domingo, 19 de agosto de 2018

EL COLEGIO







Hoy quiero dedicar este post como madre, al Colegio de Educación Especial Virgen del Amparo de Guadalajara.

Es el único colegio de educación especial que hay en toda la provincia de Guadalajara, con lo cual todos los niños de la provincia que necesitan escolarizarse en educación especial, vienen aquí. Es un colegio en el que la matrícula está abierta durante todo el curso, con lo cual en cualquier momento que un niño necesite escolarizarse puede, lo que hace que a veces hagan falta más profesores.

Cuando fuimos a conocer la primera vez el colegio, nos encantó, por la humanidad que existe por parte del personal hacia los niños entre otras cosas.

A pesar de ser un colegio que nos encanta, sus instalaciones son muy antiguas. Es un colegio que tiene muchos años y el mantenimiento no se ha hecho como es debido desde educación.
Creo que no han hecho mucho caso desde la delegación. 

En el interior del colegio, se han ido haciendo alguna mejora, siempre cuando nuestros hijos terminaban el colegio. Aprovechaban el verano para poder arreglar algún desperfecto, algún baño.. Cuando los niños volvían a comenzar el curso, ya lo tenían listo. Pero necesita muchas mejoras para que nuestros hijos puedan estar si cabe, mejor.

Lo peor que veíamos eran los patios del colegio, donde las aceras estaban levantadas, las verjas estaban rotas, el arenero era un poco peligroso para nuestros chicos y no tenían ni un triste columpio donde columpiarse. En el único Colegio Público de Educación Especial de toda la provincia de Guadalajara.

Un día, un papá ya no pudo más y recaudó dinero para poder hacer algún arreglo de los patios del colegio, pero la delegación no le dejó hacer nada y guardó el material que ya había comprado para cuando le dejasen. Este mismo papá consiguió un ratón óptico para el colegio.

Desde el Ampa, se han hecho un montón de cosas para los chicos. Adquisición de un equipo de sonido para las fiestas que hacen en el cole, pues lo celebran todo y los chicos se ponen como locos de contentos. Nos dio muchísima pena que no pudiesen disponer de material necesario para nuestros chicos y el Ampa lo donó.
También donó un pulsioxímetro. Pues parece inverosímil que en un colegio de Educación especial donde nuestros hijos tienen muchas patologías tampoco dispusieran de uno. También se han hecho otras cosas, como ayuda de fiestas, excursiones, material de colegio para los niños...etc.

Había mamás que se dedicaban a hacer mercadillos solidarios para recaudar fondos y así, poder poner un columpio para nuestros niños, pero desde el colegio, siempre han confiado que la delegación lo pondría, cosa que no ocurrió nunca. Con lo cual, nuestros niños estaban en el patio en unas condiciones que no eran óptimas para un colegio de estas características, pues nuestros hijos tienen muchas dificultades para poder moverse con facilidad y tener los patios en ese estado no beneficiaba nada. Os voy a mostrar unas fotillos de cual era el estado de los patios y aceras.








En una de las reuniones que tuvimos del Ampa, salió el tema de este papá que tenía el material comprado para los patios, además también nos comunicaron desde el colegio, que por fin se iba a hacer un pequeño arreglo en el arenero, pero faltaban todas las aceras, verjas y columpio, con lo cual, aprovechamos desde el Ampa que iban a hacer ese pequeño arreglo y juntamos el material de este papá, el dinero del mercadillo y dinero propio del Ampa y pudimos arreglar casi todos los patios, para que nuestros hijos pudiesen estar tranquilos y sin riesgo, jugando en el recreo. Luego, a través de la fundación La Caixa, pudimos poner un columpio para nuestros niños.






Podemos agradecer a Javier  y al Ampa que nuestros hijos puedan disponer de casi todos los patios arreglados, además de por fin tener un columpio para ellos. Ahora hay algún niño que no quiere bajarse de el..jejeje y están felices.

Solo faltaba un patio por arreglar y algunos espacios comunes. 




Nos dijeron desde el cole, que este verano iban a arreglar todas las aceras, el patio que falta, el aparcamiento... Tendremos que esperar a que empiece el cole para ver si desde la delegación han hecho esas obras... y que es lo que queda sin hacer.

También es impensable la rampa tan empinada que tiene  la entrada del colegio. En alguna ocasión nos hemos acercado varios papas a la delegación a quejarnos y siempre nos decían lo mismo... "Lo tenemos presupuestado"... Pero allí sigue estando la rampa que cuesta un infierno subir con la silla de ruedas de nuestros hijos.
Nacho en concreto, cuando puede ir al colegio, ya que por sus problemas de salud se tira largas temporadas sin asistir, entra más tarde de lo habitual, con lo cual le subo la cuesta infernal hasta el rellano donde se encuentran las clases. Esperando estamos a que se dignen por una vez a ponernos un ascensor tan necesario para el único Colegio Público de Educación Especial de toda la provincia de Guadalajara... ¿Algún día lo veremos puesto?... Mis dudas tengo... 

Otra cosa que no nos entraba en la cabeza era que el único colegio de Educación Especial de toda la provincia de Guadalajara, donde nuestros hijos padecen un sinfín de patologías, a cual de ellas peor, no dispusiera de un desfibrilador... Al parecer, en Castilla la Mancha, no están "obligados" a poner uno en un colegio de estas características, cuando vas a muchos sitios y los encuentras, como en el metro, aeropuerto, algún centro comercial....

Pues tampoco nos hemos quedado parados, pues Nuestros hijos son importantes para nosotros y antes de finalizar el curso se hicieron varios eventos para la adquisición del mismo.

Desde el Ampa del Colegio Público de Educación Especial Virgen del Amparo... GRACIAS Y MIL VECES GRACIAS.




A día de hoy 20 de Agosto no han hecho nada todavía. Dicen que va a estar listo para cuando comience el curso y el ascensor en Navidad.... 

