran más evidentes. Había veces que comenzaban con un guiño, se caía con más facilidad, así que había que llevar más cuidado con el.
Seguíamos yendo a Mandayona y se lo pasaba fenomenal. 
Nos íbamos al campo de fútbol y nos poníamos a caminar. Nacho siente mucho desequilibrio andando por el césped, eso le encanta. Cuando se cansaba de andar por la hierba se sentaba, se ponía a jugar con ella con sus típicos balanceos de estar contento.




En el pueblo, Nacho se despertaba con muchísima facilidad porque entraba la luz por todos los rincones, y en cuanto veía un rallito de luz ya estaba canturreando. A esas horas de la mañana la gente sigue durmiendo. Si le dejaba en casa, armaba alboroto con los juguetes, con la lavadora poniendo un  programa de centrifugado, o constantemente con el microondas. 
Así que me lo llevaba a dar un paseo por el pueblo. A esas horas se está muy fresquito y se respira paz. 
Nos íbamos al puente del río dulce a ver el agua. A Nacho le encanta el agua. Nos sentábamos en todos los bancos que nos encontrábamos por el camino cuando íbamos andando, también nos íbamos al parque a jugar, sobre todo con la fuente.

Como Nacho se pone muy contento cuando juega con el agua, comenzó a tener más descargas, también había veces que perdía el equilibrio hacia atrás.

                             


La epilepsia de Nacho iba evolucionando, cada vez le veía más guiños, cabeceos, además, comenzó a tener ausencias que le duraban unos segundos, pero esos segundos hacían caerse con más facilidad.
La deambulación era cada vez más difícil, debido a que las ausencias que tenía hacían que cayese  a plomo cuando íbamos andando. A veces era un poco difícil sujetarle. Intentaba llevarle lo más sujeto posible, pero al principio no era capaz de distinguir cuando le iba a dar una crisis, pillándome a veces desprevenida sin casi opción de sujetarle, más que por los brazos para que no se hiciera daño. 
Como estaba siendo muy difícil el control de su epilepsia, añadieron una benzodiacepina. Noiafren o clobazam.
Nacho seguía con muchísimas crisis y caídas. Ya no le podía dejar que fuese deambulando solo por la casa porque se caía con muchísima frecuencia, así que, si quería ir a algún sitio de la casa, solo podía ir culeando. Había que estar muy pendiente para que no se levantase, porque no hacía más que caerse.
Cuando estaba sentado también se caía hacia atrás debido a las ausencias que tenía. Eran muy cortitas, pues duraban unos segundos, pero el tiempo suficiente para desconectar y caerse hacia atrás golpeándose la cabeza, con lo cual, comencé a ponerle el casco de equinoterapia para que no se hiciese daño.



En una de las consultas de rehabilitación que tuvimos en la Paz, le comenté a la doctora que habíamos empezado a ponerle el casco de montar a caballo, para evitar que se golpease la cabeza. Me recomendó comprarle uno de foam para evitar el daño en la cabeza, pues el material con el que estaba hecho ese casco no amortiguaba el golpe, con lo cual, se podía hacer más daño todavía, así que le compramos un casco de foam.




Con la benzodiacepina se quedaba más relajado, pero aún así persistían las crisis. No tenía un patrón concreto de crisis, ni una hora que supiese más o menos cuando le iba a dar. Solo que cada vez eran más complejas. Tenía de todos los tipos. Crisis que comienzan con un guiño y terminan con una ausencia, Ausencias mientras le estabas cambiándo el pañal que hacía que se cayese al suelo..Por lo que, comencé a cambiarle el pañal tumbado. También tenía crisis un poco más complejas, pues de repente se quedaba rígido como si le hubiesen clavado en el suelo y comenzaba a gritar. Se le ponían las pupilas muy contraídas, llegando al final la ausencia, teniendo que tumbarle en posición lateral de seguridad, porque no reaccionaba. Esa situación le ha llegado a durar entre 2 y 3 minutos, y luego se recuperaba como si no le hubiese pasado nada. 

