viernes, 31 de marzo de 2017

PRIMER DIAGNÓSTICO







Como continuaban haciendo pruebas a Nachete porque no habían encontrado todavía un diagnóstico y después de decirnos que podía comer de todo y de todos los colores, quedaba hacerle alguna analítica de sangre.

Cuando en la siguiente consulta me dijeron que todos los resultados estaban bien, me dio por preguntar.....¿ y no  será que entre su padre y yo no somos compatibles genéticamente?
Dijo el neurólogo que no tenía porqué, pero que pedirían las pruebas para ver si era X-frágil, pero también se podría hacer una prueba para ver si había algún problema mitocondrial y eso se miraba mediante una biopsia muscular y para ello necesitaba anestesia y se hacía en quirófano.

No me gustaba la idea de meter a Nacho a quirófano y someterle a una anestesia solo para ver si había o no problema mitocondrial y le pregunté si estaba seguro de que iban a encontrar algo y me dijo que lo más probable es que saliese negativo, así que por ese momento no quise que le hicieran esa prueba, pero sin cerrar las puertas, porque si en algún momento tenían que volver a someter a Nacho a otra operación que aprovechasen para tomar muestra.

Así que nos derivaron a genética médica.

Me pidieron una foto de bebé de nacho y otra fotografía más o menos reciente y se las proporcioné.
También nos hicieron un montón de preguntas por si en la familia había algún caso parecido o no.
Allí le hicieron una analítica a Nachete para buscar algo, pero teníamos que esperar a los resultado e iban a tardar unos meses en darnos los resultados.

Mientras esperábamos, seguimos con nuestra rutina de ir al cole, a psicomotricidad y a terapia con caballos.

Un día Nacho comenzó a tener mucha fiebre y no sabía porqué... pues no tenía nada de moco. 
Le hice control de orina pues tenía tiras en casa para hacer un test combur para ver si había o no infección, porque cuando era más pequeño tuvo infecciones de orina, y en ésta ocasión salió negativo.

Como no cesaba la fiebre me fui al pediatra, pero no estaba su pediatra sino que estaba otro distinto.

Examinó a Nacho y me dijo que "tenía placas".
 Según el era "amigdalitis"...... Yo me quedé un poco extrañada, pues le quitaron las amigdalas y las vegetaciones cuando tenía 1 año debido al SAHOS severo que tenía y se lo dije... pero no me pareció que le diese importancia y me mandó antibiótico.

Como no me fiaba mucho de darle el antibiótico, opté por NO DÁRSELO y le traté con ibuprofeno para tratarle la fiebre. Al día siguiente tenía consulta en la paz, precisamente era en nefrología.
Expliqué lo que le estaba pasando a Nacho y le mandaron analítica urgente de orina y de sangre. Bajé a urgencias a que le hicieran la analítica de sangre porque la de orina la pude llevar directamente al laboratorio.
Pasado un poco de tiempo, tenían los resultados.

 Era una MONONUCLEOSIS INFECCIOSA. 
Uno de los síntomas de esa enfermedad era la altísima fiebre y sobre todo  las manchas blancas en la boca  que se podían confundir con amigdalitis y se detectaba mediante una analítica de sangre. 
Me preguntaron si le había dado antibiótico y les dije que no... Muy bien me dijeron, pues el antibiótico enmascara la enfermedad!!!!... UF... Menos mal que no le hice caso al médico...jejej


 Nacho estuvo durante un mes sin ir al cole, pues podría transmitir de forma muy fácil la enfermedad a otros niños.
Nuestros niños están constantemente chupando las cosas, metiéndoselas en la boca y dejando las babas por todos los sitios teniendo más riesgo a contraer todo tipo de enfermedades.
Pero ya no solo porque podría transmitir la ENFERMEDAD DEL BESO como también se hace llamar, sino que se producía inflamación del bazo y del hígado corriendo el riesgo de que cualquier golpe podía producir la rotura de los mismos.

Se le puso el bazo como una piedra de duro. Se palpaba solo tocando un poquejo y el hígado también pero un poco menos.

Mientras estábamos en casa íbamos con todo el cuidado del mundo para que no se cayera o que se golpeara porque podría ser muy grave si se le rompía el bazo.

Solicité al cole enseñanza en casa, porque estaba enfermo. Tardaron 15 días en contestarme desde educación y me dijeron que los niños de infantil no están obligados a estar escolarizados y no me lo concedieron, así que seguí con la estimulación en casa.

Seguíamos con el ibuprofeno y poco a poco fue volviendo todo a la normalidad hasta que pudo volver al cole de nuevo y mientras tanto seguíamos esperando los resultados de las analíticas.

Pasados por lo menos cuatro meses me citaron para los resultados y me fui a la consulta de genética a que me los dijeran.