En septiembre, podremos ver el desfibrilador y ya veremos lo que han arreglado. 
Ya os contaré si el ascensor está para Navidad.
Todos los años nos dicen algo parecido... Ya veremos.. 















lunes, 13 de agosto de 2018

Y PUDIMOS CELEBRAR QUE ESTÁBAMOS FUERA





Nacho volvía a estar más espabilado y podía estar más tiempo sentado en la silla de la habitación.
Esa semana teníamos cita con anestesia para valorar la situación de Nacho, con respecto a la entrada en quirófano para hacerle la gastrostomía. Tuve que llamar por teléfono para cancelar esa cita. Aunque todavía no teníamos cita con cirugía, con esta situación de neumonía e ingreso, no podían meterle en quirófano ni tampoco planteárselo, con lo cual, me dieron otra cita para enero. Yo cruzaba los dedos, porque si estaba a punto de salir del hospital y nos dieron cita para mediados de enero del 2017, tendríamos que cruzar todos los dedos de manos y pies, porque últimamente salíamos de una y nos metíamos en otra.

Se aproximaban las navidades y desde un colegio de Madrid, le llegaron un montón de felicitaciones de navidad para Nacho. Fue una acción muy muy bonita, que me hizo saltar alguna lagrima...






Por fin, llegó el momento de irnos a casa. Casi pensábamos que íbamos a pasar la nochebuena en el hospital, no sería la primera vez que pasábamos las navidades aquí.
Así que nos fuimos muy contentos por estar en casa y un poco preocupados en cómo iría su evolución de cara a la operación.

Ángel se puso como loco de contento por estar con Nacho, pues le quiere un montón y a Nacho se le ilumina la cara cuando está junto a su hermano. No se separaban ni un momento..jeje


Las navidades fueron un poco diferentes, porque la situación había cambiado un poquejo, pero estábamos muy contentos de estar en casa. 
Cuando se estaba aproximando el fin de año, Nacho comenzó de nuevo con mucho moco y con fiebre. Fui al pediatra y le mandó augmentine para evitar la sobre infección, pero no le hacía nada porque no le bajaba la fiebre, con lo cual, me fui al hospital a que le viera Mariajesús y valorara, ya que la cita de anestesia era en breve. Me empecé a agobiar un poquejo, porque sabía que le tenían que hacer la gastrostomía para evitar todas estas situaciones de neumonías. El llevar la sonda nasogástrica no beneficiaba en nada, pues Nacho tiene hecho el Nissen para evitar reflujo y llevar la sonda, suponía tener más abierto el nissen para prevenir el reflujo. Parecía que no iba a llegar nunca el momento de ponerle el botón.

Le auscultaron y le quisieron dar una oportunidad de tratamiento oral en vez de intravenoso, pues suponía tener que volver a ingresar. Le pautaron levofloxacino y esperaron a ver como respondía. Ya me advirtieron que le podía dar alguna crisis más, pero había que arriesgarse.

El levofloxacino le fue muy bien, porque enseguida comenzó a bajar la fiebre, comenzó a tener más crisis de las complicadas, pero era eso o ingreso y volver a perder la cita de anestesia.

En casa llevábamos los cuidados necesarios para que no se le saliese la sonda, pero le tuvieron que cambiar la sonda en tres ocasiones. dos de ellas porque se le salió y otra porque se le obstruyó, a pesar de limpiar en cada toma y dar agua entre tomas, siempre se quedan restos de alimentación y con el paso del tiempo, se corre ese riesgo.

Nacho es un niño muy bueno y a pesar de que todo lo toca, parecía que entendía que la sonda no se la tenía que tocar y el pobre no se la tocaba. Las veces que se le salió la sonda fue porque en un giro en la cama se le enganchó con la almohada y se le salió. Es el riesgo que se corre al llevar la sonda nasogástrica.
Lo malo, que cada vez que se le ponía de nuevo la sonda no hacía más que resoplar y salivar, cosa  que tampoco beneficiaba a sus infecciones respiratorias. En uno de los cambios de sonda, comenzó a hacer cosas raras y a tener temblores en la boca. No sabía si podía ser por la sonda, por la medicación o crisis..



Por fin terminamos de pasar las navidades tranquilas y sin ingresos y pudimos celebrar su cumpleaños. Fue un cumpleaños distinto y especial. Distinto, porque Nacho no podía tomar un trozo de tarta, con lo goloso que era..jeje.. Tampoco podía meter mano a la tarta, porque no tenía la fuerza suficiente para ello y tampoco le podíamos dejar que se metiese nada en la boca por riesgo a que hiciese otra broncoaspiración, pero aún así lo celebramos con mucha ilusión.






Poco a poco iba llegando la fecha para ir a la consulta de anestesia y a veces eso me producía un poco de nervios, porque todavía faltaba medio mes para la consulta, pero por otro lado estaba deseando que llegase el día.

Después de las navidades, fuimos a la consulta de digestivo a que le valorasen la dieta cetogénica. La doctora Pedrón, se llevó una gran sorpresa al ver en el estado que estaba Nacho, pues en Octubre, cuando fuimos a su consulta, comía por boca y no estaba tan deteriorado, con lo cual, decidieron esperarse a comenzar con  la dieta cetogénica para cuando tuviese hecha la gastrostomía.
Esta situación me producía más impaciencia, pues confiaba en que la dieta cetogénica nos diese un poco de respiro en la epilepsia tan mala que estaba teniendo.
Mientras esperábamos a que pasase el tiempo muy muy lento... no podíamos prescindir del casco, porque se caía con muchísima frecuencia.




domingo, 5 de agosto de 2018

LO QUE ESTABA COMENZANDO A SER UN CÍRCULO VICIOSO




En casa ya estábamos un poco más relajados. Llevábamos el control de las medicaciones y alimentación de forma ordenada y rigurosa. Siempre me ha gustado llevar los mismos horarios en las medicaciones y la alimentación.
Nacho tenía la alimentación discontinua durante el día, pero por la noche tenía la nutrición enteral continua. A las 8 de la mañana le desconectaba y hasta las 11 de la mañana no se la volvía a conectar. Era bastante cómodo para la vida cotidiana, pero por la noche había que llevar mucho cuidado que no se desconectase el sistema, porque se empapaba en batido, o también había que llevar cuidado para que no se le saliese la sonda.. pues entonces nos tocaba subir al hospital.