Al principio, toda esta situación de la epilepsia te pone muy muy nerviosa, porque no sabes lo que tienes que hacer. Poco a poco, vas conociendo el patrón de crisis, si le precede algún signo que pueda anticipar esa crisis para  estar preparado, al final forma parte de tu vida cotidiana, y solo dejas pasar el tiempo guardando la calma hasta que se le pasa la crisis.
 Me hubiese gustado meterme en su cabeza en muchos momentos en los que estaba teniendo una crisis. Agarrarla con todas mis fuerzas y sacarla de su cabeza, pues es una situación en la que no puedes hacer nada. No es como cuando tiene una neumonía, que administrando el antibiótico adecuado, teniendo los cuidados apropiados y con mucha paciencia, puedes controlar la infección, pero con la epilepsia no. No puedes meterte en su cabeza. Tienes una sensación de impotencia porque no depende de ti. 

Lo peor es cuando le está dando una crisis de las complejas y el pequeño anda merodeando alrededor tuyo, pidiéndote insistentemente agua... Ese momento es cuando te pones más nerviosa, porque por un lado tienes al mayor en el suelo y por otro lado tienes al pequeño que te necesita. Entonces pides con todas tus fuerzas que te salga una doble para poder llegar a todos los sitios y situaciones, pero eso nunca llega.. y como no me puedo clonar, al final el que se tiene que esperar es el pequeño... Que  a veces lo entiende y otras no..

La situación era tan compleja que no me separaba ni un segundo de el, pues simplemente el desviar la mirada hacia otro lado, hacía sentir tanta inseguridad que parecía que en un abrir y cerrar de ojos, le iba a dar una crisis.
últimamente estábamos viendo que le daban muchísimas crisis seguidas después de los despertares. Le daban tantas seguidas que no las podía contar. Solo controlaba el tiempo que podía estar en esa situación, durando a veces 5 minutos o más. Las que contaba eran las que le daban durante el día, que podían ser 30 o 40.

Un día después de la siesta, tuvo su tiempo de crisis y le levantamos. Le sentamos en la trona para darle la merienda, fue cuestión de abrir y cerrar los ojos. Le dio una crisis, se venció hacia delante volcando la trona con el. No nos dio tiempo ni a ponerle el cinturón de seguridad que siempre le ponemos.
Al volcar la trona, se le quedó enganchado el pie izquierdo debajo de la silla y se hizo daño. Sin esperarnos nos fuimos a urgencias con el y le hicieron una radiografía. Se había fracturado los tres metatarsos del pie izquierdo, le tenían que poner una escayola... ya lo que nos faltaba...




A Ángel, le gustaba la idea que su hermano tuviese escayola, porque le podía dibujar lo que quisiera. Tuvimos que pedir prestada una grúa para poder movilizar a Nacho, para  hacerle las transferencias de la silla a la cama, cama wc..etc, pues Nacho ya pesaba bastante y no podía con el. A Ángel, le gustaba subirse a la grúa y experimentaba con ello..jejej



La encefalopatía epiléptica refractaria que tenía Nacho era bastante seria, porque cada vez estaba más desconectado del entorno y adormecido. Por un lado, por toda la medicación que estaba tomando, por otro lado, por toda la actividad epiléptica que tenía, que hacía que Nacho estuviese teniendo esa regresión en todos los aspectos.
Desde neurología de Guadalajara, hicieron la canalización al Niño Jesús para valorar la dieta cetogénica como posible alternativa.
Mientras estábamos esperando, añadían un nuevo fármaco. Etosuximida.

Nacho, estaba teniendo crisis también mientras comía,  poco a poco iba comiendo peor.




En Diciembre del 2016 publiqué un post que más o menos explicaba esto que le estaba ocurriendo pero más resumido. Os dejo el enlace aquí, por si le queréis echar un vistazo.

domingo, 1 de julio de 2018

Y SEGUÍAN SUCEDIENDO COSAS





Seguíamos subiendo el Keppra hasta llegar a la dosis que nos recomendaron los neurólogos, pero Nacho seguía teniendo cabeceros y cada vez subía más los ojos. Tenía cada vez peor el equilibrio y parecía que se iba de lado.
Fuimos a la paz para que le hicieran el tránsito, y no se lo pudieron hacer porque todavía se le veía una neumonía, así que nos fuimos sin hacerla.
 Me pasé por la consulta de cirugía, y le comenté a la doctora Leal que no le habían hecho la prueba. Nos volvió a citar para otro día y concretó con la radióloga el día para estar ella presente.