X-frágil negativo me dijeron.
Vale dije yo.... ya estaba acostumbrada a que me dijeran que todo era negativo.
Pero en deleciones subteloméricas ha salido algo.
¿Deleciones subteloméricas? pregunté... y ¿eso se solicitó? Pregunté... y  si, junto con X-frágil pidieron las delecciones subteloméricas y yo  no me había enterado que lo habían solicitado y pregunté que resultado había.



Me comentaron  que había deleción de brazo corto de cromosoma 18 con alargamiento de cromosoma X, Así que me dijeron que era una monosomía 18 P

Me quedé a cuadros y lo primero que pregunté fue que si era degenerativa y me contestaron que no. Pues era una enfermedad en la que predominaba el retraso mental, que se encontraba en todas las células del cuerpo y se notaba que Nacho estaba muy trabajado, pues me comentó que cuando llegan a un diagnóstico de este tipo es cuando empiezan a hacer cosas y ya es un poco tarde..


Cuando el genetista puso todas sus cosas en su expediente no hizo más que repetirnos que habíamos tenido mucha muchísima suerte y no entendía porqué...

La verdad cuando te dicen un diagnóstico de este tipo te afecta, aunque casi me afectó más cuando me dijeron que Nacho tenía lesión cerebral. 
Ahora ya sabíamos a que era debido su lesión y por primera vez... me olvidé por un momento del sentimiento de culpabilidad que me rondaba con Nacho desde que empezamos con toda esta historia.

Luego me puse a ver por internet que significaba este diagnóstico y pensé que de verdad habíamos tenido mucha suerte como había dicho el genetista.

Los sufrimientos de buscar un diagnóstico se acabaron. Ya no tenían que hacerle pruebas de todo tipo para ver a que era debido su lesión.

Nos pidieron a su padre  y a mi que fuéramos a sacarnos sangre para ver el motivo de esta deleción y si alguno de nosotros padecía algo parecido.

Fuimos a la extracción y después de varios meses nos volvieron a citar para los resultados y ninguno de nosotros tenía nada parecido en el cromosoma 18, así que era de NOVO.
Nos dieron consejo genético y nos dijeron que no había probabilidades de que se volviera a repetir si por un casual queríamos tener otro hijo.

Mientras, Nacho seguía con su rutina diaria y seguía siendo el mismo con diagnóstico que sin él






sábado, 18 de marzo de 2017

Y SEGUIMOS CON LA MALA RACHA




Cuando le quitaron la escayola a Nachete, no podía ni moverse. Estuvo sentado en su silla sin poder plantar nada el pie durante 5 semanas.
Esa situación suponía que teníamos que usar una grúa para hacer las transferencias de la silla a la cama y de la cama a la silla, puesto que una transferencia que hagas puntual en un momento del día, se la puedes hacer sin ayudas técnicas pero cuando ya se juntaban unas cuantas, acabas con la espalda y se necesita la espalda para seguir cuidando de Nachete.
Después de tener muy malas experiencias con la epilepsia, cada vez era más difícil dar de comer a Nacho así como darle los medicamentos.

El día 22 de octubre, estuvimos celebrando el cumpleaños de su hermano Ángel en su cole junto con otros 5 amiguitos que lo celebraban con él.
Nacho estaba muy contento por ver tanto niño a su alrededor.
Como le acababan de quitar la escayola todavía iba en silla porque no podía andar pero Nachete se quiso poner de pie, así que lo puse, aunque casi no aguantó porque todavía estaba muy dolorido de la fractura.
Cuando hubo terminado la celebración nos fuimos su padre, su hermano , Nacho y yo a tomar algo.
Estábamos bien pero Nacho ya empezó a ponerse un poco raro. No quería tomar nada. Todo lo que le daba para comer se lo dejaba en la boca y empezó a temblar, así que cogí las cosas y nos fuimos a casa.
Cuando paré el coche en casa no bajé a Nacho. Solo cogí la medicación para la epilepsia para la siguiente toma, anti térmico y nos fuimos al centro de salud de los manantiales a urgencias.
Le expliqué a la doctora que había estado con antibiótico y había terminado hacía tres días. Creía que se estaba aspirando porque no tragaba bien la comida. Sobre todo la medicación.
Este pediatra me derivó al hospital a que le hicieran una radiografía y una analítica porque ya era muy evidente que no podía ser una simple infección respiratoria. Me preguntó si quería ir en ambulancia o con mi coche, a lo que le contesté que me iba con mi coche, porque para que iba a ir en ambulancia teniendo coche....