Ya teníamos en mente que a Nacho le tenían que poner el botón gástrico. Como Nacho ya estaba en casa y más o menos recuperado, solicitamos cita para que le valorasen en cirugía. 

Nacho se estaba recuperando bastante bien de la neumonía, las crisis eran igual de malas. Tampoco se podía poner mucho de pie, así que cuando estuvo un poquejo más fuerte comenzamos de nuevo a llevarle a Nipace. Nacho es super feliz allí con todos los fisios, aunque tiene predilección por uno en concreto..jejeje
Al llegar allí, vieron el cambio que había experimentado Nacho y se pusieron manos a la obra. Al terminar la sesión, sacaron a Nacho con el grillo y me emocioné.




Lo siguiente fue volver a Logopedia y al cole.

Cuando iba al cole le tenía que llevar su bolsa con la bomba, los batidos.. todo para su alimentación, pues no tomaba purés y o único que tomaba eran batidos hipercalóricos. Se había quedado muy delgado y había que volver a coger fuerzas.

Como era el mes de Noviembre, hacía bastante frío. Entre el mal tiempo y los constipados propios, Nacho volvió a caer malo y de nuevo hubo que ingresarle. De nuevo tenía otra neumonía.






Esta no fue tan grave, aunque era necesario ingresar para poner antibiótico vía intravenosa.
Casi acabábamos de salir de una neumonía grande y volvíamos a estar en la misma situación.
Al igual que en la anterior neumonía, venían Ángel y su padre a visitarnos todas las tardes. Era lo bueno de estar en Guadalajara. Ángel, miraba la bandeja de la cena antes de irse a casa con su padre. Si le gustaba lo que tenía de cena, se lo comía..jejejej. La verdad es que no me importaba, pues pasaba muchas horas sentada y no quemaba lo que me comía..jejeje. Al pasar tantas horas sin poder moverme de la habitación, tenía mucho tiempo muerto que no hacía nada. 
Con el tema de la bomba de la alimentación y demás, ya estaba muy familiarizada con ella, pues practicaba mucho....jejeje.
Cuando llegaba la hora de las tomas, pedía el batido y se lo conectaba al sistema.
Por la noche, prácticamente no tenía que estar pendiente de la alimentación, pues venían muy a menudo a comprobar si se había acabado el bote, para volver a cambiarlo por otro. 
Lo único que no coincidía eran los horarios de las medicaciones. En casa se lo administraba a las 8 de la mañana, cuando le desconectaba. Si se lo administraba más tarde, ya no tenía alimentación en el estómago y corría el riesgo de producir daño en el estómago.

Como los médicos pasaban todos los días la visita, veían la cantidad de crisis que tenía Nacho, pues tenía muchas. Si no lo veían los neurólogos, lo veía la pediatra que siempre ha llevado a Nacho en los ingresos. Maria Jesús, la cual también la tengo que agradecer muchísimo todo lo que ha hecho por Nacho. Le hicieron otro electro para ver si había cambios o no y seguía siendo igual de caótico que las veces anteriores.
Seguíamos con la subida de la Rufinamida y había que esperar a ver si hacía algo de efecto o no. 

Antes de comenzar con toda esta historia de las neumonías, comenzamos a preparar un concierto benéfico para recaudar fondos para la investigación del síndrome de duplicación mecp2.
Era un concierto en el cual iban a actuar Familia Corleone , Las Monjas y Luis Porretas y The sportings
Poco a poco se iba organizando, aunque con los ingresos, a veces me resultaba difícil poder hacer algo. Menos mal que los grupos me echaron una mano y a mediados de Noviembre, pudimos empezar a dar difusión del evento.

Nos volvieron a dar el alta y nos fuimos a casa. Tuvimos la necesidad de comprar un microondas, porque iba a ser mucho mejor para Ángel, ahora que estábamos en casa y a Nacho le encantó.


              


 Seguíamos yendo al hospital dos veces en semana para que le hicieran fisioterapia respiratoria. Al auscultarle la fisioterapeuta, me comentaba  que no ventilaba muy bien, aunque después de la sesión ventilaba algo mejor.
Estas sesiones de fisioterapia me servían para practicar y así poder hacer lo mismo en casa. No es nada fácil, pues en el hospital tenía a María que me guiaba en cada movimiento que hacía. Como tenía que poner las manos, de qué forma tenía que ejercer la presión y velocidad de movimientos para ventilar o para sacar moco.
Al principio Nacho estaba como más adormecido. Acababa de salir del hospital y se le notaba más paradillo. La fisioterapeuta hacía un magnífico trabajo y con mucha paciencia. A veces Nacho quería retirarle las manos, pero comenzaba a contarle cuentos o cantar alguna canción y Nacho se calmaba.

Seguíamos con los preparativos del festival benéfico para la asociación. Como yo estaba en mala situación por la salud de Nacho, no pude hacer más de lo que me gustaría haber hecho, pero me ayudaron los grupos. 
Fuimos primero a Radio el Casar Plus RadioFamilia CorleoneLas Monjas y Néstor, que nos deleitó con una gran canción. Nacho mostró su entusiasmo por la música...jeje.







Cuando fuimos a la consulta de cirugía, la doctora se sorprendió muchísimo, pues Nacho estaba bien desde el último Nissen y no había necesitado ninguna intervención desde entonces.
Vieron a Nacho en  la consulta, la doctora Leal y el doctor Olivares, concretando un día para hacer la gastrostomía. Me dijo que iba a estar mucho mejor con el botón. Como Nacho ya era mayorcito, podían poner el botón desde el principio, sin necesidad de poner una sonda PEG. Ahora solo teníamos que esperar a que llegase el día que se lo pusieran a Nacho.

Como todavía estaba convaleciente de la neumonía, no estaba yendo al colegio, pero al saber que le iban a operar en poco tiempo, ya no nos quisimos arriesgar, para que pudiera llegar a la operación sin ningún moco, pues era muy arriesgado para la salud de Nacho.