Llegó el día de hacerle la prueba y todavía se le veía algo la neumonía, pero al final le hicieron la prueba pues la doctora, quería estar segura si el Nissen estaba fallando o no. 
Le comenté a la cirujana que Nacho había comenzado con epilepsia y no puso muy buena cara..

La radióloga, le quería poner un poco de anestesia para que no se moviera y así saliese bien el tránsito, pero en esta prueba tienen que tomar un líquido mientras le radian, así que para que no se moviera fuimos su padre y yo, así le podíamos sujetar.
Fue un poco difícil que Nacho tragase para que le hicieran la prueba, porque al estar tumbado era un poco complicado, pero con un poco de paciencia se la pudieron hacer.
En el tránsito no se veía claro que hubiese fallo de Nissen, pues en alguna ocasión se movió, porque no quería estar tumbado.
Al final, como forma de prevención le pautaron opiren flas para proteger el esófago.

Como Nacho seguía teniendo alguna infección respiratoria, desde Neumología de Guadalajara le pautaron el cough assist, y me recomendaron ir a Fisiobronquial. Allí me enseñaron el mecanismo del tosedor y como usarlo.



A Nacho, le cuesta muchísimo expulsar las secreciones, de hecho es una de las razones de que Nacho tenga tantas infecciones respiratorias, porque no moviliza los mocos.
En las sesiones que fuimos a fisiobronquial, me enseñaron como hacer fisio con el cough assist, de hecho me llevaba mi aparato para hacer fisio a Nacho.
Después de varias sesiones ya no volví a ir, porque me pillaba muy mal ir hasta allí por la distancia, y porque tenía que cargar con ese aparato tan pesado. A parte que Nacho estaba empezando a tener muchas más descargas por la epilepsia, y tenía que priorizar movilizarme o no. Así que comencé a usar el cough en casa, y poco a poco iba quitándole miedo a usar el tosedor.

Yo seguía aportando dentro de lo que podía mi granito de arena en la investigación, pues Nacho, estaba cada vez más raro y tenía que estar un poco más pendiente de él.
La peña distorsión de Mandayona donó el premio de los disfraces.
Hicimos una rifa de una muñeca Hello kity ,y se la llevó una compañera de mi trabajo.
Fui al colegio Salesianos a dar una pequeña charla sobre el síndrome de duplicación mecp2. Se hicieron unas ponencias en la Herradura de la suerte, donde Nacho iba a montar a caballo y estuve hablando de la Asociación Miradas que Hablan y la Duplicación Mecp2. Se hizo en el Instituto Martín Vazquez de arce de Sigüenza un desayuno solidario. En el Club de Fútbol Sporting de Cabanillas recogían tapones para la Asociación... También hicimos una rifa de una camiseta del Real Madrid, Firmada por Iván Helguera, la cual, se la llevó un niño precioso del cole de Nacho, Marcos, y me alegré un montón.





Una serie de pequeñas cosas, que poco a poco hacía que se conociese la Asociación Miradas que Hablan y el Síndrome de duplicación Mecp2.

En la página de donaciones de la asociación, se publican muy a menudo los movimientos de las cuentas y las transferencias que se han realizado al hospital sant joan de déu.

Nacho, seguía con sus cabeceos que cada vez eran más fuertes, a igual que sus movimientos de ojos. Comenzó a irse de lado cuando caminaba y eso hacía muy difícil deambular con el, con la seguridad que no se produjera ninguna caída, y era muy difícil poder mantener el equilibrio en la deambulación con Nachete.
En el mes de junio de ese año, fuimos al centro donde hacíamos la equinoterapia a hacer una actividad de manualidades.
Nacho estaba muy contento y se lo pasó muy bien durante la actividad.
A la salida, iba con Nacho cogido de una sola mano, y en la otra llevaba una bolsa con cosas de la actividad de las manualidades. Nacho comenzó a irse de lado, hasta que se me escurrió de la mano.
Cayó mal y se luxó el codo izquierdo. Me ayudó el padre de una compañera de Nachete a subir a Nacho al coche y me fui a urgencias. 
Allí, le colocaron el codo a Nacho y lo hicieron de una manera muy rápida, gracias a que Nacho tiene mucha laxitud, se lo pudieron colocar sin ningún problema y le escayolaron.
De nuevo tenía a Nachete escayolado.. 