Llegamos a urgencias, dimos los datos y mientras esperábamos aproveché a darle el keppra. Nacho se atragantó, le empezó a salir moco muy verdoso de la boca, se puso morado, le pasé corriendo dentro de urgencias y le atendieron enseguida.
Le dije a la pediatra que tenía la sensación de  que se estaba aspirando poco a poco.
Le tomaron la temperatura, le dieron un anti térmico y esperaron a que le bajase la fiebre. Me mandaron a casa con nolotil y antibiótico. Las pasé canutas para poder darle la medicación de la epilepsia dentro del box de urgencias por si me pasaba lo mismo. No quería tragar o no podía....
Cuando llegué a casa, le di el nolotil porque empezaba a temblar de nuevo. Le acosté y le puse el pulsi y el oxígeno.
No me separé en ningún momento de él porque sabía que que no estaba bien.
Al cabo de una hora y media más o menos vi que no le subía la saturación. Estaba con el oxígeno a 5 litros y no podía conseguir subir de 84. No lo veía bien. Así que me fui de nuevo a urgencias.
Me volvió a recibir la misma doctora. Le expliqué que de nuevo tenía fiebre, que no podía hacer que le subiera la saturación.
Le iban a seguir tratando como si fuese una neumonía, pero que con tan pocas horas de evolución, podía caber la posibilidad que fuera infección de vías altas. No veía a Nacho bien, quería que le hicieran una radiografía. En un principio  no veían necesario hacerla, pero al final se la hicieron.
Se veía un poco fea y le ingresaron, no por la radiografía porque se veía algo pero no gran cosa, pues tenía muy pocas horas de evolución, sino porque cada vez le bajaba más la saturación. Le fueron subiendo poco a poco el oxígeno. A 6 litros. le quitaron las gafas nasales y le pusieron mascarilla, se lo subieron a 8 litros y nada. A 10 litros y seguíamos a 84.  Tenían el oxígeno al 15 litros, es decir a tope y no eran capaces de hacer subir la dichosa saturación. Hasta que le pusieron una mascarilla con reservorio y consiguieron que subiera a 94. Todo un logro....
Nos subieron a planta y estuvieron pendientes toda la noche.
A la mañana siguiente vino su neuróloga y nos comentó que le iban a cambiar la medicación a intravenosa, pero no toda la medicación. Porque no tenían todos los tipos de medicación en forma intravenosa. Le cambiaron la benzodiacepina oral por otra intravenosa y le retiraron la etosuximida por la imposibilidad de ponérselo intravenoso y a cambio le pusieron lacosamida. Siguieron con el depakine y el keppra.
También me dijo que estaban valorando ponerle una gastro              ( Hacerle una gastrostomía). Me impresionó al principio, pero sabía que era lo mejor para él.
Subió su papi y yo me fui un ratejo a descansar.
No paré de llorar al pensar que lo que más feliz hace a Nachete que era su comida se lo iban a quitar. Pero poco a poco, después del sofocón, fui pensando de distinta manera.
Volví al hospital con las pilas cargadas. Día a día le iban poniendo las interminables bolsas de medicación. Entre antiepilépticos y antibióticos, tardaban casi tres horas en pasar toda la medicación. Con lo cual se le juntaba una toma con la otra. Ésto se le juntaba con que no comía nada, ya que la misma mañana que me dijeron lo de la gastro, intenté darle de desayunar y no podía porque no hacía nada más que atragantarse, así que le retiraron toda la comida y le dejaron en absoluta.
Le añadieron glucosa y para que no hiciese mucha desnutrición.
Un día me comentó la neuróloga los servicios que tenía Nacho en el hospital La Paz y entre ellos estaba cirugía. Así que para agilizar las cosas, me dijeron que al día siguiente iban a trasladar a Nacho a La Paz en una ambulancia para que pudiera ir a la consulta de cirugía y que valorasen ponerle la gastro, pero Nacho no estaba muy bien. Y le hicieron otra radiografía y la vieron mucho peor. 


Me dijo su neuróloga que podía tener derrame y que le iban a trasladar a la uci de La Paz, pero antes lo tenían que confirmar con una eco. 
Le pregunté a la doctora, que pensaba ella de la situación, si la iba a ver al día siguiente  y me respondió que no….. la respondí  que si derivaban a Nacho a la uci, yo quería ir con él en la ambulancia. Otro golpe bajo.....
Por la tarde le hicieron la eco y confirmaron que había derrame 
pleural así que llamaron a la uvi móvil y yo me fui con él a Madrid.
Allí le pusieron una sonda naso gástrica
Me dijeron que efectivamente tenía derrame pleural pero no era muy grande y no iban a necesitar poner tubo de drenaje.
Le hicieron un electro y vieron su encefalopatía epiléptica que había derivado a un lennox gastaut.
Consultaron con los cirujanos y con los neurólogos. Éstos vieron su electroencefalograma. Sabían que en el Niño Jesús le estaban  haciendo un estudio de su epilepsia para empezar con la dieta cetogénica y no le iban a hacer nada y los cirujanos no podían hacer nada de momento por su neumonía.
Pensaron subirlo a planta, pero al final decidieron derivarlo de nuevo al hospital de Guadalajara.
Así que nos volvimos al hospital de Guadalajara con la sonda puesta a seguir recuperándonos.