El permiso que cogí en el trabajo, reducía mi jornada al 50%, me duraba un mes y me coincidía el turno de noche, con lo cual, tuve que hacer solo un par de días y luego 5 noches, así llegaba a las horas. Con lo cual, en los ingresos no tuve que solicitar más permisos, porque ya lo estaba librando.
Llegó el momento en que me tenía que incorporar a hacer mis noches y dio la casualidad que  por mucha fisioterapia respiratoria que le quisiéramos hacer a Nacho para evitar que se pusiera malo, se le volvió a hacer otra infección respiratoria, necesitando ingreso. Había comenzado con otra neumonía.




 Trabajé las dos primeras noches, quedándose Nacho con su padre, con lo cual, tuvimos que dejar a Ángel una noche con mi vecina. Cuando tuvo que pasar la segunda noche con Nieves, no quiso salir de casa. Quería quedarse en su cama. No podíamos hacerle entender que no podía quedarse solo en casa, ya que su padre se tenía que ir al hospital y yo a trabajar. Al final, pudimos convencer a Ángel que se quedase en casa de Soraya.
Cuando terminé mi turno, me quedé para hablar con mi jefe, a pedir los días de ingreso. Luego iba a enlazar con las vacaciones y no tendría que pedir más favores. Lo malo, que como ya había librado los días que me correspondían a la jornada especial, debía horas a la empresa.
 Siempre se han portado fenomenal conmigo por la situación vivida y me comentaron que no me preocupase. Que ya lo arreglaríamos como pudiésemos.

Mientras tanto, pude estar en el hospital con Nacho y Ángel en casa con su padre.. aunque seguían viniendo todas las tardes a vernos.. o a seguir disfrutando de  los photocall de navidad..jejeje y nos hacía partícipes también..jajaja





La vida seguía fuera y el evento que teníamos preparado para recaudar fondos para la investigación también.
En esta ocasión, a través de Carlos, componente de Las Monjas y Luis Porretas, nos hicieron una entrevista en Radio Utopía Os dejo la entrevista. Comienza desde el minuto 2:17. Podéis escucharla pinchando aquí

Cuando llegó el momento de ir al concierto, Nacho seguía ingresado, pero afortunadamente iba muy bien. Se quedó su padre con él en el hospital y yo me fui al evento.





A la mañana siguiente me fui al hospital a quedarme de nuevo con Nacho, que poco a poco iba evolucionando muy bien, aunque todavía quedaba un poquejo para que le diesen el alta.





                   

domingo, 29 de julio de 2018

NEUMONIA






Cuando comencé a escribir la historia de Nacho, le acababan de diagnosticar esta rara enfermedad. Todavía no sabía todo lo que nos estaba reservando el síndrome...
Según las estadísticas es una enfermedad con una esperanza de vida de 25 años, pero hay veces que las estadísticas no cuadran con las situaciones vividas, pues igual puede ser que nos deje antes por todas las neumonías sufridas, o si sigue bien y con muchos muchos cuidados, es posible que llegue a esa edad... Mejor no pensarlo y vivir día a día. Pues cada mañana que amanece, es un regalo. Sigo escribiendo su historia.

Mientras que Nacho estuvo en U.C.I. de La Paz, tuve que solicitar un permiso especial en mi trabajo para poder estar con Nacho en el hospital, pues había gastado los días de ingreso y cuando le trasladasen a Guadalajara, tendría que seguir necesitando los cuidados necesarios, ya que iba a estar de momento sin cole.

Una vez que ya estábamos en Guadalajara, parecía que comenzaba la calma, pues no hay nada mejor que estar en tu ciudad, sobre todo por el pequeño que no hacía más que repetir cuando volvíamos a casa, o cuando íbamos a ser una familia... ya que estábamos separados y echaba mucho de menos a su hermano. 

Todas las tardes venía Ángel a ver a Nachete, aunque yo creo que lo que le gustaba era estar en la sala de juegos o hacerse fotos en los photocall, que con tanto cariño hacen en la pecera para todas las fiestas.  





Siempre que venían a visitarnos desde la pecera a la habitación, Nachete estaba con el oxígeno puesto, era un poco complicado que Nachete fuese al aula, por todos los aparatos que llevaba consigo, pero nos ofrecían todos los días si queríamos algún cuento o juego con el que Nacho pudiese entretenerse. La verdad es que le encantan los cuentos y en la sala de juegos hay un montón. Se los iba leyendo poco a poco.  

La alimentación de Nacho había cambiado por completo. Habíamos pasado de comer por boca a llevar una sonda nasogástrica. De comer comida normal, a administrar unos batidos mediante una bomba de alimentación enteral.




En mi trabajo he administrado alimentación enteral, pero nunca había utilizado una bomba de alimentación pues eso lo hacían las enfermeras. Nosotros solo nos dedicábamos a los cuidados de las personas con diversidad funcional, así como los traslados de los mismos a las diferentes áreas del centro.
En el hospital me tenían que enseñar su manejo para cuando me tuviese que volver a casa.
Me lo explicaron muy bien. Primero solo observaba como lo hacían. Luego me empezaron a dejar usarla. Me traían los batidos a la habitación y yo lo conectaba al sistema de la bomba...
Al principio me ponía un poquejo nerviosa, por si metía la pata..jejej, pero poco a poco lo iba haciendo yo. Al final, solo les pedía el batido y ya me encargaba de lo demás.
También me enseñaron truquillos, para cargar la medicación en las jeringas sin tener que usar el triturador de pastillas, pues siempre se queda algo de medicación en el cuenco.

Como expliqué en el post anterior, le tuvieron que cambiar la medicación oral por otra que se administrase vía intravenosa. Cambiaron la etosuximida por  Lacosamida o Vimpat,
puesto que la etosuximida no tenía un formato que se pudiera administrar I.V.
Como en el electroencefalograma de La Paz vieron que tenía el patrón de Lennox-Gastaut, al llegar a Guadalajara, comenzaron a administrar Rufinamida o Inovelon. Es un fármaco de los que denominan huérfanos, porque es de uso exclusivo para tratar el Lennox. Al ver este patrón en su electro, se podía explicar porqué su epilepsia es de tan difícil manejo. 