Estuvo como unas tres semanas con la escayola puesta, y de esas tres semanas tuvimos que ir por lo menos un par de veces a que le pusieran bien la escayola... No paraba de tocárselo, y tampoco paraba de mover el brazo a su antojo...jejeje.
Esta última vez que le pusieron la escayola, me recomendaron en el cole ir a rehabilitación para que le hicieran fisio y fortalecer el hombro. La verdad, es que la fisio se la hacía el solo con los movimientos que hacía...jejej, pero fui para que le valorasen el hombro por el peso que soportaba con la escayola.


Volvimos a llegar a la dosis máxima de Keppra que nos recomendaron los neurólogos y Nacho estaba igual, incluso peor, pues se sumaba los cabeceos y movimientos de ojos con los electros de control que le hacían, que en vez de estar mejor, estaba mucho peor, y comenzaron a pensar que podía ser patrón de encefalopatía epiléptica.

Así que le empezaron a añadir depakine.

Antes que comenzásemos con toda esta historia de la epilepsia, inscribí a Nachete en el programa de respiro familiar en un centro específico de enfermedades raras, llamado CRE de Enfermedades Raras de Burgos.
Como trabajo en el CAMF, me informaron de la posibilidad de tener respiro familiar allí y me pareció una buena idea.
Nacho, ha hecho salidas en fin de semana con las chicas de la hípica y se lo pasaban fenomenal.
Hacían un grandísimo trabajo, llevándose a nuestros hijos de excursión un fin de semana completo y así podíamos tener un poco de respiro, pues desgraciadamente, si no es mediante estas cosas, no existe la posibilidad que nuestros hijos puedan librarse un poco  de los padres, con los pesados que somos los padres...jejej
En el centro de enfermedades raras de Burgos, podían estar 12 días. Al principio me pareció estupendo porque pensaba que yo podría ir con el, pero en el centro me dijeron que si iba con el... que clase de respiro era ese..jejejej y tenían razón, aunque nos preocupó el hecho de separarnos tanto tiempo de Nachete, porque como mucho ha estado separado de nosotros un fin de semana, pero decidimos que podría ser bueno para el.
A mi siempre me ha gustado compartir con la gente que conozco este tipo de cosas porque pienso que es bueno, y mientras estábamos en hípica hablábamos los papás de esta posibilidad y también lo solicitaron. Cuando nos escribieron para confirmarnos que estaban admitidos nuestros chicos, nos pusimos muy contentos..jjj pues iban a ir juntos  jejej.

Cuando se fue aproximando el día de llevar a Nacho a Burgos, me estuve planteando llevarlo o no, pues estaba empezando con depakine y no sabía si iba a ir bien o mal. En ese momento el neurólogo también se planteó ingresar a Nacho, para ponerle la medicación intravenosa para ver si le hacía más efecto, pero al final le dio una oportunidad para ver como reaccionaba.
Así que Nacho se fue a Burgos..... Todos los días le llamaba por teléfono y aunque no podía hablar con el, podía hablar con las enfermeras que había en el centro, y todos los días les preguntaba si había tenido alguna crisis y me decían que no. 
Así que pasó unas vacaciones sin la pesada de su madre, que no hace más que controlar todo lo que hace y como lo hace..jejeje.

Me mandaban fotos y le veía muy contento. Ellos también me decían que estaba muy muy contento y que comía fenomenal...jejeje.. Si se descuidaban se comía su comida y la del compañero...jajaj..



Cuando regresamos a buscarle se puso muy contento de vernos, pero el que más contento se puso fue su hermano Ángel, que estaba deseando estar con él.