Al introducir esta nueva medicación le tenían que cambiar un fármaco por otro, pues ya estaba con 4 antiepilépticos. Alguno tenían que suprimir, porque querían evitar la sobremedicación. Así que, suprimieron Vimpat por Rufinamida, aunque estaban dudosos si retirar Keppra, porque en realidad no estaba haciendo gran cosa. con lo cual, se quedó con Keppra, Depakine, Rufinamida y Noiafren. Todo un cóctel farmacéutico.

Un día, su padre me mandó un whatsapp con una fotografía. Habían ido a un bautizo, porque la vida seguía fuera del hospital y se había llevado una sorpresa. Habían donado el detalle del bautizo a la investigación del síndrome de duplicación mecp2. Le llamé por teléfono, oía que me lo contaba y se le notaba muy emocionado, pues casi no se le entendía. No se lo esperaba, yo tampoco, fue un gran detalle.




Mientras  Nacho estaba ingresado, venían todos los días desde rehabilitación a hacerle fisioterapia respiratoria y me empezaron a enseñar en profundidad a movilizar el moco mediante masaje. Poco a poco me iba quedando con la forma de movilizar las secreciones en casa.

Todas las semanas venían los payapeutas a visitarnos a la habitación, haciendo que se te olvidase que estabas en el hospital.



Poco a poco Nacho iba mejorando y estaba más próximo que nos diesen el alta, hasta que llegó el día.
Por fin nos podíamos ir a casa. Me hicieron todas las recetas pertinentes que había que hacer, me facilitaron algo de material y nos marchamos al hogar. 

En casa, casi tengo montado mi hospital.. jejeje, pues tengo la cama articulada, grúa, bala de oxígeno, el pulsioxímetro, el cough-assist, un compresor para los aerosoles, el palo de suero donde sujeto la bomba de alimentación y un aspirador de secreciones, que me recomendaron cuando estuvimos asistiendo a fisioterapia respiratoria en fisiobronquial.

En casa llevaba los cuidados necesarios para poder recuperarse de la neumonía. No podía mantenerse de pie y seguía necesitando la grúa para las transferencias de la silla a la cama.
Se pasaba prácticamente todo el tiempo en la silla, pues tampoco tenía la suficiente fuerza para poder guardar el equilibrio sentado en el suelo.

Nacho había experimentado un cambio brutal. No era el niño con tanta actividad, vital, que siempre te regala una sonrisa, te busca en los bolsillos de los pantalones, en el bolso, intentando por todos los medios sacar todo lo que tengas y no hace más que tocarte el reloj, apañándose no sé de que forma para ponerte una alarma, que hace que te despierte a las 4 de la madrugada...jejeje..
No. No era mi niño... Me lo habían cambiado de la noche a la mañana. La dichosa epilepsia y la neumonía eran las culpables. Pero en el fondo, si observaba bien, en algún rincón se escondía Nachete y teníamos que buscar la fórmula antiepileptica que me lo devolviese.

El tema de los tapones, lo tuve que dejar un poco de lado, porque no disponía de tiempo para ir a recogerlo a los puntos de recogida, tampoco disponía de nadie que me los pudiera recoger. Se me ofreció ir a buscarlos una compañera de trabajo que por sus problemas de salud, ya no podía ir a trabajar. Una gran persona. Luchadora, llena de vida, superviviente al 100 %, pero por sus problemas de salud, no me parecía muy ético que ella fuese a recoger tapones.. bastante tenía ella con lo suyo, como para ocuparse también de lo mío. Cada vez que la veo siempre la digo que tenemos que tomarnos un café, pero por unas cosas u otras, nunca llega ese día.... La última vez que la vi y hablé con ella, estaba radiante de felicidad y me alegré infinitamente por ella, pues se lo merece. Un besazo muy muy grande Sonia.

Así que tuve que seleccionar los puntos de recogida y me quedé con la farmacia del hospital, algún colegio y los sitios que se prestaron a acercarlos.

 A todas las personas que me ayudan de alguna forma en la recogida de tapones, les doy las gracias, porque por muy poquito que paguen el kilo de tapón, que solo son 0,15 céntimos y todo el tiempo que tardan en pagarlos, poco a poco vamos reuniendo para seguir con la investigación. Una lucha muy dura. Sé que es mi lucha, porque es mi hijo el que está afectado. Sé que algún día encontrarán una cura para este síndrome, aunque también sé que por los problemas de salud de Nacho, la cura no llegue a él, pero si le llegará a los demás niños que vengan detrás.
Por todos los niños. Por los que están, los que no están y los que vendrán. GRACIAS.



domingo, 15 de julio de 2018

NIÑAS CON DUPLICACIÓN MECP2







En esta entrada quiero hablar de las niñas que padecen el síndrome de duplicación mecp2.

El síndrome de duplicación mecp2 es una enfermedad minoritaria denominada rara. Tiene una prevalencia de <1/1.000.000 habitantes y lo padecen solo 30 niños en toda España.
Es causado por la duplicación del ADN en la región q28 del cromosoma X, en el que se encuentra el gen MECP2, el cual es esencial para nuestro cerebro. Imaginaos que es un director de orquesta, donde los instrumentos de viento, cuerda y percusión son el resto de genes. Si el director de orquesta no dirige bien, por mucho que los instrumentos funcionen correctamente, no tocarán en armonía, porque no saben cuando, donde ni como tocar.
Como el mecp2 está duplicado o a veces triplicado, no funciona bien y no puede regular el resto de genes, produciendo graves afecciones mentales. Todo dependiendo de la localización y cantidad de la duplicación del gen. También está afectado un gen que siempre acompaña al mecp2 llamado  Irak1, que al igual que el anterior, está duplicado o triplicado. Siendo el causante de que tengan el sistema inmunitario debilitado, provocando una infinidad de infecciones, la mayoría de ellas respiratorias, además de ser un factor de riesgo de poder padecer algún tipo de tumor. No se ha sabido nada de la duplicación de este gen en el síndrome, hasta que no se ha comenzado con la investigación del síndrome de duplicación mecp2 en España. A través de toma de muestras de los niños, se vio que en todos los casos de duplicación mecp2, el gen Irak 1 también estaba duplicado o triplicado, con lo cual, ha sido un gen que siempre se ha obviado, hasta ahora.

Como sabéis, el ADN está compuesto por 23 pares de cromosomas. Uno de ellos determina si eres hombre o mujer.
Las mujeres tienen XX y los hombres XY.
Debido a que las mujeres tienen 2 cromosomas X, durante el desarrollo fetal, una de ellas se inactiva de forma aleatoria. Dado que es al azar, en la gestación, puede ser que el feto herede la información genética de la X afectada o no.
Cuando la X que está inactiva es la afectada, hablamos de mujeres portadoras  sanas o asintomáticas. Si por el contrario, la X que está activa es la afectada, hablamos de mujeres afectadas o portadoras sintomáticas.
Normalmente, la duplicación mecp2 afecta sobre todo a varones, pero también hay casos de niñas. En concreto hablamos de solo 4 casos de niñas afectadas por este síndrome en España. Con lo cual, parece totalmente desconocido.

En los niños, se producen una serie de síntomas que varían en función del grado de afectación del síndrome, produciéndose los siguientes síntomas:

*Hipotonía global
*Retraso mental 
*Reflujo gastroesofágico
*Estreñimiento
*Comportamientos autistas
*Estereotipias
*Ataxia
*Epilepsia
*Neumonías de repetición
*Limitada o ausencia de discurso
*Espasticidad progresiva
*Insomnio
*Bruxismo
*Retraso psicomotor

En las niñas es distinto a los niños, aunque como pasa en los varones, todo depende de la cantidad y localización de la duplicación del gen.

Os voy a hablar de 3 de los casos que hay en España. 





Los tres casos son de novo, la genética ha querido ser caprichosa con ellas, puesto que no se ha inactivado la X afectada. ¿Porqué...? No se sabe, siendo los tres casos muy distintos uno de otro.


CRISTINA

Cristina tiene 17 años. 

Nació aparentemente bien y tuvo un desarrollo como cualquier bebé.
Comenzó a hablar como cualquier niño, pero poco a poco fue olvidando las cosas aprendidas y dejó de hablar.
Sus padres empezaron a sospechar que algo no andaba bien, por el hecho de ir olvidando las cosas aprendidas y porque no andaba. Aunque el pediatra les dijo que estaba dentro de la normalidad, se extrañó que a los dos años no caminase todavía y que en vez de aprender iba hacia atrás y les comenzaron a mandar pruebas. Como en la zona donde vivían ellos no tenían especialistas, lo dejaron todo y se mudaron a Valencia, comenzando con las pruebas para ver el porqué de lo que le estaba sucediendo a Cristina.
Cuando llegó el momento de escolarización, lo hicieron en Educación Especial, pues era la educación que más se adaptaba a ella.
A los 6 años comenzó con epilepsia, empezando a tratarse con antiepilépticos, pero la epilepsia ha ido a peor, siendo refractaria como en casi todos los niños que padecen epilepsia en este síndrome, de hecho, está en la unidad de epilepsia refractaria.

Por fin, después de tantas pruebas que le hicieron, le dieron un diagnóstico cuando tenía 9 años. Duplicación mecp2 y era de novo. Se supone que al ser niña, tendría que haber dejado inactiva la X afectada, pero la genética es muy caprichosa y se activó la X afectada.
Tiene estreñimiento, así que toma laxantes para poder ayudarla y no haga fecalomas.
Como su equilibrio es tan malo ha tenido varias caídas que le han provocado roturas y esguinces, teniendo que estar en varias ocasiones hospitalizada por este motivo.
A pesar de su mal equilibrio caminaba un poquejo, pero al empeorar su epilepsia, tuvo que ir en silla de ruedas, provocando así que se agravase la atonía muscular, llevando ya 8 años en esta situación, sin que cesen las crisis fuertes durante el día.
Ha dejado de hablar, pero a veces cuando se encuentra bien, repite alguna palabra.
Hace natación terapéutica y antes que comenzase con la epilepsia, también hacía equinoterapia, la cual, tuvieron que dejar de hacerla por el riesgo de caída que tenía.

Al igual que Nacho, ha estado hospitalizada por una neumonía bastante grave, teniendo que realizar el drenaje pulmonar para retirarle líquido que tenia por el derrame pleural.

En definitiva ... Es una copia de Nacho pero en niña. Con la misma incertidumbre de no saber cuando le va a dar una crisis y si se va a hacer daño o no. Los malos ratos pasados en el hospital a causa de sus infecciones respiratorias y sin tener la fórmula para que todo esto desaparezca.



LAIA


Al igual que Cristina, es de Novo. La genética también fue muy caprichosa con ella. Tuvo un desarrollo como cualquier bebé, pero a los 19 meses, en una de las revisiones rutinarias que puede tener  cualquier niño, se extrañaron que la niña no hablase. En realidad, fue capaz en algún momento de decir mamá y papá, pero no recordaron cuando dejó de decir esas palabras y derivaron a Laia  al CDIAP  de Barcelona para valorar a la niña. después de varias sesiones semanales, mediante la observación de los comportamientos que tenía la niña, les dieron una hipótesis de diagnóstico: TEASe centraron en mejorar la estimulación sensorio-motriz, la comprensión y adquisición del lenguaje, haciendo un gran trabajo para que poco a poco fuese evolucionando a mejor.

Fueron al neurólogo y tuvieron que insistir mucho para que le hicieran pruebas para saber el porqué de esos comportamientos que apuntaban a TEA. 
En un principio, los neurólogos lo veían dentro de la normalidad, pero sus padres nunca se rindieron y comenzaron a hacerle pruebas.

Sabían que a veces las guarderías vienen muy bien para el desarrollo de los niños, simplemente por  el hecho de imitar al compañero de al lado, pero se dieron cuenta que la niña tan alegre, dulce, risueña y feliz que era en casa con sus padres, cambiaba por completo cuando iba con otros niños, aislándose para estar sola en sitio seguro y a salvo, pues todo lo que ocurría a su alrededor la asustaba, poniéndose en alerta. El simple hecho de que alguien le rozase un brazo la ponía en guardia, pues no tenía desarrollada la visión de su esquema corporal. Situación que fue muy dolorosa para los padres, pero con tanta fortaleza de no rendirse y seguir estimulando, yendo a todas las terapias necesarias e incluso haciendo juegos de terapia en casa.

El hecho de que Laia apuntase a un diagnóstico de TEA, no les cuadraba mucho a los padres, pues se relacionaban mucho con padres de niños con autismo y aunque las comparaciones son odiosas, vieron que algo fallaba y tenía que ser algo más.

Al final, después de dos años de pruebas y visitas al neurólogo, dieron con un diagnóstico. Duplicación mecp2. Un gran mazazo.
La duplicación mecp2 es muy desconocida en niñas y no se sabe como va a evolucionar el síndrome en Laia, por su corta edad, porque tan solo tiene 5 años.
Gracias al gran esfuerzo de sus padres, Laia no para de aprender, consiguiendo  decir su primera palabra con 27 meses y no deja de sorprender a sus padres con sus nuevos aprendizajes, pues tiene mucho tiempo para seguir evolucionando.
Aunque le han confirmado que tiene un CI más bajo de lo que se considera  normal para su edad,  además del diagnóstico de TEA leve.
Laia va a un colegio ordinario, donde los padres luchan cada día para que la inclusión de los niños con algún tipo de diversidad, sea real algún día. Podéis ver su historia pinchando aquí.



PAULA


Paula es una adolescente de 15 años. De los tres casos de niñas es la menos afectada, pero no por ello menos importante.
Al igual que Cristina y Laia, es de Novo, con un desarrollo como el de todos los bebés.
No tiene ninguna dificultad a nivel físico. Practica Pole dance que la ayuda a conseguir fuerza y coordinación para su cuerpo, sin embargo, le cuesta hacer algunas cosas que requieren cierta destreza, como abrir una botella de agua.
Tuvo la deambulación liberada, dentro de los indicadores de desarrollo normales de cualquier niño sano.
Comenzó a hablar con 2 años, pero es poco habladora y no es capaz de realizar frases largas.
A los 3 años se escolarizó en educación ordinaria y aunque parecía que llevaba un poco de retraso, terminaba realizando sus trabajos. Con 5 años aprendió las letras en mayúsculas, cosa que con las minúsculas era incapaz de aprender porque se le olvidaban, con lo cual, no podía aprender a leer ni tampoco a escribir, puesto que si escribe alguna cosa es copiando. No es capaz de escribir ella por propia iniciativa.
Como no podía aprender a leer, hablaron con los neurólogos y dio la casualidad que su doctora había oído algo acerca del síndrome de duplicación mecp2 y le hicieron las pruebas. Confirmando el diagnóstico del síndrome a los 7 años.
Hasta ahora, ha llevado una vida dentro de la normalidad, con su nivel cognitivo algo bajo, acudiendo al colegio de educación ordinaria, pasando después al instituto, donde sufrió bulling por parte de algunos niños del instituto, debido a sus problemas cognitivos. Afortunadamente se pudo solucionar.
Actualmente está en un aula de apoyo, donde los chavales tienen algún problema de aprendizaje y se entiende bien con ellos.

A pesar de ser una adolescente un poco tímida que se le dan fenomenal las nuevas tecnologías, tiene su grupo de amigas, comportándose como una más, aunque  no le interesan los chicos, pues su nivel cognitivo es como si fuese una niña pequeña.





domingo, 8 de julio de 2018

VERANO DE LOCURA





Después de recoger a Nacho en el centro de enfermedades raras de Burgos, nos dimos un paseo por la ciudad, pues nos apetecía verlo todos juntos.

Una vez que ya estuvimos en Guadalajara, comencé a observar más detenidamente a Nacho por si hubiese mejorado o empeorado. Cuando le administraba la medicación estaba mucho más dormido, pero las crisis persistían. Cada vez se le notaban más los movimientos que hacía con los ojos. Estos  eran más evidentes. Había veces que comenzaban con un guiño, se caía con más facilidad, así que había que llevar más cuidado con el.
Seguíamos yendo a Mandayona y se lo pasaba fenomenal. 
Nos íbamos al campo de fútbol y nos poníamos a caminar. Nacho siente mucho desequilibrio andando por el césped, eso le encanta. Cuando se cansaba de andar por la hierba se sentaba, se ponía a jugar con ella con sus típicos balanceos de estar contento.




En el pueblo, Nacho se despertaba con muchísima facilidad porque entraba la luz por todos los rincones, y en cuanto veía un rallito de luz ya estaba canturreando. A esas horas de la mañana la gente sigue durmiendo. Si le dejaba en casa, armaba alboroto con los juguetes, con la lavadora poniendo un  programa de centrifugado, o constantemente con el microondas. 
Así que me lo llevaba a dar un paseo por el pueblo. A esas horas se está muy fresquito y se respira paz. 
Nos íbamos al puente del río dulce a ver el agua. A Nacho le encanta el agua. Nos sentábamos en todos los bancos que nos encontrábamos por el camino cuando íbamos andando, también nos íbamos al parque a jugar, sobre todo con la fuente.

Como Nacho se pone muy contento cuando juega con el agua, comenzó a tener más descargas, también había veces que perdía el equilibrio hacia atrás.

                             


La epilepsia de Nacho iba evolucionando, cada vez le veía más guiños, cabeceos, además, comenzó a tener ausencias que le duraban unos segundos, pero esos segundos hacían caerse con más facilidad.
La deambulación era cada vez más difícil, debido a que las ausencias que tenía hacían que cayese  a plomo cuando íbamos andando. A veces era un poco difícil sujetarle. Intentaba llevarle lo más sujeto posible, pero al principio no era capaz de distinguir cuando le iba a dar una crisis, pillándome a veces desprevenida sin casi opción de sujetarle, más que por los brazos para que no se hiciera daño. 
Como estaba siendo muy difícil el control de su epilepsia, añadieron una benzodiacepina. Noiafren o clobazam.
Nacho seguía con muchísimas crisis y caídas. Ya no le podía dejar que fuese deambulando solo por la casa porque se caía con muchísima frecuencia, así que, si quería ir a algún sitio de la casa, solo podía ir culeando. Había que estar muy pendiente para que no se levantase, porque no hacía más que caerse.
Cuando estaba sentado también se caía hacia atrás debido a las ausencias que tenía. Eran muy cortitas, pues duraban unos segundos, pero el tiempo suficiente para desconectar y caerse hacia atrás golpeándose la cabeza, con lo cual, comencé a ponerle el casco de equinoterapia para que no se hiciese daño.



En una de las consultas de rehabilitación que tuvimos en la Paz, le comenté a la doctora que habíamos empezado a ponerle el casco de montar a caballo, para evitar que se golpease la cabeza. Me recomendó comprarle uno de foam para evitar el daño en la cabeza, pues el material con el que estaba hecho ese casco no amortiguaba el golpe, con lo cual, se podía hacer más daño todavía, así que le compramos un casco de foam.




Con la benzodiacepina se quedaba más relajado, pero aún así persistían las crisis. No tenía un patrón concreto de crisis, ni una hora que supiese más o menos cuando le iba a dar. Solo que cada vez eran más complejas. Tenía de todos los tipos. Crisis que comienzan con un guiño y terminan con una ausencia, Ausencias mientras le estabas cambiándo el pañal que hacía que se cayese al suelo..Por lo que, comencé a cambiarle el pañal tumbado. También tenía crisis un poco más complejas, pues de repente se quedaba rígido como si le hubiesen clavado en el suelo y comenzaba a gritar. Se le ponían las pupilas muy contraídas, llegando al final la ausencia, teniendo que tumbarle en posición lateral de seguridad, porque no reaccionaba. Esa situación le ha llegado a durar entre 2 y 3 minutos, y luego se recuperaba como si no le hubiese pasado nada. 

Al principio, toda esta situación de la epilepsia te pone muy muy nerviosa, porque no sabes lo que tienes que hacer. Poco a poco, vas conociendo el patrón de crisis, si le precede algún signo que pueda anticipar esa crisis para  estar preparado, al final forma parte de tu vida cotidiana, y solo dejas pasar el tiempo guardando la calma hasta que se le pasa la crisis.
 Me hubiese gustado meterme en su cabeza en muchos momentos en los que estaba teniendo una crisis. Agarrarla con todas mis fuerzas y sacarla de su cabeza, pues es una situación en la que no puedes hacer nada. No es como cuando tiene una neumonía, que administrando el antibiótico adecuado, teniendo los cuidados apropiados y con mucha paciencia, puedes controlar la infección, pero con la epilepsia no. No puedes meterte en su cabeza. Tienes una sensación de impotencia porque no depende de ti. 

Lo peor es cuando le está dando una crisis de las complejas y el pequeño anda merodeando alrededor tuyo, pidiéndote insistentemente agua... Ese momento es cuando te pones más nerviosa, porque por un lado tienes al mayor en el suelo y por otro lado tienes al pequeño que te necesita. Entonces pides con todas tus fuerzas que te salga una doble para poder llegar a todos los sitios y situaciones, pero eso nunca llega.. y como no me puedo clonar, al final el que se tiene que esperar es el pequeño... Que  a veces lo entiende y otras no..

La situación era tan compleja que no me separaba ni un segundo de el, pues simplemente el desviar la mirada hacia otro lado, hacía sentir tanta inseguridad que parecía que en un abrir y cerrar de ojos, le iba a dar una crisis.
últimamente estábamos viendo que le daban muchísimas crisis seguidas después de los despertares. Le daban tantas seguidas que no las podía contar. Solo controlaba el tiempo que podía estar en esa situación, durando a veces 5 minutos o más. Las que contaba eran las que le daban durante el día, que podían ser 30 o 40.

Un día después de la siesta, tuvo su tiempo de crisis y le levantamos. Le sentamos en la trona para darle la merienda, fue cuestión de abrir y cerrar los ojos. Le dio una crisis, se venció hacia delante volcando la trona con el. No nos dio tiempo ni a ponerle el cinturón de seguridad que siempre le ponemos.
Al volcar la trona, se le quedó enganchado el pie izquierdo debajo de la silla y se hizo daño. Sin esperarnos nos fuimos a urgencias con el y le hicieron una radiografía. Se había fracturado los tres metatarsos del pie izquierdo, le tenían que poner una escayola... ya lo que nos faltaba...




A Ángel, le gustaba la idea que su hermano tuviese escayola, porque le podía dibujar lo que quisiera. Tuvimos que pedir prestada una grúa para poder movilizar a Nacho, para  hacerle las transferencias de la silla a la cama, cama wc..etc, pues Nacho ya pesaba bastante y no podía con el. A Ángel, le gustaba subirse a la grúa y experimentaba con ello..jejej



La encefalopatía epiléptica refractaria que tenía Nacho era bastante seria, porque cada vez estaba más desconectado del entorno y adormecido. Por un lado, por toda la medicación que estaba tomando, por otro lado, por toda la actividad epiléptica que tenía, que hacía que Nacho estuviese teniendo esa regresión en todos los aspectos.
Desde neurología de Guadalajara, hicieron la canalización al Niño Jesús para valorar la dieta cetogénica como posible alternativa.
Mientras estábamos esperando, añadían un nuevo fármaco. Etosuximida.

Nacho, estaba teniendo crisis también mientras comía,  poco a poco iba comiendo peor.




En Diciembre del 2016 publiqué un post que más o menos explicaba esto que le estaba ocurriendo pero más resumido. Os dejo el enlace aquí, por si le queréis echar un vistazo.